Гігантська аксональна невропатія і синдром Гієна-Барре: причини, діагностика, лікування
Гігантська аксональна невропатія.
1. Це - рідкісна сенсомоторна поліневропатія, що супроводжується атаксією.
2. Характерний аутосомно-рецесивний тип спадкування.
3. Ознаки гігантської аксональной невропатії. Атаксія, ністагм, густі кучеряве волосся на голові.
4. Перебіг. Захворювання починається в ранньому дитинстві і прогресує.
5. Діагноз. Біопсія нерва виявляє зменшення кількості міелінізірованних і неміелінізірованних волокон з ділянками фокального набухання аксонів. Характерним відмінною ознакою є кучеряве волосся.
Синдром Гієна - Барре (гостра запальна демієлінізуюча полірадікуліт невропатія)
1. Є гостру або підгостру полірадікуліт-невропатію.
2. Частота синдрому Гієна - Барре. Синдром Гієна-Барре (ГБС) зустрічається з частотою приблизно рівної 1: 100, 000 населення і є найбільш поширеною периферичної невропатією у дітей. ГБС може розвинутися вже в чотиримісячному віці.
3. Патофізіологія синдрому Гієна - Барре. У периферичних нервах і нервових корінцях виявляється деструкція мієліну з інфільтрацією лімфоцитами і макрофагами. Передбачається аутоиммунная природа процесу, що було недавно підтверджено виявленням (у деяких хворих) циркулюючих антитіл до мієліну.
4. Ознаки синдрому Гієна - Барр е:
а. Прогресуючі мляві парези і паралічі, які, як правило, більш виражені в ногах і симетричні. Може бути висхідний тип поширення м'язової слабкості з залученням дихальної мускулатури і розвитком дихальної недостатності.
б. Найчастіше виявляється арефлексія, проте в деяких випадках рефлекси зберігаються.
в. У деяких хворих виражена болюча дизестезия. Маленькі діти часто не можуть висловити ці відчуття словами.
м Вегетативні розлади (лабільність артеріального тиску і серцевого ритму, аритмія, пітливість, дисфункція тазових органів) зустрічаються рідше і менш виражені у дітей, ніж у дорослих.
д. Синдром Міллера Фішера включає атаксія, гіпорефлексію і парез мімічних і зовнішніх очних м'язів. Він зустрічається лише у 1% хворих дитячого віку.
5. Перебіг синдрому Гієна - Барре.
а. Приблизно у 60% хворих протягом місяця, що передує появі неврологічних симптомів, відзначається вірусна інфекція (верхніх дихальних шляхів або гастро-інтестинального).
б. М'язова слабкість прогресує за 1-3 тижні. У половини хворих парез досягає найбільшої вираженості на першому тижні, у 30% - на другий і у 10% - на третьому тижні. У решти 10% хворих в ряді випадків відзначається поліпшення на четвертому тижні, а в інших випадках триває наростання м'язової слабкості. При рецидиві або зберігається прогресуванні парезів після четвертого тижня хвороба позначається як хронічна прогресуюча або хронічна запальна (або рецидивуюча) демієлінізуюча полірадікуліт-невропатія.
в. Ризик розвитку деяких симптомів дихальної недостатності існує у половини хворих, однак інтубація і штучна вентиляція легенів потрібно тільки в 10% випадків. При можливості слід здійснювати моніторинг-торірованіе негативною сили вдиху і життєвої ємності легень.
г. Дві третини пацієнтів повністю одужують. У деяких випадках відновлення триває кілька місяців і вимагає інтенсивної реабілітації. У педіатричній практиці у 25% хворих залишається стійка недостатність рухових функцій.
7. Лікування синдрому Гієна - Барре.
а. Терапія головним чином підтримує. За свідченнями проводиться штучна вентиляція легенів, штучне харчування.
б. Плазмаферез сприяє виведенню циркулюючих антіміелінових антитіл і імунних комплексів. Показано, що проведення процедури кілька разів на тиждень веде до зменшення тяжкості захворювання і скорочує його тривалість. У дуже маленьких дітей плазмаферез технічно неможливий. Ускладненнями даного лікування може бути сепсис від судинного катетера і тромбоз вен.
в. Преднізолон у високих дозах (1-2 мг / кг / добу з повільним зниженням дози за 1 -2 місяці) дає симптоматичне поліпшення, мабуть, за рахунок зменшення запального процесу в нервах.
м Показана ефективність азатіоприну (2-3 мг / кг / добу зі зменшенням дози до 1. 0-1. 5 мг / кг / добу через перші 6 місяців), що призначається протягом 1-2 років разом з високими дозами стероїдів. Механізм дії пов'язаний з імуносупресією.
д. Клінічного поліпшення сприяє внутрішньовенне введення гаммаглобулина (0. 3-0. 4 г / кг / 24 години протягом 3-5 днів). Припускають, що механізм дії обумовлений конкурентним зв'язуванням вводиться Ig G і порушенням, завдяки цьому, зв'язування антіміелінових антитіл.