Сьогодні сучасним генетикам вдалося виявити 20 варіантів перебігу цієї хвороби. Всі вони мають аутосомно-домінантне успадкування і передачу по батькові.
Основна причина - збільшення вмісту амінокислоти глутаміну в білку, що потім призводить до порушення його функції. Ці білки деяким чином впливають на синтезування нервової тканини, тому деякі зміни в її структурі і закінчуються спіноцеребеллярние атаксией.
Самий вивченим варіантом вважається перший тип. Основна причина - деякі мутації в 6-й хромосомі. Другий тип поширений не так сильно і його причини вивчені недостатньо. Але зрозуміло, що тут мутація відбулася в 12-й хромосомі. При третьому типі порушення діагностується в 13-й хромосомі. Друга назва цієї патології - хвороба Мачадо-Джозефа. При шостому типі зміни фіксуються в 19-й хромосомі, при сьомому - в третій, при 8-м - в тринадцятій.
як проявляється
Хоча існує чимало типів цієї патології, симптоми їх практично однакові. Найчастіше захворювання діагностується вже в дитинстві. Зрідка перші симптоми спіноцеребеллярние атаксії виявляються в більш зрілому віці, або навіть в літньому, що призводить до помилок в діагностуванні через схожість з хворобою Паркінсона.
Перша ознака - незграбність, яка з'являється при ходьбі або бігу. Потім починається тремор рук, порушення ходи, параліч м'язів, які відповідають за рух очей. Швидко змінюється почерк пацієнта - літери стають великими і практично завжди пишуться повз рядків.
Деякі форми хвороби проявляються в повній сліпоті, що виникає через атрофії зорового нерва або дегенеративних процесів в районі сітківки.
При спіноцеребеллярние атаксії 6, 7, 8 типів з'являються розлади мови і навіть ковтання. Це призводить до утруднення прийняття їжі, що є причиною виснаження пацієнтів. Причиною смерті стає не тільки атрофія мозочка, але і серцева недостатність, а також кахексія.
Тривалість життя залежить від багатьох факторів, і в першу чергу важливий догляд за пацієнтом, а також тип захворювання, і може скласти від 10 до 25 років.
діагностика
При огляді пацієнта на різних стадіях захворювання виявляються самі різні симптоми. На початкових етапах це тремор кінцівок, атаксія, зміна мови і голосу. Надалі -дісфагія.
Іноді досить швидко відбувається порушення зору, аж до повної сліпоти. Причому слід пам'ятати, що захворювання постійно прогресує, а загальний стан пацієнта досить швидко погіршується. При вивченні спадковості є характерні ознаки аутосомно-домінантного успадкування.
На МРТ головного мозку помітні найрізноманітніші зміни, зокрема це вогнища демієлінізації і дегенерація в районі півкуль. На термінальній стадії відзначається повна атрофія мозочка.
як позбутися
На жаль, спіноцеребеллярние атаксія не лікується, так як є спадковим захворюванням. Існує тільки симптоматична і підтримуюча терапія, яка допомагає уповільнити прогресування хвороби, але з приводу її ефективності досі точаться палкі суперечки.
Застосовується вітамінотерапія, вводяться ноотропні препарати, стимулятори обміну речовин. При розвитку мимовільних рухів призначаються клоназепам і галоперидол. Дуже важливо щодня приділяти час лікувальної фізкультури, причому займатися треба не курсами, а кожен день, протягом усього життя. Для цього ж рекомендується проводити масаж і електроміостимуляція.
Профілактика і прогноз
Хвороба є прогресуючою, тому вважається несприятливою за своїми прогнозами. Спочатку пацієнт отримує інвалідність, а потім гине. Якщо захворювання починає виявлятися в дитинстві, то тривалість життя буде значно скорочена.
Специфічної профілактики не існує. Людям, які вже мають цю хворобу і хочуть народжувати дітей, слід обов'язково пройти медико-генетичну консультацію. При цьому треба враховувати характер передачі захворювання і той факт, що найчастіше хворіють особи чоловічої статі.
До речі, вас також можуть зацікавити наступні БЕЗКОШТОВНІ матеріали: