Аміноацидурія (гіпераміноацідурія) - синдром, пов'язаний з порушенням продукції або екскреції амінокислот з сечею, а також розвивається при порушеннях синтезу та транспорту амінокислот в нирках і кишечнику. Аміноацидурія виявляється при ряді захворювань обміну, клінічні, патоморфологічні та біохімічні прояви яких залежать від вродженого відсутності або різко зниженою активності будь-якого ферменту.
Класичне прояв патології обміну спадкового характеру, де первинний блок визначено в обміні фенілаланіну, - це фенілкетонурія, або фенилпировиноградная олігофренія. Ураження нирок при цьому синдромі мінімально або відсутній. При фенілкетонурії виявляється селективна преренальная гіпераміноацідурія, на підставі якої встановлюється діагноз, що служить показанням до усунення з їжі фенілаланіну. Фенілкетонурія і захворювання подібного типу успадковуються аутосомно-рецесивним шляхом, через порушення метаболізму тієї чи іншої амінокислоти при обстеженні виявляють збільшення її як в крові, так і в сечі.
Третій варіант аміноацидурія властивий насамперед патології нирок. Розвиток аміноацидурія пов'язано з спадковим порушенням транспорту амінокислот однієї або декількох груп. При цьому одночасно з порушенням ниркового транспорту амінокислот відзначається його зниження і в кишечнику. Класичним прикладом цього варіанту гіпераміноацідуріі служить цистинурия. Тільки третій тип цістінуріі супроводжується незначним підвищенням вмісту цистину в плазмі крові, при цістінуріі I і II типів рівень цієї амінокислоти в крові не підвищується. Іншим прикладом спадкового порушення транспорту амінокислот є гліцінурія, яка характеризується, так само як і цистинурия, нефролітіазом, проте зустрічається рідше, ніж аномалія цистинових обміну. До складу каменів входить гліцин. При поєднанні порушення ниркового транспорту гліцину і глюкози, яке іноді виявляється випадково у практично здорових осіб, говорять про доброякісної глюкогліцінуріі.
Tapeeвa І.Є. та ін.