Вроджені вади серця - кілька хвороб, пов'язаних наявністю анатомічної патології серця, його клапанів і судин, що сформувалися при внутрішньоутробному розвитку. Ці дефекти викликають зміну системного і внутрисердечного кровообігу, перевантаження серця.
Симптоми захворювання обумовлені видом вади, найчастіше зустрічаються ціаноз (синюшність) або блідість шкіри, відставання у фізичному розвитку, шуми в серці, прояв серцевої і дихальної недостатності. Якщо лікар запідозрив вроджений порок серця, проводиться ФКГ, ЕКГ, ЕхоКГ, рентгенографія.
Багато видів серцевих порушень поєднуються один з одним або іншими системними патологіями в організмі. У дорослих ВПС зустрічається набагато рідше, ніж в дитячому віці. Виявлення порушень може статися навіть у зрілому віці.
Чому формуються патології серця?
Для початку слід виділити фактори ризику, що сприяють формуванню аномалій серця:
- вік матері до 17 років або після 40 років;
- загроза переривання вагітності;
- токсикози I триместру;
- ендокринні захворювання у вагітної;
- мертвонародження в анамнезі;
- обтяжена спадковість.
Причини вроджених вад серця можуть бути наступні: хромосомні порушення, впливу чинників середовища, генні мутації, полигенно-мультифакториальная схильність (спадковість).
При закладанні хромосом, можливо їх структурний або кількісне зміна. У цьому випадку відзначаються аномалії в різних органах і системах, і в серцево-судинної в тому числі. При трисомії аутосом, як правило, розвиваються дефекти перегородок серця.
При мутаціях одиничних генів вроджені вади серця зазвичай пов'язані з іншими пороками інших органів. Тоді серцеві аномалії є частиною аутосомно-рецесивних, аутосомно-домінантних або зчеплених з Х-хромосомою синдромів.
Під час вагітності (до тримісячного терміну) такі негативні чинники, як іонізуюча радіація, вірусні захворювання, прийом деяких медикаментів, виробничі шкідливості і згубні звички матері сприяють неправильної закладці органів.
Якщо плід внутрішньоутробно вражає вірус краснухи, то найчастіше у дитини формується тріада аномалій - глухота, глаукома або катаракта, порок розвитку серця.
Також на формування плоду впливають сифіліс, герпес, вітряна віспа, мікоплазмоз, аденовірусні інфекції, цитомегалія, діабет, сироватковий гепатит, токсоплазмоз, туберкульоз, лістеріоз та ін.
Вчені встановили, що на сердечне внутрішньоутробний розвиток впливають різні ліки: прогестагени, амфетаміни, препарати літію та протисудомні засоби.
порушення кровообігу
Через вище зазначених факторів у внутрішньоутробному розвитку у плода може порушуватися природне утворення структур серця, що викликає неповне закриття між шлуночками і передсердями, патологічне формування клапанів, аномальне розташування судин і т. Д.
Після появи на світ у деяких малюків не закриваються овальне вікно і артеріальна протока
Оскільки всередині мами кровообіг відрізняється від гемодинаміки новонародженого, то і симптоми з'являються практично відразу після пологів.
Наскільки швидко проявиться вроджений порок серця, залежить від багатьох факторів, в тому числі і від індивідуальних особливостей дитячого організму. У деяких випадках формування грубих порушень кровообігу, викликає респіраторна інфекція або якась інша хвороба.
Приблизно половина дітей помирають без відповідної допомоги в перший рік життя від проявів серцевої недостатності. У малюків після року самопочуття нормалізується, але розвиваються стійкі ускладнення. Тому в деяких випадках операція необхідна в ранньому віці.
Класифікація порушень
Класифікація вроджених вад серця, заснована на впливі на легеневий кровотік:
- зі збільшеним кровотоком: що не викликають ранній ціаноз і викликають ціаноз;
- з незміненим;
- зі збідненим: без ціанозу і з ціанозом;
- комбіновані.
Існує й інша класифікація по групах:
- Білі, які, в свою чергу, можуть бути з збагаченням або збіднінням будь-якого кола кровообігу і без істотного порушення кровообігу.
