Епілепсія і спадковість - бібліотека - доктор комаровский

Епілепсія - це хронічне психоневрологічне захворювання, в результаті якого у хворого можуть виникати раптові напади (напади).

Їх виділяють кілька типів, але всі види нападів виникають на основі аномальної і дуже високою електричної активності нервових клітин головного мозку, в результаті чого виникає розряд, і як наслідок - напад.

Виділяють 3 види епілепсії в залежності від її походження:

  • симптоматична епілепсія - по-іншому її називають придбаної. Цей вид епілепсії може з'явитися у людини через пошкодження головного мозку внаслідок черепно-мозкової травми або інтоксикації головного мозку, інфекції;
  • генуинная (ідіопатична) епілепсія - цей вид епілепсії передається у спадок;
  • криптогенная епілепсія - причини цього виду на сьогоднішній день точно не визначені. Можливо, що це просто мутація гена.

Симптоматична епілепсія характеризується конкретним дефектом головного мозку, підтвердженим спеціальним дослідженням (мінімум - МРТ (магнітно-резонансна томографія) і електроенцефалографічний (ЕЕГ) моніторинг), буває як лобової, так і скроневої, тім'яної, потиличної і навіть мультифокальної. Її причини можуть бути різними - від вроджених вад розвитку головного мозку, що не викликаних спадковістю, до інсультів та механічних пошкоджень голови. Дуже часто причиною виступає алкогольна або наркологічна залежність, а також пухлини головного мозку.

Симптоматична епілепсія може з'явитися в будь-якому віці. Вона лікується насилу, але зате можливо повне зцілення в разі, якщо усувається її причина.

Генуинная (ідіопатична) епілепсія

При ідіопатичною епілепсії, на відміну від симптоматичної, виявити причину не вдається, тому як певних органічних ушкоджень мозку немає.

Саме ця епілепсія передається у спадок, але все не так просто, оскільки передається вона не завжди і не має однозначних механізмів передачі.

Розділити її можна на два класи:

  • типи епілепсії, успадковані за домінантною ознакою.

До цього типу належить роландіческой епілепсія. Цей тип епілепсії передається по прямій лінії успадкування через покоління в разі збігу за статевою ознакою. Це відбувається або по чоловічій лінії, або по жіночій, а протилежну стать стає тільки носієм даного гена. Тобто, якщо на епілепсію хворіє мати, то її дитина буде здоровий, зате її онуки можуть стати носіями даного гена або будуть хворіти даним захворюванням;

  • типи епілепсії, успадковані за рецесивним ознакою.

До цього типу можна віднести ювенільний-міоклонічні епілепсії. Такий тип епілепсії зустрічається вкрай рідко, оскільки дитина з вродженими ознаками хвороби може з'явитися в родині лише в тому випадку, якщо кожен з батьків має ген даного захворювання. При цьому зовсім не обов'язково, щоб батьки самі хворіли на епілепсію, вони можуть, самі того не знаючи, бути просто носіями даного гена. Бувають шлюби, коли народжується дитина з цим типом епілепсії, батьки починають гадати, звідки з'явився цей ген, згадують усіх родичів мало не до п'ятого коліна, на кшталт - ніхто не хворів на епілепсію, а з'ясовується, що обоє батьків - носії гена, що породжує хвороба. Їх два гена зустрілися, тому і народився малюк, хворий на епілепсію.

Питання не мають відповіді

Спадкова епілепсія - дуже складно діагностується, так що виявити її може тільки генетик.

Таким чином, на питання: чи передається епілепсія у спадок, можна відповісти однозначно, що передається, але не всяка і не завжди.

Існує безліч спірних моментів. Наприклад, чому одній людині передається ген епілепсії, а іншому при такому ж збігу обставин - ні? Чому у одного хворого епілепсія супроводжується важкими нападами, а в іншого їх немає, хоча захворювання одне і те ж? У одних хворих, які перенесли припадок, в подальшому вони не повторяться, а у інших - навпаки, не тільки повторні напади, а й часті.

Можливо, одне з важливих значень має те, передана епілепсія у спадок або ж немає. Однак чіткого порядку спадкування також не встановлено. Ймовірно, тут грає роль комбінація спадковості з іншими факторами життя, до яких відносяться і перенесені захворювання і умови навколишнього середовища, і психотип самої людини.

Епілепсію неможливо передбачити, навіть якщо знати, що ген успадкування існує. Ніхто не зможе точно визначити, чи буде передаватися ген хвороби з покоління в покоління, коли і де себе проявить. Іноді для активізації хвороботворного гена необхідні додаткові умови на зразок травм, алкоголізму або перенесена важка інфекція.

Можливо, незабаром наука скаже щось однозначне, ну, а поки залишається тільки боротися з уже проявився захворюванням, адже існує чимало способів його лікування.

Схожі статті