Десмоїдна пухлини - м'які волокнисті новоутворення, які можуть розвиватися з м'язових структур по всьому тілу. Термін "десмоїд", був придуманий Мюллером в 1838 році, це слово походить від грецького desmos, що означає "схожий на сухожилля". Десмоїдна пухлини часто з'являються як інфільтративні, добре диференційовані освіти з фіброзної тканини. Варто також звернути увагу на те, що ці пухлини локально агресивні. Цей аспект зробив лікування цих щодо рідкісних пухлин складним завданням.
Десмоїдна пухлини. Епідеміологія
В цілому, на десмоїдна пухлини доводиться 0,03% від всіх новоутворень. При наявності у пацієнтів сімейного поліпозу товстої кишки, поширеність десмоїдна пухлин досягає 13%. Десмоїдна пухлини зустрічаються в два рази частіше у жінок, ніж у чоловіків. Десмоїдна пухлини частіше зустрічаються в осіб у віці 10-40 років, але в медичній літературі також були зафіксовані випадки, коли ці пухлини розвивалися у маленьких дітей і у літніх людей.
Десмоїдна пухлини. причини
Основні і точні причини розвитку десмоїдна пухлин залишаються ще невизначеними. Розвиток цих пухлин може бути пов'язано з травмою або гормональними факторами, або вони можуть мати генетичний зв'язок. Ендокринна етіологія також була запропонована деякими дослідниками. Десмоїдна пухлини найбільш часто з'являються у молодих жінок під час або після вагітності. Пухлини регресують під час менопаузи та після лікування тамоксифеном.
Синдром Гарднера характеризується розвитком колоректальних аденоматозних поліпів. У людини з цим синдромом, ці поліпи можуть обчислюватися сотнями а то й тисячами. Свого часу, синдром Гарднера був розцінений як окреме захворювання, поки не був ідентифікований ген APC, мутації в якому були визнані в якості основної причини розвитку синдрому Гарднера. Деякі дослідники вважають, що в осіб з цим синдромом існує генетична схильність до розвитку десмоїдна пухлин, незалежно від типу мутацій в гені APC. Десмоїдна пухлини розвиваються у 10-15% у пацієнтів з синдромом Гарднера. Однак основні генетичні чинники, які залежать від мутацій в гені APC, які можуть відігравати важливу роль в сприйнятливості до десмоїдна пухлин ще не були визначені.
Десмоїдна пухлини. Патофізіологія
Хоча десмоїдна пухлини найбільш часто виникають з прямого м'яза живота жінок, в післяпологовому періоді, вони фактично можуть виникнути в будь-який скелетної м'язі. Десмоїдна пухлини мають тенденцію проникати в сусідні пучки м'язів, часто захоплюючи їх і викликаючи їх дегенерацію. Незважаючи на те, що ці пухлини очевидно кріпляться до м'язів, що покриває їх шкіра є нормальною як функціонально так і на зовнішній вигляд. Міофібробласти є основним типом клітин з яких розвиваються десмоїдна пухлини.
Десмоїдна пухлини. фото
Екстраабдомінальні десмоїдна пухлина
Десмоїдна пухлина черевної стінки.
Останній крок хірургічного втручання. Повний висічення пухлини і установка поліпропіленової сітки в черевній порожнині для фіксації структур.
Десмоїдна пухлина колінного суглоба
Інтраопераційна картина видалення пухлини
Десмоїдна пухлини. Симптоми і прояви
Хоча десмоїдна пухлини можуть виникати в будь-який скелетної м'язі, вони найчастіше розвиваються в передній черевній стінці і в плечовому поясі. Заочеревинні новоутворення є більш поширеними в осіб із сімейним поліпозом, з синдромом Гарднера і в осіб пройшли абдоминальную хірургію.
Периферійні десмоїдна пухлини
Периферійні десмоїдна пухлини - пружні, гладкі і рухливі освіти. Вони часто дотримуються оточуючих структур. Шкіра, що закриває цю пухлину, зазвичай не проявляє ніяких підозрілих аспектів. Наявність такого наросту м'яких тканин має насторожівать будь-якого лікаря, це повинно змусити його копатися глибше в історії сім'ї для пошуку доказів наявності у членів сім'ї сімейного поліпозу та синдрому Гарднера. Черевні десмоїдна пухлини зустрічаються рідко і вони можуть дати про себе знати з поступово зростаючим набряком ніг. Дуже рідко, але десмоїдна пухлини можуть розвинутися в ногах.
Інтраабдомінальні і екстра-черевні десмоїдна пухлини
Інтраабдомінальні десмоїдна пухлини, в деяких випадках, можуть розвиватися в сечовому міхурі і в мошонці. Інтраабдомінальні десмоїдна пухлини залишаються безсимптомними до тих пір, поки вони не почнуть рости і поки вони не почнуть проникати в довколишні структури. Симптоми з боку кишкової, судинної систем, сечоводу або нервової системи, можуть бути початковими проявами цієї пухлини.