- Сині, які бувають із збагаченням або збіднінням малого кола.
За МКБ (міжнародної класифікації хвороб) вроджені аномалії системи кровообігу займають позиції від Q20 до Q28, саме аномалії серця входять в Q24.
ускладнення
Ускладненнями ВПС є сінкопе (непритомність), серцева недостатність, легенева гіпертензія, порушення мозкового кровообігу, стенокардія, бактеріальний ендокардит, затяжні пневмонії, інфаркт міокарда, релятивна анемія і одишечно-ціанотичні приступи.
Клінічні прояви (симптоми) або як розпізнати недугу?
Діти відмовляються від грудей, неспокійні, швидко втомлюються в процесі смоктання
Симптоми вроджених вад серця залежать від виду порушень, часу формування гемодинамічної декомпенсації і характеру порушення кровообігу.
У немовлят з ціанотіческім видом захворювання спостерігається синюшність шкіри і слизових. Вона стає більш вираженою при плачі і смоктанні. Білі аномалії серця виявляються похолоданням рук і ніг, блідістю шкіри.
У них розвиваються тахікардія, пітливість, задишка, аритмії, пульсація і набухання судин шиї. При тривалому порушенні гемодинаміки дитина відстає в зростанні, вазі і фізичному розвитку.
Зазвичай відразу ж після появи на світ під час аускультації можна почути серцеві шуми.
діагностика
Діагностика вроджених вад серця проводиться за допомогою комплексного обстеження. В першу чергу виконується огляд дитини і аускультація серця. Якщо з'являється підозра на можливі аномалії, то призначаються інструментальні методи діагностики - фонокардіографія, електрокардіографія, ехокардіографія, рентгенографія грудної клітки.
ЕКГ дає можливість розпізнати гіпертрофію відділів серця, наявність порушень провідності і аритмій, після проведення маніпуляції стає легше судити про тяжкість порушень. Можливе проведення добового моніторування.
Дані ФКГ допомагають ґрунтовно оцінити тривалість, характер і знаходження серцевих шумів і тонів. Рентгенографія дозволяє виявити форму, розташування і розміри серця, стан малого кола кровообігу.
За допомогою ЕхоКГ проводиться огляд клапанів, перегородок і магістральних судин, проглядається скорочувальна здатність міокарда.
При складних порушеннях і легеневої гіпертензії можливе виконання інших методів діагностики: аорто або ангіокардіографія, зондування і катетеризація порожнин серця, МРТ серця, кардиография.
Серйозною проблемою в кардіології у дітей до року є оперативне лікування вроджених вад серця. Якщо у дитини немає симптомів серцевої недостатності, а ціаноз виражений помірно, то операція може бути перенесена на більш пізній термін. Малюки повинні постійно перебувати під наглядом кардіохірурга або кардіолога.
Спосіб лікування вибирається залежно від тяжкості та різновиди ВПС. При аномаліях перегородок серця проводять їх ушивання або пластику, можлива рентгенендоваскулярної оклюзія дефекту.
При сильній гіпоксемії для тимчасового поліпшення стану дітям в першу чергу виконується накладення міжсистемних анастомозів. В результаті знижується ризик ускладнень, підвищується оксигенація крові. Радикальна операція виконується при настанні сприятливих умов.
При аортальних аномаліях проводиться резекція аорти, пластика стенозу. При відкритті протоки аорти виконується його перев'язка.
Лікування складних серцевих вад, від яких неможливо повністю позбутися, полягає в гемодинамической корекції. У деяких випадках єдиним можливим методом терапії ВПС є пересадка серця.
Медикаментозне лікування включає тільки симптоматичну терапію аритмій, гострої лівошлуночкової або хронічної серцевої недостатності, одишечно-ціанотіческіх нападів, ішемії міокарда.
Крім лікування, дитина потребує особливої уваги батьків: правильне харчування, профілактика вірусних захворювань і т. Д.
Прогноз при ранній діагностиці і можливості лікування відносно сприятливий. При неможливості проведення операції - несприятливий.
Отримати інвалідність можливо після радикальної операції в період реабілітації і при симптомах СН II Б стадії і більш.
