Вроджені і генетичні захворювання
урологія
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Оториноларингологія
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Вроджені і генетичні захворювання
Загальний опис
Вроджена відсутність яєчників (Q50.0) - це аномалія розвитку жіночих статевих органів у вигляді відсутності гормонпродуцірующей тканини яєчників, характерна відсутність жіночих вторинних статевих ознак.Провокуючі фактори: шкідливе випромінювання, алкоголь, куріння під час вагітності.
клінічна картина
Симптоми з'являються в пубертатному періоді: відсутність оволосіння або невиражене оволосіння в області пахв і лобка, недорозвинення грудей, відсутність менструацій (80%). Може відзначатися високий ріст у порівнянні з однолітками. Після початку статевого життя пацієнток турбують хворобливість при статевому акті, неможливість завагітніти. При гінекологічному обстеженні виявляють генітальний інфантилізм, ознаки атрофії слизових вульви і піхви.
діагностика
- Пренатальна діагностика.
- Генетичне обстеження.
- Дослідження рівня гормонів в крові (високий рівень лютеїнізуючого і фолікулостимулюючого гормонів гіпофіза, знижені концентрації естрадіолу).
- Гормональні проби з гестагенами і естрогенами.
- УЗД гінекологічне.
- МРТ органів малого таза.
- Додаткові обстеження для виявлення соматичних аномалій (стеноз воротаря, коарктація аорти, катаракта, остеопороз і ін.).
Диференціальний діагноз: первинна аменорея з порушенням розвитку статевих ознак гипоталамического генезу.
Лікування вродженого відсутності яєчників
- Замісна гормональна терапія.
- ЕКО.
Лікування призначається тільки після підтвердження діагнозу лікарем-фахівцем.
Основні лікарські препарати
Є протипоказання. Необхідна консультація спеціаліста.
- Соматропін (анаболічний, що стимулює ріст препарат). Режим дозування: п / к, в дозі 0,07-0,1 МО / кг або 2-3 МЕ / м 2 на добу щодня одноразово на ніч.
- Естрогени кон'юговані (естрогенну засіб). Режим дозування: всередину, в дозі 0,3 мг / сут. на 1 прийом. Курс лікування 3-6 міс.
- Дидрогестерон (гестагенну засіб). Режим дозування: всередину, в дозі 10-20 мг / сут. на 1-2 прийоми.
рекомендації
Рекомендується консультація гінеколога, дослідження рівня гормонів в крові, УЗД гінекологічне.