Таким чином, будь-які порушення обміну глюкози в неонатальний період повинні розглядатися як надзвичайно небезпечні синдроми, особливо в довгостроковій перспективі. Рівень глюкози повинен ретельно моніторувати, краще за допомогою сучасних моніторів, фіксуватися в історії хвороби (розвитку) новонародженого і коригуватися. Сподіваємося, що найближчим часом в нашій країні будуть проводитися масштабні дослідження, що стосуються порушень обміну глюкози у новонароджених дітей.
глава 4
Неонатальний цукровий діабет
Неонатальний діабет - рідкісне (частота 1: 300 ТОВ - 1: 400 ТОВ новонароджених) захворювання, що характеризується гіперглікемією і низькими концентраціями інсуліну. За останнє десятиліття в розумінні етіології та патогенезу цього захворювання відбулися значні зміни. Неонатальний діабет колись вважався варіантом діабету 1-го типу, маніфестує в ранньому віці. Науковими дослідженнями, проведеними в останні 10-15 років, було встановлено, що неонатальний діабет є не аутоімунним захворюванням, а скоріше результатом численних мутацій в різних генах, що кодують різні білки, які відіграють ключову роль в нормальній функції β-клітин підшлункової залози. В даний час встановлено, що генетична діагностика форм неонатального діабету може впливати на лікування і визначати прогноз. Це особливо актуально для хворих, що мають мутації в генах KCNJ11 або АВСС8. кодують дві білкові субодиниці (Kir6.2 і SUR1 відповідно) АТФ-чутливих калієвих каналів. Припускають, що цих хворих можна лікувати за допомогою пероральних препаратів сульфонілсечовини. Останнім часом мутації гена інсуліну (INS) були визначені в якості ще однієї причини неонатального цукрового діабету [194]. Цікаво, що більшість виявлених мутацій не успадковуються, а є спорадичними [54].
клінічна картина
Для неонатального діабету характерна стійка гіперглікемія, відсутність або погані збільшення маси тіла, у деяких дітей відзначається виражене зневоднення, кетоацидоз з виразністю до коми. Характерні низькі концентрації інсуліну в крові. При транзиторном цукровому діабеті, на відміну від перманентного, діти частіше народжуються із затримкою фізичного розвитку (табл. 19). Затримка фізичного розвитку у плодів особливо виражена в останній триместр вагітності. Цікаво, що у хлопчиків ЗВУР виражена значніше, ніж у дівчаток [74].
Хоча при обох формах неонатального діабету досить часто зустрічаються пороки розвитку, але фенотипически діти відрізняються (табл. 20).
Фенотипічні особливості дітей при двох формах неонатального діабету
Батьківська передача даного локусу приводила до розвитку гіперглікемії та збільшення ризику розвитку діабету у мишенят. Цікаво, що даний експеримент встановив зменшення експресії ключового фактора транскрипції PDX-1 в ембріональної підшлунковій залозі мишей. Однак конкретний клітинний дефект; призводить до порушення синтезу інсуліну, залишається невідомим.
В даний час виділяють численні спадкові синдроми, асоційовані з перманентним на цукровий діабет новонароджених.
