Синдром Тречер Коллінза або Франческетті - Клейна. Щелепно-лицевої дизостоз
Клінічні дані. Дані огляду. Зовнішній вигляд обличчя характерний. Косий опущений вниз розріз очей, запалі кістки щік, деформована вушна раковина, відступає назад підборіддя (ретрогнатия) і великий, схожий на риб'ячий, рот так добре уявляють клінічну картину хвороби, що роблять її незабутньою. Іншою незвичайною рисою є своєрідний ріст волосся у вигляді мови, що поширюється в напрямку щік (Gorlin et al.).
Незважаючи на те що розріз очей має косу, антімонголоідний форму, зір зазвичай нормальне. Часто (приблизно у 75% хворих) є колобома в зовнішній третині нижньої повіки. Майже у 50% хворих відзначається недолік вій медиальнее колобоми.
Носолобного кут зазвичай закритий, а перенісся піднесено. Через недостатній розвиток виличні кісток носа виглядає великим. Ніздрі нерідко вузькі, а хрящ носа гіпопластічен.
Нижня щелепа майже завжди гіпопластична, кут її більш тупий, ніж в нормі, а рама недорозвинена. Під поверхнею тіла нижньої щелепи часто є різко виражена западина. Більш ніж у 40% хворих відзначається високий або розщеплене небо, а також недостатнє змикання зубів.
Орган слуху. Вушна раковина часто деформована, зморщена спереду або зміщена. Зовнішній слуховий прохід, коли він є, вузький і косою (Harrison). Близько 85% хворих мають деформовану вушну раковину і більш ніж у 1/3 хворих відсутній зовнішній слуховий прохід або відзначається дефект слухових кісточок з провідної глухотою (Stovin et al.). Відзначено також нейросенсорний компонент глухоти (Kittel, Fleischer-Peters, Partsch, Hulse).
Рентгенологічні дослідження показали наявність склерозу середнього і зрідка внутрішнього вуха з погано окресленими структурами. Слухові кісточки, а також равлик і вестибулярний апарат можуть бути відсутніми або бути грубо деформованими (McKenzie, Craig, Pavsek, Herberts).
Хірургічне дослідження виявило такі аномалії, як фіксацію молоточка, синостоз і потворність молоточка і ковадла, відсутність стремена і овального вікна, відсутність сухожилля m. stapedius, деформацію ковадла і стремена, відсутність ковадла, анкілоз підстави стремена, кістковий місток в каналі лицевого нерва, а також повна відсутність середнього вуха і надбарабанного простору. Порожнина середнього вуха може бути заповнена сполучною тканиною (Altmann, Plester, Holborow, Keerl). Plester, Keerl і Edwards виявили монолітне стремено і витончення довгого відростка ковадла.
Лабораторні дані. Рентгенологічно нижній край очниці дефектний, а порожнину очниці овальної форми з нахиленою вниз і назовні дахом. Тіло виличної кістки може зовсім відсутніми, по частіше, проте, воно значно і симетрично недорозвинено і не пов'язаний із дугами вилиць (немає скроневої гілки і фактично відсутня верхнечелюстная гілка). Соскоподібного відросток безвоздушен і. часто склерозирован. Параназальних синуси дуже малі і можуть повністю бути відсутнім.
Томографія скроневих кісток показала атрезію зовнішнього слухового проходу, значне зменшення розміру барабанної порожнини. часту недостатність верхнього відділу середнього вуха, потовщення вушної капсули, розташування дна середньої ямки нижче рівня зовнішнього полукружного каналу і неправильний напрямок лицьового нерва (Terrahe).
Патологія. Sando з співр. при гістологічному дослідженні скроневих кісток знайшли атрезію зовнішнього слухового проходу і грубу патологію майже всіх структур середнього вуха. При дослідженні внутрішнього вуха виявлено в гребінці горизонтального каналу з обох сторін розгалуження слухового нерва. Лівий горизонтальний капав був відсутній, а лівий utriculus був розширений і містив гребінець ампули горизонтального каналу. На підставі гпстопатологіческіх даних можна припустити, що поразка відбулося між 6-й і 8-м тижнем внутрішньоутробного життя.
Спадковість. Синдром успадковується по аутосомно-домінантним типом з неповною пенетрантностью і варіює експресивністю. Створюється враження, що ген має летальним ефектом, так як в сім'ях часто спостерігаються викидні або рання постнаталь смерть дітей.
Діагноз. Від щелепно-лицьового дизостоз необхідно відрізняти очі-ушно-хребетний синдром (окуло-аурикула-вертебральний синдром, синдром Гольденхара, геміфаціальний мікросомія). Характерним для синдрому Гольденхара є асиметрія особи, одностороння гіпоплазія рами нижньої щелепи, деформована вушна раковина. Менш часто спостерігаються епібульбарной дермоїдна кіста, колобома верхньої повіки, вушні горбки, макростомія, односторонній парез лицьового нерва і аномалії хребців (Gorlin et al.). Спадкування, ймовірно, мультіфакторнальное.
Лікування. Спільні зусилля повинні бути спрямовані на корекцію мікротія, гіпоплазії нижньої щелепи, песмикаіія зубів, гіпоплазії виличні кісток. До поліпшення слуху зазвичай веде тимпанотомія з введенням слухового протеза.
Прогноз. Глухота не прогресує.
Висновки. Характеристика цього синдрому включає: 1) аутосомно-домінантне успадкування з варьирующей експресивністю; 2) гіпоплазію виличні кісток, в результаті чого виникає антімонголоідний розріз очей; 3) Колобов нижньої повіки п відсутність вій медиальнее колобоми; 4) гіпоплазію нижньої щелепи; 5) деформацію вушної раковини, зовнішнього слухового проходу і структур середнього вуха; 6) проводить глухоту.