Випадок агенезії мозолистого тіла в III триместрі вагітності.
Мал. 1. Поперечний зріз голови плода. Визначається відсутність порожнини прозорої перегородки.
Мал. 2. Поперечний перетин голови плода. Розширення задніх рогів бічних шлуночків (вентрікуломегалія), праворуч до 21 мм, зліва 16 мм. Симптом "чайної краплі".
Мал. 3. Структури головного мозку плода. Фронтальна площина. Мозолисте тіло відсутня. Стрілками вказані роги бокових шлуночків. Порожнина прозорої перегородки не визначається.
Мал. 4. Схема. Агенезія мозолистого тіла. Структури головного мозку плода у фронтальній площині.
Мозолисте тіло (corpus callosum, commissura pallii, commissure cerebri magna) - найбільша комунікація між двома півкулями мозку людини, представлена великим тяжом (тілом), в структурі якого мільйони нервових волокон з'єднують структури двох півкуль.
Мозолисте тіло складається з стовбура мозолистого тіла (truncus), загинається вперед з утворенням коліна мозолистого тіла, що переходить в дзьоб (rostrum). Дзьоб триває в кінцеву пластинку (lamina terminalis). Задня частина мозолистого тіла потовщена, називається валиком (splenium). Валик нависає вільно над шишкоподібної залозою і над платівкою даху середнього мозку. Поперечно що йдуть нейрони мозолистого тіла в товщі кожного півкулі мозку розходяться радіально у вигляді лучистости мозолистого тіла - radiatio corporis callosi.
Мал. 4. а - серединний сагітальний розріз головного мозку. б - фронтальний гістологічний зріз через головний мозок і основні типи кори.
1 - ствол мозолистого тіла (truncus corporis callosi)
2 - коліно мозолистого тіла (genu corporis callosi)
3 - дзьоб мозолистого тіла (rostrum corporis callosi)
4 - потовщення (валик) мозолистого тіла (splenium corporis callosi)
6 - прозора перегородка (septum pellucidum)
7 - лобова частка (lobus frontalis)
8 - тім'яна частка (lobus parietalis)
9 - потилична частка (lobus occipitalis)
10 - скронева частка (lobus temporalis)
11 - зоровий бугор (thalamus)
12 - пластинка четверохолмия (lamina quadrigemina)
13 - ніжка мозку (pedunculus cerebri)
14 - мозочок (cerebellum)
16 - довгастий мозок (myelencephalon)
17 - внутрішня капсула (capsula interna)
18 - блідий кулю (globus pallidus)
19 - шкаралупа (putamen)
20 - острівець (insula)
21 - неокортекс (нова кора) (neocortex)
22 - архикортекс (стара кора) (archicortex)
23 - палеокортекс (стародавня кора) (paleocortex)
Агенезія мозолистого тіла може бути повною або частковою. Повна агенезія є одним з найбільш частих вроджених вад розвитку мозолистого тіла, при цьому порожнину 3 шлуночка залишається відкритою.
Частота. Зустрічається з частотою від 0,3 до 0,7% в загальній популяції. Справжня частота агенезії мозолистого тіла невідома, оскільки в деяких випадках це аномалія розвитку не має клінічних симптомів. Є певні труднощі допологової діагностики цієї вади. Так частота виявлення агенезії мозолистого тіла при пренатальному ультразвуковому дослідженні становить від 0,11-0,18 на 1000. Проте частота цієї вади при проведенні аутопсії плодів і новонароджених істотно вище і становить 3%. У багатьох випадках з агенезией мозолистого тіла поєднуються такі аномалії, як голопрозенцефалія, синдроми Денді-Уокера і Арнольда-Кіарі, внутрішньочерепні ліпоми.
Найчастіше даний порок "пропускається" в 16-22 тижнів вагітності. Частіше спостерігався в 3 триместрі вагітності. Однак, слід якомога раніше запідозрити агенезія мозолистого тіла. Для цього, вже з 16 тижнів проводять ретельну оцінку структур головного мозку в сагиттальном перетині, оцінюють наявність порожнини прозорої перегородки і нормальних бічних шлуночків.
Пренатальна діагностика. При поперечному скануванні головного мозку плода мозолисте тіло в нормі не візуалізується. Запідозрити агенезія мозолистого тіла необхідно при виявленні аномального зображення интракраниальной анатомії: в першу чергу при відсутності нормального зображення порожнини прозорої перегородки і виявленні вентрікуломегалія. Також визначається диспропорциональное збільшення задніх рогів бічних шлуночків, зміщення догори III шлуночка, вузькі і зміщені латерально передні роги бокових шлуночків, розширення межполушарной борозни. У тих випадках, коли агенезия мозолистого тіла запідозрена за наявністю перерахованих ознак, потрібне ретельне вивчення анатомії мозку плода в коронарних і сагиттальних площинах. При відсутності ехографічного зображення мозолистого тіла діагноз агенезії стає очевидним. Для поліпшення візуалізації структур мозку і полегшення отримання коронарних і саггитальной площин сканування слід використовувати трансвагинальное дослідження.
У літературі є повідомлення про пренатальної діганостіке часткової агенезії мозолистого тіла. При цій патології, як правило, виявляється тільки одна ознака - збільшена задніх рогів бічних шлуночків.
При підозрі на агенезія мозолистого тіла потрібне ретельне вивчення структур мозку для виключення поєднаної патології. Агенезія мозолистого тіла входить до складу синдромів множинних вад розвитку з поганим прогнозом для життя.