Становить 5-10% загальної кількості первинних імунодефіцитів.
1. Синдром Ді Джорж (гіпо-, аплазія тимуса).
Специфічний дефект. Дісембріогенеза: порушення розвитку тимуса, щитовидної і паращитовидних залоз. Зниження кількості і функції Т-лімфоцитів. Зниження здатності продукувати антитіла при нормальній кількості В-лімфоцитів. Локалізація дефекту в хромосомі: 22qII.
Клінічні особливості. Синдром Ді Джорджа характеризується, перш за все, глибоким порушенням функції Т-лімфоцитів, що проявляється рецидивуючими вірусними, паразитарними, деякими бактеріальними інфекціями і мікозами. Однак рівень сироваткових імуноглобулінів у таких хворих не порушений. Характерно також наявність ознак порушення функції паращитовидних залоз - гіпопаратіреоідізм. Зниження рівня іонів кальцію супроводжується розвитком судом-одного з найбільш ранніх симптомів захворювання. При зовнішньому огляді у дитини виявляють дисморфия особи - неправильно сформовані і низько посаджені вуха, антімонголоідний розріз очей. Такі діти можуть давати незвичайні, аж до смертельного результату, реакції при вакцинації живими, аттенуированного вакцинами вірусу кору, поліомієліту, при вакцинації БЦЖ.
Найчастіше у дитини є і інші пороки розвитку: атрезія стравоходу, недорозвинення нирок і сечоводів, порожнистих вен. Можуть спостерігатися психічні відхилення.
При імуно-лабораторному обстеженні виявляють:
- лімфоцитопенією;
- зниження кількості і проліферативної активності Т-лімфоцитів;
- зниження шкірних реакцій гіперчутливості уповільненої типу.
Рівень Ig в сироватці крові в межах норми, однак, здатність продукувати антитіла на певні антигени знижена через відсутність Т-хелперів. Кількість В-лімфоцитів в межах норми.
Лікування. Використовуються пересадка тимуса; введення гормонів тимуса з замісної метою; симптоматична терапія. Згідно з наявними спостереженнями, якщо дитина дожив до п'ятирічного віку, то прояви синдрому Ді Джорджі поступово нівелюються.
2.Хроніческій слюісто-шкірний кандидоз.
Специфічний дефект. Селективний дефіцит відповіді Т-клітин на Candida- антиген. Гуморальний відповідь не порушений.
Клінічні особливості. Характеризується хронічним ураженням шкіри, нігтів, волосистої частини голови і слизових оболонок, викликаним Candida albicans. В основі захворювання лежить унікальний дефект реагування Т-ланки імунітету: на тлі нормальної кількості Т-лімфоцитів і їх нормального проліферативного відповіді на фитогемагглютинин відзначається різке зниження здатності Т-лімфоцитів активуватися і продукувати лімфокіни (зокрема, фактор, що інгібує міграцію макрофагів) в присутності антигену Candida albicans. При цьому відповідь на інші антигени може бути не порушений. Шкірні тести гіперчутливості уповільненої типу на антиген Candida також негативні. Разом з тим, гуморальний відповідь на антиген Candida не порушений. Характерні аутоімунні ендокринні захворювання.
У лікуванні використовують симптоматичну протівомікозной терапію. Є вказівки на застосування трансфер-фактора і пересадки тимуса.