Неправильний ріст кісток і хрящів пов'язаний з різними проблемами. Одна з них - ахондроплазия (інакше це стан називають хондродистрофія). Найчастіше ахондроплазия помітна навіть неозброєним оком, тому що характеризується, перш за все, наявністю карликового зростання (максимум 130 см у чоловіків і 124 см у жінок). Затримка росту відбувається, як правило, в плечовий і в стегнової кістках, а також в кістках черепа.
Захворювання це досить рідкісне, спадкове, пов'язане з мутацією гена FGFR3 і передається у спадок в 50% випадків, хоча зміни можуть відбуватися і спонтанно (за іншими даними, число випадкових мутацій становить до 80%). Зустрічається в співвідношенні 1: 40000 (за іншими даними 1: 25000).
Ген FGFR3 контролює ріст хрящів і кісток в організмі, в разі ахондроплазії цей процес істотно сповільнюється, а значить, з'являються проблеми і з ростом людини. В даному випадку клітини росткового хряща розташовуються безладно, внаслідок чого порушується процес окостеніння, що в свою чергу негативно впливає на ріст кісток в довжину.
Ахондроплазія характеризується не тільки низьким ростом, але також і наявністю коротких нижніх, верхніх кінцівок та шиї, укороченим підставою черепа, сідлоподібним носом і зігнутим вперед хребтом (лордоз ділянці нирок). Крім цього у пацієнтів вузький і плоский зад, безіменний і середній пальці непропорційно витягнуті, перетворюючи руку на своєрідний «тризуб».
Звичним чином виглядає тільки голова (так як її кістки формуються з сполучної тканини), правда, в співвідношенні з іншим тілом це сприймається як явна диспропорція. Також у людини, що страждає ахондроплазією, слабкий м'язовий тонус. який є причиною відставання в розвитку дрібної моторики.
Виявити захворювання можна ще на ембріональній стадії, але цей факт поки ніяк не допомагає боротися з ахондроплазією. Діагноз ставиться відразу після народження, і лікар попереджає батьків про те, що у дитини будуть проблеми з ростом. На жаль, в даний момент у медиків немає однозначної відповіді, як лікувати це захворювання. У наукових лабораторіях всього світу, в тому числі і в клініках Ізраїлю, прагнуть розробити штучні чинники зростання. здатні працювати і без відсутнього рецептора FGFR3, що дозволило б кісткам і хрящів нормально розвиватися.
На даний момент зазвичай застосовується гормональне лікування ахондроплазії, яке компенсує наявний дефіцит і сприяє зростанню малюка в перший рік життя. Згідно з дослідженнями, зростання таких дітей істотно вище, ніж у тих, кому не призначалися подібні препарати. Причому в окремих випадках зростання малюків, які отримували гормональне лікування, навіть досягає нормальних відміток.
У разі явних дефектів скелета можуть призначатися хірургічні операції - наприклад, об'єднання хребців при кіфозі. Інший вид хірургічного лікування ахондроплазії - розсічення хребців, або ламінектомій. Дана технологія зменшує тиск на спинний мозок при стенозі хребтового каналу.
Якщо у пацієнта діагностується сильне викривлення ніг або дуже деформований колінний суглоб, то і тут також потрібна хірургічна корекція. При остеотомії розрізаються кістки ніг, а потім фрагменти кістки закріплюються в правильному положенні. Сучасна ортопедична хірургія дозволяє проводити операції удлиннения кісток.
Слід пам'ятати про те, що при ахондроплазії у хворого діагностуються тільки фізичні відхилення. Розумова і психічна діяльність в нормі, що дозволяє такому пацієнту бути повноцінним членом суспільства.
Операція на тазостегновому суглобі
Заміна колінного суглоба
Я приїхала на прийом до лікаря Казанському з гострим болем в коліні і неможливістю ходити
Переді мною сидів неймовірно привабливий, з блакитними очима, доктор. Подивившись паперу і знімки, які я привезла, він сказав: потрібно оперуватися.
Операція була призначена через 2 дня. Можна собі уявити мій стан, коли тобі кажуть, що потрібно видалити старе коліно, а замість нього поставити нове - метал з керамікою. Як мінімум - шок.
Але стільки було впевненості в професійних рухах і словах доктора, що у мене відразу випарувалися страхи і прийшла впевненість, що все буде добре.
Під час операції я все чула, але болю не відчувала. Слухала спокійні репліки доктора Казанського з анестезіологом, з іншими учасниками операції, і ні на хвилину не закрадалася сумнів в хорошому результаті операції.
Коли я вже могла говорити і адекватно реагувати, я помітила, що спина зеленої уніформи доктора була абсолютно мокрою. Я сказала йому про це. "Це нормально!" - відповів він мені.
Далі йшли дні і ночі одужання. Кожен день відвідуючи, доктор пояснював мені, чому потрібно обов'язково ходити і давати навантаження на ногу, які вправи необхідні для одужання. І хотілося не засмучувати доктора, а навпаки, з великим завзяттям робити все, як він каже.
