Описано в 1944 році Женевським професором A. Franceschetti і його учнем Zwahlen і названий «Мандібули-фаціальний дизостоз». У літературі іноді він описується під назвою «синдром Franceschetti-Zwahlen».
Обумовлений синдром дисплазією ембріонального елемента першої зябрової дуги невідомого походження (Кручинський Г. В. 1972).
Хвороба має сімейно-спадковий характер і передається по неправильно-домінантним типом. Спостерігається у членів однієї і тієї ж сім'ї і навіть в двох і трьох генераціях.
Синдром характеризується різноманітністю щелепно-лицьових аномалій в різних комбінаціях (рис. 5).
При повній формі синдрому з боку очей відзначаються: косі «антімонголоідний» очні щілини, т. Е. Двостороннє опущення зовнішнього кута очної щілини. На нижньому, рідше верхньому столітті зовні - колобома століття, відсутність мейбомієвих залоз. Спостерігаються епібульбарной дермоіди, парез окорухових м'язів, рідко - мікрофтальм, вроджена катаракта, колобома судинного тракту і зорового нерва.
З боку щелепно-лицьової системи є гіпоплазія кісток обличчя, виличні кістки дрібні і недорозвинені, що призводить до значної асиметрії особи.
Виличні відростки скроневих кісток можуть бути відсутніми, тіло і гілки щелепних кісток іноді недорозвинені. Спостерігаються гіпоплазія нижньої щелепи, прогнатизм, макростомія, високе небо, значно рідше його розщеплення. Недорозвинена нижня щелепа надає особі пташиний вид. З зубних аномалій є різке недорозвинення зубів, в першу чергу молярів, зуби широко розставлені, нерідко є аномалія прикусу. Часто спостерігаються вроджені каліцтва вух, їх аплазія, іноді «помилкові вуха», свищі між кутом рота і вухом, гіперплазія лобних пазух і недорозвинення гайморових. Спостерігається також атиповий ріст волосся - низько на лобі, на щоках, іноді часткова алопеція. Зрідка відзначаються збільшення мови, відсутність привушної залози, внутрішня гідроцефалія, ураження серця і великих судин, трахеї, бронхів, крипторхізм, розумовий недорозвинення.
Поряд з типовими формами синдрому зустрічаються атипові. при яких є лише частина симптомів.
Диференціюють з синдромом очі-ушно-хребетної дисплазії Гольденхаара. при якому є епібульбарной дермоіди, часто пов'язані з колобоми верхньої повіки, вушні відростки і предушние слинні фістули, порушення будови зовнішнього слухового проходу і туговухість. Крім того, є аномалії хребта, шийний синостоз, збільшення кількості грудних або поперекових хребців і ін.
Часто спостерігається мікростомія і невелике зменшення особи, високе розщеплене небо, роздвоєний язик і аномалії зубів.
Г. В. Кручинський вважає, що характерним симптомом щелепно-лицьового дизостоз є двостороннє недорозвинення виличні кісток і особливо нижньо-зовнішніх квадрантів орбіт, що обумовлюють антімонголоідний розріз очей.
Непостійним ознакою є своєрідні волосяні вирости попереду вушних раковин у вигляді невеликих пучків волосся.
Незважаючи на наявність різноманітних аномалій, прогноз при синдромі Франческетті сприятливий. Етіологічного лікування не існує, проводять по можливості пластичні операції.
Комбіновані вади розвитку
У даній статті ми познайомимося з Вами з комбінованими вадами розвитку. Торкнемося такі пороки, як: Аксенфельда синдром, затятого курця синдром, Петерса синдром,
Синдром Крузона (черепно-лицевої дизостоз, або черепно-лицьова дисплазія)
Dysostosis craniofacialis hereditaria вперше описаний в 1912 році французьким лікарем з Парижа L. E. Ostave Crouzon. Перші повідомлення стосувалися опису
Синдром Томсона (нижньощелепних-лицевої дизостоз)
Вперше синдром описав Thomson ще в 1846 році, потім в 1889 році англійський хірург James Berry, в 1933 році - Treacher і Collins, в 1944 році - швейцарський
Синдроми з одночасним ураженням органу зору, порожнини рота і зубо-щелепної системи | Ярцева Н.С. Барер Г.М. Гаджиєва Н.С.
Призначено для студентів медичних вузів, клінічних ординаторів, інтернів, лікарів-офтальмологів, стоматологів. У навчальному посібнику представлені синдроми