Анірідія причини, симптоми, діагностика, лікування, компетентно про здоров'я на ilive

спадковість

  1. Аутосомно-домінантна. Найбільш поширена форма успадкування. Захворювання носить двосторонній характер і має різну експресивністю.
  2. Аутосомно-рецесивна. Зустрічається рідше; входить в симптомокомплекс синдрому Гіллеспі (Gillespie).
  3. Спорадичні походження має місце приблизно в однієї третини всіх випадків анірідія. У деяких ситуаціях виявляється делеція 13р. Анірідія може супроводжувати пухлини Вільмса, поєднуватися з розумовою відсталістю, патологією сечостатевої системи і пороками розвитку. У хворих з цією формою анірідія проводять ретельне дослідження каріотипу або флюоресцеіновую гібридизацію in situ. Для виявлення легких ступенів делеции показано генетичне дослідження на молекулярному рівні. У всіх випадках спорадичні виникненні анірідія кожні три місяці протягом перших п'яти років життя проводять пальпацію черевної порожнини і ультразвукове дослідження для виключення пухлини Вільмса. Існують поодинокі повідомлення про сімейний розвитку цієї пухлини.






Як проявляється анірідія?

Анірідія завжди супроводжується зниженням гостроти зору. Хворі змушені екранувати очей від надмірної потоку світла століттями.







  • Визначаються залишки кореня райдужки.
  • Супутня передня полярна катаракта.
  • Периферична васкуляризованная дистрофія рогівки.
  • Дислокація кришталика.
  • Глаукома.
  • Гіпоплазія макулярної області.
  • Ністагм.
  • Гіпоплазія зорового нерва.
  • Гострота зору коливається в діапазоні 6 / 36-3 / 60 (0,05-0,16).

Часткова відсутність райдужки. Симптоми ті ж, що і при повній анірідія, але виражені в більш легкій формі. Прояви можуть бути ледь помітні, наприклад легка гіпоплазія строми райдужки.

Анірідія в поєднанні з іншою патологією

  • Синдром Гіллеспі, анірідія в поєднанні з мозжечковой атаксією і розумовою відсталістю.
  • Анірідія при відсутності надколінка.
  • Інші поєднання.

Повідомте нам про помилку в цьому тексті:







Схожі статті