Дуже показовою є остання перед випискою бесіда. Всі призначення чіткі, ясні, аргументовані. В діях по виконанню призначень є альтернативи: чим більше вправ виконувати, тим швидше нове коліно адаптується.
Дивно, але Ігор, крім того, що хірург від Бога, прекрасний психолог. Відомо, щоб лікування проходило швидше і якісніше, доктору потрібно довіряти. Доктор Ігор Казанський вселяє довіру і щиро намагається допомогти хворому.
З великою повагою, вдячна пацієнтка Ігоря Казанського - Галина Ойстрах - Москва
Росія, м.Москва
Заміна кульшового суглоба
Я навіть не знаю з чого почати ... як висловити величезну подяку людям, які проявили стільки чуйності, уваги і турботи по суті справи до чужої людини, хоча і пацієнту!
3 роки тому у мене почалися болі в лівому тазостегновому суглобі. Спочатку не звертала уваги, але через кілька місяців це стало вже неможливим. Пішла до лікаря, зробила знімки - діагноз як грім серед ясного неба. Диспластичний коксартроз. Виявилося, що у мене була вроджена дисплазія суглоба невеликому ступені і з часом через це розвинувся артроз. Почалося лікування. Брала таблетки, робила уколи, фізіотерапію. Все це приносило тимчасове полегшення.
І ось в один прекрасний день мій лікар сказав готуватися до операції. Мені було дуже страшно! Почала збирати інформацію, облазила весь інтернет. Голова йшла обертом, так як інформація дуже суперечлива, на форумах люди пишуть страшні речі, як ходять на милицях кілька місяців після таких операцій і як місяцями лікуються від нагноєння. Одне зрозуміла точно - таку операцію треба робити не в Росії. Почала шукати закордонну клініку. Виявилося, теж не так просто. Дуже багато сайтів тільки обіцяють, що це клініка, а насправді при докладних переговорах і листуванні видно, що це посередники, про які я багато читала на форумах. Мені ж хотілося чітко розуміти, що саме буде зі мною відбуватися і хто саме буде мене оперувати.
Хочу окремо відзначити, що допомога Вікторії в процесі організації поїздки просто неоціненна. Вона володіє безмежним терпінням і моментально відповідає на всі питання. На будь-які питання, навіть не відносяться безпосередньо до операції, я отримувала точні і швидкі відповіді. Коли ти плануєш поїздку в незнайому країну, тим більше на операцію, це дуже важливо. Загалом, протягом місяця я зібралася і прилетіла. Ізраїль - чудова країна, там все тепло і погода і люди! Я летіла з сестрою. Нас зустріли в аеропорту і відвезли в готель. Вранці за нами приїхав трансфер і нас відвезли в лікарню на обстеження перед операцією. Треба сказати, що я до кінця була насторожена з приводу безкоштовних трансферів. Всі посередники, з якими я спілкувалася, вказували, що трансфери за окрему плату, а виявилося, що від клініки насправді це безкоштовно. Думала обманюють, але немає - ми нічого не платили за трансфери.
І постійно з нами була Лариса, яка супроводжувала на всіх процедурах і перевірках, при цьому намагалася підтримувати і піднімати настрій - дуже позитивна людина!
Ну а зустріч з самим доктором Казанським залишиться для мене світлим спогадом на все життя! Він саме з тих лікарів, про яких говорять Лікар від Бога!
На мою думку він зробив просто чудо! 3 роки я мучилася від болю і вже не вірила, що коли небудь повернуся до нормального життя, але ось зараз пройшло всього 7 місяців після операції і я давно вже забула, що у мене взагалі були якісь проблеми з суглобом! 2 місяці тому ми з чоловіком їздили за кордон, там було багато піших екскурсій, які доставили мені величезну радість, я взагалі не думала про своє суглобі. Чудесне одужання почалося вже на наступний день після операції, коли мене змусили встати і почати ходити, хоча я дуже цього боялася. Але зробивши кілька перших кроків, я зрозуміла, що не відчуваю болю, яка переслідувала мене останні 3 роки. Ставлення в лікарні до пацієнтів це взагалі що то невимовне. Все дуже доброзичливі, миттєво реагують на будь-яке прохання чи побажання. У палаті стільки обладнання та медичних пристосувань, що відчуваєш себе дуже важливою персоною і все навколо бігають і про тебе піклуються.
А через 7 днів з лікарні я виписалася і просто пішла і сіла в машину, щоб їхати в готель. Без болю, без милиць і в шоці від всього, що сталося зі мною!
У мене немає слів, щоб висловити мою подяку доктору Ігорю Казанському - це не просто лікар, це Лікар з великої букви, дуже чуйний і уважний чоловік, кожен день він мене відвідував, перевіряв, сам міняв пов'язки, розмовляв зі мною і роз'яснював все докладно. Як добре, що в світі є такі люди.
І звичайно ж величезне спасибі всьому персоналу лікарні і працівникам відділу медичного туризму, які мені допомагали, і я завжди знала, що можу звернутися до них з будь-яким питанням і проханням про допомогу. Величезне спасибі ВСІМ!
Петушинському Інна, 54 роки