Дане захворювання зустрічається досить рідко, в співвідношенні 1: 100000 хворих на рік, для якого не характерні ендемічні території.
Хвороба Шарко - це патологія дегенеративного характеру, яка вибірково вражає центральні нейрони (коркові), а потім - перефирического (переднерогового і бульбарні).
Хвороба Шарко причини
Бічний аміотрофічний склероз (хвороба Шарко) був відкритий ще в 1847 році, а опис клінічних симптомів відноситься до 1869 році. Але найбільш активно це захворювання нервової системи стали вивчати в 90-і роки XX століття.
Хвороба Шарко вважається сімейної патологією, хоча відомі випадки і спорадичні характеру, які довели, що основною причиною бічного аміотрофічного склерозу вважаються мутації, що відбуваються в гені супероксиддисмутази. В основному такі мутації були виявлені в 20% сімей з цим діагнозом, а ось роль цього гена в спорадичних мутацій ще до кінця не визначена.
Хвороба Шарко відноситься до найчастішим прогресуючим патологій мотонейронів і є одним з найбільш важких дегенеративних аномалій центральної нервової системи. Встановлено, що жінки в Америці і Європі хворіють на це захворювання набагато рідше, ніж чоловіки. А випадки сімейної етіології зустрічаються в 5-10% випадків, тому в основному характерна спорадична картина хвороби.
У розвитку хвороби Шарко, як і інших захворювань, при яких виявляються ураження рухових нейронів, головною причиною вважаються також інфекційно-токсичні захворювання, викликані певним вірусом, який має велику нейротропностью. Крім цього, хвороба Шарко розвивається, як правило, в 50 років.
Хвороба Шарко симптоми
Одним з найбільш важливих клінічних симптомів початковій стадії Хвороби Шарко є атрофія м'язів з асиметричним прогресуванням. Захворювання може початися з будь-якої групи м'язів, згодом поразка стає генералізованим. Виділяють кілька видів паралічів. До них відносять шийно-грудний, псевдобульбарний, бульбарний і попереково-крижовий. Летальний результат наступає через кілька років, після залучення в прогресуючий процес м'язів респіраторного характеру.
Дуже часто, майже в 40% випадків, характерною картиною хвороби Шарко є слабкість м'язів якоїсь однієї з верхніх кінцівок. Поразка починається з кисті, за якою слідує швидке прогресування захворювання. Хворий відчуває труднощі в роботі вказівного і великого пальців, також порушується тонкий моторний контроль. Це проявляється в скрутному підбиранні предметів під час одягання, особливо, при застібанні гудзиків. Під час ураження основної руки, відзначаються проблеми при листі, а також у повсякденному житті.
Для типового перебігу хвороби Шарко характерно неухильне залучення інших м'язів цієї ж кінцівки, а потім поразка переходить на іншу руку. Це передує паралізації нижніх кінцівок і бульбарних м'язів.
Іноді хвороба Шарко починає розвиватися з мімічних м'язів, зачіпає мову або, навпаки, м'язи тулуба. Тому залучаючи нові м'язи в прогресуючий процес, хвороба характеризується короткою тривалістю життя людини. Особливо це стосується бульбарной форми, при якій пацієнти не доживають до паралічу ніг. Щодо сприятливою вважається попереково-крижовий форма. Бульбарний і псевдобульбарний параліч проявляється симптомами дизартрії і дисфагії, за якими наступають респіраторні порушення.
Для всіх форм хвороби Шарко характерний підвищений нижньощелепний рефлекс. Дисфагія частіше спостерігається після ковтання рідкої їжі, ніж після твердої. Поступово слабшають жувальні м'язи, відбувається свисание м'якого піднебіння і атрофується мова. Хворі з такими симптомами не можуть ковтати, вимовляти звуки, у них відзначаються генералізовані судоми.
Атрофія м'язів має вибіркове ураження. Наприклад, на руках - це м'язи біля основи великого пальця і вказівного, міжкісткові і дельтовидні; на ногах - тільки ті м'язи, які здійснюють згинання з тильного боку стопи; бульбарні - м'язи піднебіння і мови.
Дуже рідкісними клінічними симптомами хвороби Шарко вважаються ураження очних м'язів. Крім того, у хворих з боковим амітрофіческом склерозом, навіть знерухомлених, відсутні пролежні. що є особливою ознакою цього захворювання. Також описано випадки, коли в процес паралізації рівномірно залучаються мотойнери як верхні, так і нижні, при яких переважають певні пірамідні або переднерогового синдроми.
Хвороба Шарко лікування
Для основного лікування хвороби Шарко важливо уповільнити прогресуючий процес захворювання і продовжити період, при якому хворий збереже здатність самообслуговування. А також необхідно зменшити характерні виражені симптоми і підтримати якомога довше стабільний рівень життя хворого.
Госпіталізації підлягають хворі в тому випадку, якщо необхідно провести первинне обстеження, для точного діагностування хвороби, або проведення гастротомии.
На даний момент розроблений тільки один препарат, який суттєво уповільнює процеси прогресування хвороби Шарко - це рилузолом. Застосування цього препарату подовжує життя хворим в середньому на три місяці. Його призначають строго за показаннями, після підтвердження діагнозу, але виключивши при цьому інші причини поразки мотойнеров, а також якщо для хвороби Шарко характерна тривалість не менше п'яти років, немає в наявності трахеостомии та примусовою життєвою ємністю легень в 60%. Призначають Ризуль довічно по 100 мг на добу, з постійним контролем печінкових трансаміназ через кожні три місяці, щоб уникнути приєднання гепатиту лікарської етіології.
Проведення патогенетичного лікування хвороби Шарко із застосуванням Ксаліпродена, протівопаркінсонскіх засобів, імуномодуляторів, антиоксидантів, Церебролізину виявилося неефективним. Тому паліативна терапія намагається призупинити прогресування депресій. дисфагія, фасцикуляций, спастичності і дизартрії. Щоб поліпшити метаболізм м'язів призначають курсами Карнітин, Левокарнітін, Креатин на два місяці по три рази на рік. Для того щоб пацієнтам було легше ходити, лікарі рекомендують носити тільки ортопедичне взуття, а при необхідності використовувати тростину і ходунки.
Призначення гастротомии покращує стан хворого і продовжує йому життя. А ось трахеостомия і штучна вентиляція легенів - це вирок і останній етап захворювання. Як правило, вони сигналізують про швидке летальний кінець.
Прогноз при хворобі Шарко завжди несприятливий. Тривалість життя при попереково-крижової формі - до трьох років, при бульбарної - до чотирьох, а в основному з цим захворюванням пацієнти не живуть більше п'яти років.