Зупинимося на спадкових причинах і різновидах ектопії кришталика.
Захворювання, які не супроводжуються системними змінами
• Для сімейної ектопії характерно симетричне верхньо-скроневої зміщення кришталиків обох очей. Захворювання має аутосомно-домінантний тип спадкування і зазвичай проявляється в ранньому віці, але може розвинутися і пізніше.
• Разнонаправленное зміщення кришталика і зіниці зустрічається вкрай рідко і успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Зіниці при цьому погано розширюються, стають дрібними і щілиноподібними. Нерідко приєднується трансіллюмінація райдужки, зміна форми і розміру кришталика (мікросферофакія), розширюється діаметр рогівки. а також розвивається катаракта і глаукома.
• Ектопія кришталика часто спостерігається при анірідія.
Зміщення кришталика може супроводжувати і спадкова системна патологія. Синдром Марфана, успадковані за аутосомно-домінантним типом, характеризується порушенням структури сполучної тканини в організмі. В очному яблуці при цьому відбуваються наступні зміни:
1. Двостороння, симетрична ектопія кришталика, що виявляється у 80% всіх пацієнтів. Зсув зазвичай верхневісочной, але можуть бути й інші напрямки. Циннова зв'язка частіше не порушена, і акомодація зберігається, однак іноді виникає люксація кришталика назад (в склоподібне тіло) або передню камеру. Розміри і форма кришталика можуть бути змінені (мікросферофакія).
2. Аномалія розвитку кута, при якій є присутність щільних відростків райдужної оболонки і потовщення трабекулярних пластинок, виявляється у 75% пацієнтів. В результаті нерідко розвивається глаукома.
3. Важкі порушення виникають при відшаруванні сітківки. яка поєднується з міопією високого ступеня і «гратчастої» дегенерацією.
4. Рідко зустрічаються зміни об'єднують гіпоплазію м'язи, що розширює зіницю, дистальную трансіллюмінація райдужки, блакитне забарвлення склери. косоокість і сплощення рогівки.
Зміщення кришталика може супроводжувати і спадкова системна патологія. Синдром Марфана, успадковані за аутосомно-домінантним типом, характеризується порушенням структури сполучної тканини в організмі.
Захворювання з системними проявами
Синдром Вейла-Марчезані, що є рідкісним системним захворюванням, при якому також уражається сполучна тканина. Однак зміни при цьому протилежні клінічними проявами синдрому Марфана і включають затримку росту, розумову відсталість, обмеження рухливості в суглобах і брахидактилия. Успадковуватися він може як по аутосомно-домінантним, так і аутосомно-рецесивним типом. В очному яблуці розвиваються такі патологічні стани:
1. двостороннє зміщення кришталика донизу, який поєднується з мікросферофакіей, спостерігається у половини пацієнтів молодого віку;
2. вторинна закритокутова глаукома формується в результаті вродженої аномалії структури кута, або при зрачковой блоці зміщеним вперед кришталиком (при сферофакіі);
3. Інші ознаки полягають в пресенільного руйнуванні склоподібного тіла і несиметричному розмірі осі.
Гомоцистинурія характеризується аутосомно-рецесивним успадкуванням і проявляється дефіцитом печінкового ферменту (цистатіонін-бета-синтетази), в результаті якого відбувається накопичення в організмі метіоніну і гомоцистеїну. При цьому відбувається порушення будова скелета, пацієнти схожі на хворих з синдромом Марфана, зазвичай світловолосі і схильні до утворення тромбів. В очному яблуці є зміни:
1. Зміщення кришталика медіально і донизу, що з'являється до десяти років. Поразка цинновой зв'язки в результаті накопичення в ній цистеїну призводить до втрати акомодації.
2. Закритоугольная глаукома вторинного генезу формується в результаті зсуву кришталика в передню камеру або в область зіниці з розвитком блоку.
Вкрай рідкісна аутосомно-рецесивна гіперлізінемія супроводжується недоліком лізин-альфа-кетоглутаратредуктази. Характерними проявами є м'язова слабкість, розумова відсталість, епілептиформні припадки, зниження функції зв'язкового апарату, а також ектопія кришталика.
Успадковане за аутосомно-рецесивним типом порушення обміни сірки (дефіцит сульфітоксідази) супроводжується розумовою відсталістю, порушенням ходи внаслідок прогресуючої ригідності м'язів і ектопією кришталика (в 100% випадків). Летальний результат наступає протягом перших п'яти років.
Синдром Стіклера супроводжується відшаруванням сітківки і ектопією кришталика.
Синдром Елерса-Данлоса також часто поєднується зі зміщенням кришталика. Лікування ектопії кришталика проводять за допомогою:
• очок корекції, показаної при астигматизмі і незначною сублюксации. Хороший клінічний ефект спостерігається у випадках корекції афакіі. пов'язаної з тим, що кришталик залишає оптичну вісь при фізіологічному міозит.
• Хірургічного видалення зміщеного кришталика, яке показано при катаракті, увеіте. пошкодженні ендотелію, вторинної глаукоми.
Найчастіше ектопія кришталика ускладнюється порушенням рефракції. глаукомою, увеитом, оптичними проблемами в результаті астигматизму і ефектом краю лінзи.
Привіт у моєї дитини вроджені зміни очей, серед яких підвивих кришталика. Були на консультації у світила в Москві, пропонують рідні кришталики видалити і поставити штучну лінзу. Мене бентежить кілька моментів 1. дитині 5 років 2. якщо підвивих відбувається через слабкість м'язів, які його повинні утримувати (я так зрозуміла з пояснень під час консультації), то як буде триматися штучна лінза?
Глаукома - другий після катаракти очної недуга, що є причиною сліпоти.
Результати наукової роботи групи Вашингтонського медичного інституту підтвердили провідну роль.