профілактика
Профілактика ВПС включає ретельне планування вагітності, проведення пренатальної діагностики, виняток впливу несприятливих факторів.
Жінки з аномаліями серця потребують уважного ставлення при вагітності з боку лікарів і додаткових консультацій і обстеженнях.
Причини вроджених вад серця
Існує безліч різноманітних причин виникнення вроджених вад серця (ВПС).
Всі вони в комплексі впливають на організм вагітної жінки, порушуючи процеси формування органів і систем плода. Сезонні коливання виникнення ВПС головним чином пов'язані з вірусними епідеміями. Зокрема, точно доведено тератогенну (т. Е. Що викликає пороки розвитку) дію на плід вірусу краснухи, цитомегаловірусної інфекції, вітряної віспи. Є дані такого ж характеру на віруси грипу, особливо якщо захворювання припадає на перші три місяці вагітності. Безумовно, наявність тільки вірусного чинника для розвитку ВПС сумнівно. Однак при поєднанні декількох тератогенних факторів ризик розвитку ВПС збільшується. Вірусний агент може стати лише пусковим механізмом в реалізації генетичних механізмів. Певну роль у формуванні ВПС відводитися вживання алкоголю під час вагітності, і мова йде не тільки про міцному алкоголі, а й слабоалкогольних коктейлях, тоніках і ін. У жінок, які споживають алкогольні напої, в 50% випадків народжуються діти з ВВС. Велика роль під час вагітності відводиться загальному соматичному здоров'ю жінки. У жінок, які страждають системними захворюваннями (наприклад, системний червоний вовчак), цукровий діабет, частіше народжуються діти з ВВС.
Вроджені вади серця
Вроджені вади серця (ВВР) - це дефекти розвитку цього органу, які існують при народженні. Причиною є неправильний розвиток серця або кровоносних судин поблизу серця ще до народження дитини.
Частота цієї патології становить 8 на 1000 дітей. Це майже 1% новонароджених малюків.
Незважаючи на те, що пороки серця є основною причиною смерті в структурі всіх аномалій, з ростом досягнень в лікуванні цієї патології у дітей зросли шанси на виживання.
причини ВВР
Причину вроджених вад серця встановити важко. Фахівці вважають, що в 90% випадків недоліки формуються під впливом спільного впливу генетичної схильності (ендогенний фактор) і факторів навколишнього середовища (екзогенні). У 2% випадках значення мають лише фактори навколишнього середовища.
До ендогенних факторів відносяться мутації, захворювання батьків, зміни на рівні гамет, занадто юний і похилий вік батьків.
Найбільш потужним ендогенних (внутрішніх) фактором є мутації, що виникли в різні періоди життя батьків майбутньої дитини на рівні статевих клітин (гамет) під впливом різних факторів. На частку мутацій припадає близько 10% вад серця.
З них на частку хромосомних мутацій - 5-6%, рідко дефектів генів - 3-5%. Найбільш частими з них є синдром Дауна, який в 90% випадків супроводжується дефектом міжпередсердної перегородки і так званий вело-кардіофаціальній синдром. Вроджені вади серця можуть зустрічатися при такій хромосомної патології, як синдром Дауна. 25% дівчат з іншого хромосомної аномалією, т.зв. синдромом Шерешевського-Тернера, мають дефект міжпередсердної перетинки. У разі трисомії 18 або 13-ої хромосоми діти часто помирають саме від вродженої вади серця, а саме дефекту міжшлуночкової перегородки і відкритої артеріальної протоки.
До речі ще одне поширене судинне захворювання, яке найчастіше спостерігається у дітей у віці від 4 років - це геморагічний васкуліт. захворювання в результаті якого запалюються стінки дрібних капілярів.
Цілий ряд хвороб з генними аномаліями можуть супроводжуватися аномаліями серця. Це - синдром Марфана, Сміта-Лемле-Опітц, Холта-Орама, мукополісахарідоз. 80% дітей з синдромом Нунан і синдромом Вільямса народжуються з вродженими вадами серця. У 50% випадків - це стеноз легеневої артерії. Інші генетичні синдроми це - синдром Гольденхара, VACTERL асоціації (трахеї, стравоходу, аномалії хребта, прямої кишки і ануса, нирок, кінцівок). Більшість з цих синдромів діагностується в спеціалізованих генетичних центрах за допомогою молекулярних методів діагностики.
