Що таке Аненцефалія -
Аненцефалія - внутрішньоутробний порок розвитку плода, який формується на ранніх термінах вагітності і пов'язаний зазвичай з впливом шкідливих факторів навколишнього середовища, токсичних речовин або інфекцією; грубий порок розвитку головного мозку - повне або часткове відсутність великих півкуль головного мозку, кісток склепіння черепа і м'яких тканин.
Аненцефалія зустрічається приблизно 1 раз на 1000, частіше у плодів жіночої статі. Поєднані аномалії - у більшості плодів - недорозвинення наднирників і відсутність гіпофіза, спинномозкова грижа - в 17% випадків, розщеплення твердого та м'якого піднебіння - 2%, різні дефекти розвитку нервової системи, такі як розщеплення хребетних дуг. Можливість повторення при наступних вагітностях - не більше 5%.
Частота вади має чітко виражену географічну залежність. В останні роки відзначено прогресивне зниження частоти аненцефалії в Великобританії.
Аненцефалія частіше спостерігається у дівчаток, проте роботи вчених останніх років відзначили деяке переважання цього пороку у хлопчиків. Ризик для сибсов становить близько 3%, після народження двох дітей з аненцефалія він збільшується до 10%.
Що провокує / Причини Аненцефалія:
Аненцефалія - вроджений багатофакторний порок розвитку, що виникає внаслідок порушення механізмів пренатального розвитку плода - порушення формування нервової трубки плода в період 21-28 днів вагітності (незакриття переднього нейропори нервової трубки). Порок 100% летальний, 75% плодів з аненцефалія гинуть внутрішньоутробно, народжена дитина не може прожити більше декількох годин. При виявленні аненцефалії суворо показано переривання вагітності незалежно від терміну виявлення пороку.
Патогенез (що відбувається?) Під час Аненцефалія:
Аненцефалія може виникати як внаслідок дісрафіі (несмиканіе), так і в результаті пошкодження вже сформувалися бульбашок головного мозку. У цих випадках мозок частково оголений, різко недорозвинений, в значній мірі склерозирован.
На місці мозкової речовини зазвичай розташовується багата кровоносними судинами сполучна тканина з кістозними порожнинами, покритими медулярний епітелієм, глия, поодинокі нервові клітини, залишки судинних сплетінь.
Симптоми Аненцефалія:
У немовлят, які народжуються з цим порушенням, відсутні певні частини мозку, а решта частини прикриваються тканиною, і залишаються в зародковому стані.
Ця патологія характеризується тим, що у новонародженого відсутні обидві півкулі головного мозку. Іноді відсутню тканину півкуль головного мозку заміщає патологічна тканина іншій частині мозку.
Хоча такі рефлекси, як дихання, відповідні реакції на звук і тактильні реакції можуть бути присутніми, однак розумова частина залишається нерозвиненою. Тіло дитини розвивається нормально.
Під час вагітності дитина відчуває себе добре і розвивається нормально. Після пологів, так як головний мозок не може виконувати свої функції, наступають ускладнення. Дихальна система дитини зазвичай недостатньо функціонує.
Чверть хворих дітей помирає ще до народження або під час пологів, ті діти, які народжуються живими, живуть 3-4 дня.
R. Gcmire і співавт. (1978) пропонують класифікувати аненцефалію по групах в залежності від ураження кісток основи черепа:
1-я - мероакранія - краніальні дефекти не зачіпають великого потиличного отвори,
2-я - голоакранія - уражається потилична кістка зі зміною отвори.
3-тя - голоакранія з рахісхіз.
В. Chaurasia (1984) вважає, що в 71,4% випадків аненцефалії зустрічається лобно-потилично-хребетний тип, в 23,8% - потилично-хребетний і в 4,8% - тім'яно-скронево-хребетний типи цього пороку.
Діагностика аненцефалії:
Як правило, аненцефалія виявляється при ультразвуковому дослідженні (ехограма аненцефалії) під час вагітності на терміні з 11-12 тижнів, також характерне підвищення в крові вагітної рівня альфа-фетопротеїну з 13-14 тижнів вагітності. Тести на наявність у дитини аненцефалії можуть бути проведені жінці вже на ранніх термінах вагітності, якщо кому-небудь з членів сім'ї вже довелося раніше зіткнутися з даним захворюванням.
Лікування Аненцефалія:
Прогноз для плода несприятливий, 100% летальність. При виявленні аненцефалії - переривання вагітності незалежно від терміну виявлення пороку.
Профілактика Аненцефалія:
В даний час не існує способів профілактики аненцефалії, хоча можуть бути зроблені кроки для зниження ризику. Недавні дослідження показали, що додавання вітаміну B (фолієвої кислоти) в раціон харчування жінок, які планують вагітність, може значно скоротити число дітей, народжених з дефектами нервової трубки. Рекомендується всім жінкам дітородного віку споживати 400 мікрограмів фолієвої кислоти в день. Також рекомендується медико-генетичне консультування при плануванні вагітності.
До яких лікарів слід звертатися якщо у Вас Аненцефалія:
Вас щось турбує? Ви хочете дізнатися більш детальну інформацію про Аненцефалія, її причини, симптоми, методи лікування та профілактики, хід перебігу хвороби і дотримання дієти після неї? Або ж Вам необхідний огляд? Ви можете записатися на прийом до лікаря - клініка Eurolab завжди до Ваших послуг! Кращі лікарі оглянуть Вас, вивчать зовнішні ознаки і допоможуть визначити хворобу за симптомами, проконсультують Вас і нададуть необхідну допомогу і поставлять діагноз. Ви також можете викликати лікаря додому. Клініка Eurolab відкрита для Вас цілодобово.
Якщо Вами раніше були виконані будь-які дослідження, обов'язково візьміть їх результати на консультацію до лікаря. Якщо дослідження виконані не були, ми зробимо все необхідне в нашій клініці або в наших колег в інших клініках.
У вас. Необхідно дуже ретельно підходити до стану Вашого здоров'я в цілому. Люди приділяють недостатньо уваги симптомів захворювань і не усвідомлюють, що ці хвороби можуть бути життєво небезпечними. Є багато хвороб, які спочатку ніяк не проявляють себе в нашому організмі, але в підсумку виявляється, що, на жаль, їх вже лікувати занадто пізно. Кожне захворювання має свої певні ознаки, характерні зовнішні прояви - так звані симптоми хвороби. Визначення симптомів - перший крок у діагностиці захворювань в цілому. Для цього просто необхідно по кілька разів на рік проходити обстеження у лікаря. щоб не тільки запобігти страшну хворобу, але й підтримувати здоровий дух у тілі і організмі в цілому.
Якщо Ви хочете задати питання лікарю - скористайтеся розділом онлайн консультації. можливо Ви знайдете там відповіді на свої питання і прочитаєте поради по догляду за собою. Якщо Вас цікавлять відгуки про клініки та лікарів - спробуйте знайти потрібну Вам інформацію в розділі Вся медицина. Також зареєструйтеся на медичному порталі Eurolab. щоб бути постійно в курсі останніх новин і оновлень інформації на сайті, які будуть автоматично надсилатися Вам на пошту.