Галактоземия 1 типу. Класична галактоземія. Частота галактоземии. Ознаки галактоземии. Установка галактоземии. Діагноз галактоземии. клініка галактоземии
Галактоземия обумовлена недостатністю або відсутністю ферментів, які беруть участь у метаболізмі галактози. Провідним з них є галактозо-1-фосфатуріділтрансфера (ПФУТ). При патології цей фермент накопичується в крові, але його активність відсутня або вкрай мала, зокрема, в еритроцитах. В результаті обмінних процесів, в яких бере участь вищезгаданий фермент, галактоза розщеплюється до глюкозо-6-фосфату, який включається в обмін глюкози. При відсутності або дуже низької активності ПФУТ і інших ферментів цього метаболічного циклу галактоза накопичується в токсичних концентраціях в тканинах мозку, печінки, нирок, кришталика, чим і обумовлена відповідна симптоматика.
Клінічно галактоземія проявляється в наступному: диспепсія, блювання, жовтяниця (збільшення рівня прямого білірубіну), асцит, гепатомегалія, гіпотрофія, а так само катаракта і відставання психічного розвитку. Всі ці симптоми з'являються і прогресують на тлі отримання дитиною жіночого і / або коров'ячого молока, що містять галактозу. У хворих в сечі виявляють галактозурія, протеинурию і аміноацидурія.
Біохімічна діагностика галактоземии базується на вимірюванні активності в еритроцитах ПФУТ. ДНК діагностика заснована на визначенні мутацій в гені ПФУТ (9-а хромосома). У європейській популяції найбільш частою є мутація Q188R, диагностируемая у 70% хворих.