«Існує багато причин, викликаних генетикою, через які виникає хвороба недосконалого остеогенезу у дітей і дорослих», - заявив професор молекулярної генетики та генетики людини з Медичного коледжу Бейлора (Baylor College of Medicine) і дослідник Медичного інституту Говарда Хьюза (Howard Hughes Medical Institute) доктор Брендан Лі. «Багато хто з них були встановлені, але у вчених все ще виникають труднощі при визначенні причини в залежності від різних типів хвороби».
Проте, вчений стверджує, що завдяки новим дослідженням можна припустити, що існує одна загальна причина, яка викликає як зниження якості кісткової тканини, так і зниження її кількості при різних типах хвороби.
«Це дослідження змінило наше розуміння хвороб кісток. Ми прийшли до висновку, що в той час як різні генетичні мутації можуть впливати на кількість і якість білка в кістковому матриксі (наприклад, колагену), всі вони викликають хворобу єдиним способом - шляхом впливу на те, як трансформуючий ростовий фактор бета поставляється до клітин кісткової тканини », - поділився доктор Лі. «Тепер ми ясніше розуміємо процес того, як генетичні мутації, що впливають на виробництво колагену і на ферменти, що беруть участь в синтезі колагену, волають хвороба крихких і ламких кісток».
Під час досліджень на мишах з різними типами недосконалого остеогенезу Лі і його колегам пощастило спостерігати за тим, як після блокади сигнальних білків з допомогою антитіл починався процес відновлення кісткової тканини.
«Такий вид лікування є більш ефективним, ніж інші існуючі способи», - зазначив Лі. У теперішній час препарати для блокування сигнального білка у людини вже розробляються. Таким чином, незабаром можна буде провести дослідження за участю людини, вважає доктор Лі.
Існуючі способи лікування хвороб кісток грунтуються на симптоматичного лікування. Так, хворим прописуються препарати для запобігання перелому кісток, фізіотерапію і препарати для зміцнення кісток, що часто зовсім не усуває першопричину захворювання, говорить Лі.
Дослідження є революційним, так як воно загострює увагу на важливості індивідуального підходу в спробі більш ефективно вилікувати пацієнтів з хворобою «недосконалого кісткоутворення».
Доктор Лі також висловив надію на те, що цей спосіб лікування виявиться ефективним і при остеопорозі.