Часті генетичні захворювання дітей РФ. Каліцтва та їх причини
Неможливо передати словами ту біль. яку відчуває мати, розуміє, що її малюк, довгоочікуваний і улюблений, народився не таким, як усі. Наявність у дитини каліцтв і інших генетичних захворювань призводить багатьох батьків в шок і змушує піти на відмову від такої дитини. При цьому деякі каліцтва - це зовсім не хрест на життя таких дітей. Багато з цих малюків розвиваються нітрохи не гірше здорових і цілком можуть стати повноцінними членами суспільства, працювати, забезпечувати себе і навіть створювати сім'ї. Які генетичні захворювання частіше всіх зустрічаються в нашій країні, в чому їх причини і як запобігти розвитку каліцтв?
Спадкові і неспадкові захворювання
Захворювання діляться на 2 типу: спадкові та неспадкові. Перші можуть передаватися з покоління в покоління, наприклад всім відома гемофілія - нездатність крові до згортання. Причина цього - наявність певного гена. Гени - це частинки, які відповідають за розвиток всіх ознак людини: від кольору очей до розмірів серця. Серед генів є і ті, які своєю присутністю викликають певні захворювання, при цьому вони можуть передаватися дітям від їх батьків, оскільки є "закріпленими".
Спадкові хвороби обумовлені наявністю спонтанних мутацій - змін в структурі гена. Ці мутації можуть бути викликані різними факторами: радіацією, хімічними сполуками. Такі генетичні зміни виникають одинично - тільки у конкретної людини, вони не стійкі і наступним поколінням не передаються.
вроджені каліцтва
Найпоширенішим є потворність, в народі зване "заяча губа і вовча паща". Воно являє собою ущелину в небі верхньої щелепи і в верхній губі, вони можуть виникати як одночасно, так і окремо. Сьогодні цей дефект усувається хірургічним шляхом: ущелина закривається, і на губу накладаються шви, що стягують жолобок. Усувати таке каліцтво потрібно обов'язково, оскільки його наявність заважає нормальному грудному вигодовуванню, розвитку зубів і мови. Однак інтелект дітей з такою патологією нітрохи не страждає.
Ще одним поширеним потворністю є недорозвинення в тій чи іншій мірі верхніх або нижніх кінцівок, що знову ж таки на розумових здібностях не позначається. Відсутні можуть кисті рук, верхні кінцівки повністю, одна рука або кілька пальців, а нижні кінцівки в такому випадку залишаються лише в "зародковому" стані і пересуватися на них неможливо. Однак такі люди пристосовуються і можуть обслуговувати себе навіть без протезів.
Крім цього бувають і більш серйозні вади розвитку. заважають нормальній функції організму, серед них нероздільний близнюки, акранія - серйозне недорозвинення черепа, гідроцефалія - наявність рідини в порожнині черепа і інші, правда, зустрічаються вони не так часто. Сьогодні всі ці пороки можна побачити при ультразвуковому дослідженні, тоді перед батьками постає питання про збереження такої вагітності. Однак деякі каліцтва виникають вже після народження.
Генетичні захворювання, що характеризуються відставанням у розвитку
Є також ряд вроджених генетичних захворювань. супроводжуються порушенням інтелекту і характерним зовнішнім виглядом. Найпоширенішим і відомим є синдром Дауна. Такі діти відстають у розумовому розвитку, але в цілому вони можуть розвиватися і пізнавати світ, при правильному підході і роботі з ними, нехай і повільніше інших. Зазвичай такі люди в змозі обслуговувати себе самостійно, виконувати нехитру роботу і нормально жити під наглядом з боку родичів.
Синдром Патау - найважче вроджене захворювання, 95% дітей, які страждають їм, гинуть в перші роки життя, а тим, кому вдалося вижити страждають від глибокої ідіотії. Синдром Патау включає цілий ряд вад - фізичне і розумове недорозвинення, вади розвитку серця, порушення зору, кісти в щитовидній залозі та нирках, порушують їх роботу, недорозвинення репродуктивної системи.
Причини вроджених вад
Причини і механізми виникнення майже половини вроджених захворювань і каліцтв вченим невідомі досі. Однак виділяють ряд загальних факторів, які абсолютно точно можуть провокувати появу мутацій - змін в генах.
Першими в списку таких факторів стоять хімічні сполуки. Алкоголь, нікотин і наркотичні речовини негативно впливають на розвиток ембріона, особливо в першому триместрі вагітності.
Те ж можна сказати і про лікарські препарати. вплив багатьох з них на формування плоду вивчено не повністю. Яскравим тому прикладом є "талідомідної катастрофа", що відбулася в період з 1956 по 1962. Її причиною стало ліки "Талідомід", яке рекомендували вагітним як заспокійливе і снодійне. Підсумком стало народження 12 000 "талідомідної дітей" по всьому світу, які страждають від недорозвинення верхніх кінцівок, очей і мімічних м'язів.
Ставитися до прийому вітамінів також потрібно найсуворішим чином, оскільки надлишок вітаміну А робить тератогенний ефект - викликає аномалії розвитку, так само як і серйозний недолік вітамінів і мікроелементів.
Ряд інфекційних захворювань. таких як краснуха, цитомегаловірус і деякі інші, можуть передаватися від матері плоду і викликати розвиток у нього каліцтв, призводити до загибелі.
Радіоактивне випромінювання негативно впливає на генетичний апарат матері і дитини, викликаючи вроджені аномалії.
Всі яйцеклітини жінки закладаються і формуються в яєчниках ще в період її ембріонального розвитку, вони більше не утворюються протягом життя і не оновлюються як чоловічі сперматозоїди. Це означає, що всі яйцеклітини піддаються негативним впливам з боку навколишнього середовища, неправильного способу життя, алкоголю, нікотину, поганого харчування. Все це може привести до порушення генетичного апарату яйцеклітини і розвитку з неї нездорового дитини. Пам'ятайте про це і захищайте себе і своїх майбутніх дітей від зайвих негативних впливів - краще запобігти, ніж лікувати.
- Повернутися в зміст розділу "Генетика."