Десмоїдна пухлини грудей
Десмоїдна пухлини молочних залоз складають тільки 0,2% від усіх відомих пухлин молочної залози, які розвиваються з м'язової фасції. Десмоїдна пухлини можуть імітувати рак молочної залози.
Десмоїдна пухлини. діагностика
- Іммуноокрашіваніе Віментин і десміном корисно в розрізненні пухлини і в диференціальної діагностики десмоїдна пухлин.
- Також бажано провести перевірку гена APC на наявність мутацій.
- КТ і МРТ використовуються для діагностики і подальшого спостереження за десмоїдна пухлинами. За допомогою цих методів також можна визначити ступінь пухлини і її інвазію в довколишні структури, особливо до хірургічного видалення. МРТ перевершує КТ за якістю одержуваних результатів.
- біопсія
Десмоїдна пухлини. лікування
Первинна операція є найуспішнішим первинним методом лікування десмоїдна пухлин. Залишкові післяопераційні позитивні краю відображають високий ризик розвитку рецидиву.
У тих пацієнтів, які відмовляються від хірургії або які не є кандидатами на операцію, можуть бути застосовані інші варіанти лікування.
Променева терапія може бути використана як засіб лікування рецидиву або в якості первинної терапії, за допомогою якої можна уникнути хірургічну резекцію. Променева терапія може застосовуватися в післяопераційному періоді, до операції, або в якості єдиного методу лікування.
Фармакологічна терапія з застосуванням антиестрогенов і інгібіторів простагландину також може бути застосована.
У випадках рецидиву екстра-абдомінальних десмоїдна пухлин, при яких операція протипоказана, химиотерапевтическая комбінація з доксорубіцину, дакарбазіна і карбоплатин може виявитися дуже ефективним методом. Інтраабдомінальні десмоїдна пухлини, як частина синдрому Гарднера, можуть відповісти на внутрішньовенне введення доксорубіцину і іфосфаміду.
Агресивна, широка хірургічна резекція є основним методом вибору. Повний хірургічне видалення десмоїдна пухлин буде найбільш ефективним методом лікування. У деяких випадках, це може вимагати видалення великої кількості здорової тканини. У великих випадках до операції також може знадобитися ад'ювантна терапія в тому числі хіміотерапія і повторні операції. А в дуже окремих випадках, може знадобитися радикальна резекція з подальшою негайною реконструкцією постраждалого регіону.
Досвід показує, що вагітність не впливає на результати хірургічної операції.
Пухлини, які розвиваються в кінцівках і в глибоких м'яких тканинах тулуба мають більш високий ризик рецидиву.
Для пухлин, які не викликають симптомів і не збільшуються в розмірах, деякі лікарі вважають за краще вичікувальний і наглядова підхід.
Десмоїдна пухлини. прогноз
Незважаючи на їх доброякісний гістологічний зовнішній вигляд і незначний метастатический потенціал, тенденція десмоїдна пухлин до місцевої інфільтрації є суттєвою з точки зору (1) деформації, захворюваності та смертності і (2) потенційної обструкції життєво важливих структур і органів.
Рецидив десмоїдна пухлини розвивається у близько 70% пацієнтів. Позитивний хірургічний край є значним фактором ризику розвитку рецидиву.
Для людей з синдромом Гарднера і з внутрішньочеревного десмоїдна пухлинами прогноз може бути не найкращим. П'ятирічна виживаність таких пацієнтів, з пухлиною на стадії I, II, III, IV складає 95%, 100%, 89%, і 76% відповідно. 5-річна виживаність пацієнтів з пухлиною на стадії IV і з важкої болем, у яких розмір пухлини більше 10 см, становить 53%.
Інформація про рідкісні захворювання, розміщена на сайті m.redkie-bolezni.com, призначена тільки для освітніх цілей. Вона ніколи не повинна використовуватися в діагностичних або в лікувальних цілях. Якщо у вас є питання, що стосуються особистого медичного стану, то ви повинні звертатися за консультацією тільки до професійних і кваліфікованим працівникам охорони здоров'я.
m.redkie-bolezni.com є некомерційним сайтом, з обмеженими ресурсами. Таким чином, ми не можемо гарантувати, що вся інформація, представлена на m.redkie-bolezni.com, буде повністю актуальною і точною. Інформацію, представлену на даному сайті, ні в якому разі не можна використовувати в якості заміни професійної медичної консультації.
Крім того, через велику кількість рідкісних захворювань, інформація за деякими розладів і станів може бути викладена тільки у вигляді короткого вступу. Для отримання більш докладної, конкретної і актуальної інформації, будь ласка, зв'яжіться з вашим персональним лікарем або з медичним закладом.