- Зульфія Ільсуровна, здоров'я майбутніх поколінь моделює ваша консультація, єдина в республіці?
- Наведу факти, а ви вже судіть самі. Ми досліджуємо кров кожного новонародженого, який дожив до 3 діб. Скринінг передбачає охоплення не менше 95%. За останні 10 років ми охопили 98%. Обстежуємо вагітних, яких направили до нас. Мета: внутрішньоутробне виявлення і профілактика спадкових і вроджених захворювань, важких пороків розвитку. Ми даємо укладення, як і ступінь ризику народження хворої дитини.
- Хіба УЗД, яке проходять усі майбутні матусі, недостатньо?
- Припустимо, ви встановили, що в здорової сім'ї народиться дитина з синдромом Дауна або з однокамерним серцем ... Мати зобов'язана перервати вагітність?
- Ми не виносимо вирок, а діагностуємо, інформуємо про наслідки, про методи корекції - медикаментозної, хірургічної та ін. Про перспективи реабілітації. Мати може доносити дитину, але він навіть першого вдиху не зможе зробити. Однак генетики не ставлять за мету говорити про переривання вагітності навіть в таких випадках. Наше завдання запропонувати і високотехнологічну медичну допомогу, якщо вона можлива. У перинатальному центрі РКБ, де є висококваліфіковані фахівці, можна зробити все для порятунку життя дитини при наявності навіть мінімального шансу.
- Втручання в промисел Божий обертається зростанням числа інвалідів. Працювати, вчитися, служити в армії, створити сім'ю багато хто не зможе ...
- Більшість пороків розвитку коригуються. У минулому році 230 вагітностей було перервано. Але це на крайній випадок, коли медицина безсила. А багато пороків серця, гідроцефалію, можна виправити хірургічним шляхом. Згодом такі діти стають повноцінними членами суспільства, народжують дітей. Що стосується синдрому Дауна, то найчастіше тут немає інших вад розвитку. Але дитина може бути розумово неповноцінним, а в дорослому віці - НЕ фертильним, тобто потомства не дасть. Переривання вагітності - завжди тонка грань між можливістю, необхідністю і бажанням.
- На наявність яких захворювань ви перевіряєте кров новорож-дённих?
- За рахунком їх п'ять. Назву, наприклад, фенілкетонурію, вроджене захворювання обміну. На материнське молоко травна система малюка реагує негативно. Перш про цю хворобу дізнавалися, коли дитина починала відставати в розвитку, педіатри діагностували розумову відсталість. Таким лікувалися дітям допомогти було вже не можна, час згаяно.
Скринінг новонароджених ми проводимо також на вроджену недостатність надниркових залоз, непереносимість галактози, кістозний фіброз і гіпотеріоз (захворювання щитовидної залози). Все перечис-лені захворювання вкрай небезпечні. Одні провокують сліпоту, інші - карликовість і кретинізм, треті - згущення секретів організму, що призводить до легеневим, кишковим та інших захворювань. Років 20 тому деякі такі діти жили мало. А тепер своєчасна діагностика, постійне спостереження лікарів, сучасні фармпрепарати, дозволяють і жити, і вчитися, і працювати, не забуваючи при цьому про особливості свого організму.
Поінформований - значить, озброєний!
- Майбутні мами, молодь, люди похилого віку, кого тільки не зустрінеш у вашій консультації ...
- Молоді пари, які планують поповнення в родині, звертаються, якщо у них є відомості про хвороби в роду. Приходять не тільки за напрямками лікарів. Траплялося, і перед весіллям наречені з нареченими зверталися. Є спадкові хвороби, які проявляються лише з віком. Картина генетичної складової цікавлять багатьох, як з точки зору перспектив розвитку недуги, так і з точки зору здоров'я потомства. Це і грамотно, і далекоглядно, адже хто поінформований, той озброєний. Ми надаємо безкоштовну консультативну допомогу.
- Чи можете відстежити схильність до онкології, інфарктів, інсультів?
- Більшість генних хвороб можна діагностувати. Є, наприклад, форми раку, пов'язані з генною мутацією. З серцево-судинними захворюваннями теж можна розібратися. Але спадкові, вроджені та набуті захворювання - різні поняття.
Нещодавно на 12-му тижні другої вагітності звернулася зі сльозами на очах жінка, у якої в родині є хвороба Дюшена, що викликає м'язову дистрофію. Хвороба спадкова, як і гемофілія. Перша дитина - інвалід. Після обстеження ми видали висновок: другий син народиться здоровим. Вона пішла від нас, плачучи від радості.
- Кажуть, поскребі російського, знайдеш татарина ... Чи можна дізнатися, хто був в роду: азіат, скандинав, кавказець?