Деякі ВПС мають аутосомно-домінантний (вертикальний) тип передачі. Це означає, що в разі наявності вродженої аномалії серця у одного з батьків, 50% дітей незалежно від статі народяться з аномаліями серця. При наявності обтяженої спадковості ймовірніше народженні дитини в сім'ях, де близькі родичі мали подібні недоліки. Якщо один з батьків сам страждав вродженим пороком серця, ризик народження дитини з подібною патологією становить 10%. Якщо в сім'ї вже є дитина з вродженою аномалією, ризик мати недолік у кожну наступну дитину зростає на 4%. Якщо у дитини була діагностована хромосомная чи інша генетична аномалія, медико-генетичне консультування може допомогти в пренатальної діагностики і визначити ризик серцевих дефектів у майбутніх дітей
До внутрішніх факторів належать також хронічні захворювання матері. В першу чергу - це цукровий діабет. викликає так звану діабетичну ембріопатія з ВПС, фенілкетонурія, епілепсія, червоний вовчак та гіповітаміноз фолієвої кислоти. У жінок з некомпенсованим на цукровий діабет шансів народити дитину з ВПС значно зростають. Вважається, що 3-6% вагітних жінок з цукровим діабетом, найбільш часто народжують дітей з транспозицією магістральних судин. Цей підвищений ризик стосується цукрового діабету I та II типу, але це не поширюється на гестаційний діабет, який є тимчасовим станом і проходить після народження дитини.
До зовнішніх (екзогенних) факторів належать: фізичні, хімічні та біологічні. Найбільш важливими для виникнення ВПС у дитини є хімічні і біологічні.
До групи хімічних факторів відносяться медикаментозні препарати, які підвищують ризик народження дитини з ВВС. Це препарати літію, деякі протисудомні, гормональні препарати і засоби, що порушують засвоєння фолієвої кислоти. Жінки, які приймають таке протизапальний засіб, як ібупрофен, мають удвічі більше шансів народити дитину з ВПС. Парацетамол в цьому випадку є більш безпечною альтернативою, хоча в ідеалі слід уникати прийому будь-яких ліків під час вагітності, особливо за три місяці до зачаття і протягом першого триместру вагітності. Якщо ж не брати препарат неможливо, слід узгодити прийом препарату з досвідченим лікарем, якому Ви довіряєте.
У цю ж групу входять такі тератогени, як алкоголь, куріння і наркотики. Діти, народжені з фетальний алкогольним синдромом, часто мають проблеми з серцем. Як правило, це - дефект міжпередсердної перегородки. Згідно з дослідженнями, які палять на 60% мають більше шансів народити дітей з аномальною будовою серця і судин. Такий же ефект має пасивне куріння, оскільки третина шкідливих речовин при цьому потрапляє в навколишнє середовище. Відносно наркотичних речовин, таким же ефектом володіє кокаїн.
До хімічних факторів також відносяться органічні розчинники, які підвищують ризик народження дитини з дефектом серця і судин втричі.
З біологічних факторів небезпеку становлять вірусні інфекції. Якщо жінка під час вагітності (в перші 8-10 тижнів) захворіла на краснуху, ризик розвитку вродженої вади серця зростає до 35%. Всі жінки репродуктивного віку повинні бути щеплені проти краснухи, після чого вони протягом 1 місяця після вакцинації уникають вагітності. Жінки, які перенесли грип в I триместрі вагітності вдвічі частіше народжують малят з дефектами серця і судин.
Більшість ВПС попередити неможливо. Але при дотриманні дієти і вірною терапії хронічних захворювань, своєчасного лікування внутрішньоутробних інфекцій (краснуха, токсоплазмоз), ВІЛ-інфекції у матері, цих проблем можна уникнути. Для народження здорової дитини жінка повинна припинити вживання таких речовин, як алкоголь, куріння, вживання небезпечних лікарських засобів ще за три місяці до зачаття.