На гемофілію називають спадкову хворобу, що характеризується недоліком чинників згортання крові, при якому процес згортання крові сповільнюється і збільшується час кровотечі. Найчастіше на гемофілію страждають хлопчики (крім гемофілії С, якій можуть хворіти і дівчатка).
Існує три типи гемофілії, які відрізняються фактором згортання, відсутнім в крові:
- гемофілія А - є найбільш поширеною, виникає при відсутності в крові VIII фактора згортання, який представлений спеціальним білком (антигемофільних глобулін).
- гемофілія В (хвороба Крістмас) - виникає при недостатній активності IX фактора згортання крові, або фактора Крістмаса.
- гемофілія С - сама рідко зустрічається форма, виникає при нестачі XI фактора згортання крові.
Носіями (кондукторами) гена гемофілії є жінки. Хлопчики, які народжуються у такої жінки, мають 50% -ий шанс отримати це захворювання. У самих носіїв, як правило, ознак гемофілії немає.
Гемофілія - причини захворювання
Згортання крові (гемостаз) є важливою захисною реакцією організму, активізується при пошкодженні судин і кровотечі. Її забезпечують особливі речовини, які називаються факторами згортання крові, а також дрібні кров'яні тільця, або тромбоцити. Успішне завершення процесу згортання крові і зупинки кровотечі можливо тільки при наявності всіх факторів згортання, а також достатній кількості тромбоцитів. При дефіциті тих або інших факторів згортання крові своєчасний гемостаз стає неможливим, тобто, виникає гемофілія.
Гемофілія - симптоми захворювання
Гемофілія проявляється головним чином такими симптомами:
- тривалими кровотечами, які починаються часткою відразу або через кілька годин після отримання травми, видалення зуба, або спонтанно;
- появою великих синців (гематом) після незначних травм;
- частими носовими кровотечами;
- наявністю крові в калі і в сечі.
Гемофілія - діагностика захворювання
Всі три типи гемофілії характеризуються одними і тими ж симптомами, тому діагностувати той чи інший тип захворювання можна тільки шляхом лабораторних досліджень.
Гемофілія - лікування і профілактика
Для лікування дуже важливо знати тип гемофілії. Як правило, воно грунтується на внутрішньовенному введенні пацієнту знаходиться в дефіциті у хворого фактора. В результаті лікування кровотеча можна запобігати або зменшувати його наслідки, не допускаючи інвалідизації.
Так як гемофілія зумовлює появу крововиливи при внутрішньом'язових і підшкірних ін'єкціях, рекомендується вводити ліки внутрішньовенно або приймати всередину. Дієта хворих повинна включати продукти, що містять вітаміни А, В, С, D, солі фосфору і кальцію. При неускладнених крововиливах потрібно забезпечити хворому повний спокій, холод. Для іммобілізації хворого суглоба використовують гіпсову лонгету протягом 3-4 днів, подальше лікування проводиться із застосуванням УВЧ.
Серед профілактичних заходів важливе місце займає медико-генетичне консультування, що одружуються. Хворому на гемофілію і жінці-кондуктору гемофілії, а також здоровому чоловіку і жінці-кондуктору не рекомендується мати дітей. При вагітності здорової жінки від хворого на гемофілію на терміні від 14-ї до 16-го тижня вагітності встановлюють стать плоду за допомогою методу трансабдоминального амніоцентезу. Якщо він покаже, що майбутня дитина є дівчинкою, то матері рекомендують перервати вагітність через небезпеку поширення гемофілії через жінку-кондуктора. Виявити жінку-кондуктора можна шляхом визначення в їх крові VIII або IX факторів за допомогою кількісного біохімічного методу.