Під глікогенозами розуміється група спадкових захворювань, для яких характерна відсутність одного або декількох ферментів, необхідних для того, щоб цукор перетворювався в форму, в якій він зберігається в організмі. У тканинах організму при глікогенозах відбувається накопичення патологічних різновидів глікогену або надмірне його кількість. Поява симптомів гликогенозов є наслідок накопичення глікогену або продуктів його обміну, порушення утворення глюкози з глікогену. Розглянемо типи, симптоми і лікування гликогенозов.
типи гликогенозов
Виділяється 12 типів гликогенозов в залежності від характеру ферментної недостатності. Залежно від того, переважає ураження печінки або м'язів, глікогенози можуть бути печінкової або м'язової форми.
Для глікогенозу Про типу характерно різке зниження в печінці запасів глікогену, можливий розвиток стану аж до комічного. Виникнення коми можливо після народження в тому випадку, якщо дитина була пізно прикладений до грудей матері, а пізніше - вранці натщесерце і в проміжках між годуваннями. Якщо не проводити лікування дитини, то настає порушення психомоторного розвитку.
Спадкування глікогенозу I типу відбувається за аутосомно-рецесивним типом. Відзначається наявність дефекту ферменту в нирках, печінці, слизовій оболонці тонкої кишки. При перших проявах захворювання відзначається втрата апетиту, поява блювоти, виникнення респіраторного дистрес-синдрому, гіпоглікемічних судом (коми), які виявляються в грудному віці або відразу після народження.
Спадкування глікогенозу II типу відбувається за аутосомно-рецесивним типом. Прояв перших симптомів відзначається в перші тижні життя до 6-ти місяців. Відзначається розлад дихання, адинамія або занепокоєння, відсутній апетит, затримується зростання, розвивається м'язова гіпотонія. Розміри серця, печінки, нирок і селезінки збільшуються. Серцем купується куляста форма.
Спадкування глікогенозу III типу відбувається за аутосомно-рецесивним типом. Відзначається наявність дефекту ферменту в печінці, м'язах, еритроцитах, лейкоцитах. З перших місяців життя малюка спостерігається гепатомегалія, гіпертрофія окремих груп м'язів, м'язова гипотания. Іноді у хворих може відзначатися порушення кровообігу і серцевої провідності, гіпертрофія міокарда. Захворювання сповільнюється в своєму розвитку після досягнення віку 5-ти років або в період пубертатного розвитку дитини.
Спадкування глікогенозу IV типу відбувається за аутосомно-рецесивним або за типом, який пов'язаний з підлогою. Відзначається наявність дефекту ферменту в нирках, печінці, м'язах, лейкоцитах. Для хвороби характерно початок з перших місяців життя і гепатосплено-мегаліт, розвиток цирозу печінки, жовтяниці, гіпоглікемії.
Спадкування глікогенозу V типу відбувається за аутосомно-рецесивним типом. Відзначається наявність дефекту ферменту в м'язах. У перші 10 років життя з'являються м'язові спазми, м'язова слабкість, тахікардія при виконанні фізичного навантаження. Відзначається прогресування даних симптомів. Спостерігається транзиторная миоглобинурия.
Спадкування глікогенозу VI типу відбувається за аутосомно-рецесивним типом. Відзначається наявність дефекту ферменту в печінці, лейкоцитах. Для захворювання характерне значне збільшення печінки, затримка росту, гіперліпемія, лялькове обличчя, гіперглікемія.
Симптоми глікогенозу VII типу схожі з глікогенозах V типу. Відзначається наявність дефекту ферменту в м'язах, еритроцитах. Для захворювання характерна поява м'язової слабкості, стомлюваності, відсутність гіперлактацидемія після фізичного навантаження.
З глікогенозах VIII типу стикаються рідко. Відзначається наявність дефекту ферменту в печінці, головному мозку. Розміри печінки збільшуються після народження, з'являються атаксія і ністагм. Відзначається прогресування неврологічної симптоматики.
Спадкування глікогенозу IX типу здійснюється за рецесивним, пов'язаним з підлогою, типу. Відзначається наявність дефекту ферменту в печінці, гепатомегалія.
При глікогенозі Х типу відзначається наявність дефекту ферменту в печінці, м'язах. Захворювання було встановлено в однієї людини, у якого відзначалася гепатомегалія, через 6 років після початку захворювання - поява м'язових болів і спазмів м'язів після виконання фізичних вправ.
При глікогенозі XI типу відзначається наявність дефекту ферменту в печінці, нирках. Для захворювання характерне значне збільшення печінки і різка затримка росту. Відзначається наявність симптомів гіпофосфатемічному рахіту. В пубертатному періоді можливе прискорення зростання, зменшення розмірів печінки, нормалізація рівня фосфору в крові.
причини гликогенозов
Причиною розвитку гликогенозов є наявність генетичного дефекту, який тягне за собою виникнення дефіциту одного з ферментів, які беруть участь в обміні глюкози. У більшості випадків відбувається успадкування гликогенозов по аутосомно-рецесивним типом, рідше - успадкування має зв'язок з підлогою.
симптоми гликогенозов
Як правило, глікогенози виявляються в перші місяці життя. До симптомів гликогенозов відносяться збільшення печінки і селезінки, розлад дихання, гіпотонія м'язів, затримка росту, відсутність апетиту, збільшення розміру серця - розвиток гіпертрофії міокарда, внаслідок чого можливе порушення серцевої провідності, виникнення м'язової слабкості, стомлюваності. Можливе виникнення нефромегаліі, неврологічної симптоматики. Через різке падіння вмісту в крові глюкози можливе виникнення судом і коми.
діагностика гликогенозов
При діагностиці гликогенозов в крові виявляється рівень глюкози, сечової кислоти, лактату і натщесерце активністьтрансаміназ Будують глікемічний, лактатеміческую криві. Діагноз підтверджується визначенням в тканини печінки, нирки, кишечника або в лейкоцитах крові активності ферменту. Можуть застосовуватися методи молекулярної біології.
лікування гликогенозов
Лікування гликогенозов завжди націлене на те, щоб запобігти гіпоглікемії. Рівень цукру в крові може бути знижений завдяки дотриманню дієти, багатої білками, а також прийомам їжі через кожні 4 години. У деяких випадках маленьким дітям кожні 4-6 годин протягом усього дня дають крохмаль. Іноді виникає необхідність у введенні всю ніч через трубку, введену в шлунок, розчинів вуглеводів.
Що таке мікроінсульт?
Для того щоб розібратися, що таке мікроінсульт, слід ознайомитися з особливостями перебігу захворювання. Мікроінсульт з медичної точки зору. Причини розвитку.
Лікування альвеоліту лунки
Лікування альвеоліту лунки може бути медикаментозним або використовують народні засоби. Медикаментозне лікування альвеоліту. Народне лікування альвеоліту.