Атрофії вражають в організмі людини м'язи і нерви, зустрічаються форми ушкодження зорового нерва, спинного мозку і груп м'язів. Спинальная м'язова атрофія - це складний стан, що представляє із себе комплекс хвороб, що вражають організм. Пов'язана патологія з пошкодженими передніми відділами спинного мозку, що відповідають за іннервацію органів, опорно-рухового апарату. Спінальної м'язової атрофії властиві генетична схильність і кілька типів перебігу.
Діагноз з'явився давно, ще в кінці 19 століття, але тоді зі спадковістю його не пов'язували. Лікарями офіційно не доведено існування хвороби раніше, але в описах зустрічалася подібна картина. Хвороби характерно вражати як дітей в молодшому віці, так і літніх людей. Причому, чим старша людина, тим симптоми проявляються менше. Ураження спинного мозку у дітей протягом життя відбувається сильніше.
Причини спінальної м'язової атрофії пов'язані з мутацією в гені smn1 і 2, розташованому в п'ятій хромосомі. Тобто природа патології генетична. При цьому спінальної-м'язова форма атрофії з'являється не у всіх носіїв гена. Частина людей вважається носіями гена, що викликає мутацію, але при цьому симптоми протягом життя у таких людей не виявляються.
Ризик народження хворої дитини збільшується в разі, якщо зачаття відбувається у двох людей з генами мутацій, тобто як батько, так і мати генетично схильні протягом життя до спінальної-м'язової атрофії. При цьому у народженої дитини розвивається патологія, що порушує функцію нервових клітин в спинному мозку, що призводить до таких наслідків:
- виникає прогресуюче розвиток слабкості м'язового апарату;
- з'являються атрофії, що паралізує хворіє людини.
Дивно, але головний мозок спинальні м'язова атрофія в основному не вражають, так що людина тривалий час залишається в пам'яті і розуміє, що відбувається навколо. Якщо виникає ураження зорового нерва, органів слуху, то тривалість життя скорочується, так як порушуються функції мозку.
Єдиним методом профілактики є обстеження батьків у лікаря-генетика як перед зачаттям дитини, так і в період внутрішньоутробного розвитку. Так як лікування атрофії до одужання не розроблено, то батькам пропонується переривання вагітності.
Як на процес розвитку, так і на сам перебіг хвороби протягом життя не доведене вплив зовнішніх факторів. Лише при розвилася атрофії спинного мозку відзначаються погіршення клінічної картини в разі отримання травм, стресів, недостатнього харчування або проблем з кровообігом ніг. Вплив виявляється незначне, але щоб лікування допомогло прожити людині довше, ці фактори обмежуються.
види патології
Симптоми захворювання залежать від ступеня атрофії клітин спинного мозку і віку пацієнта. У дорослих людей прогноз хвороби і її перебіг більш сприятливий, ніж у дітей. Також на симптоми захворювання впливають ускладнення:
- ураження внутрішніх органів;
- вплив на область головного мозку, пошкодження зорового нерва, органів слуху.
Симптоми картини атрофії засновані на пошкодженні великих м'язів на нижніх кінцівках, шиї, голові. Реєструються випадки, коли уражаються м'язи на спині. При прогресуванні і ураженні спинного мозку протягом життя людини хвороба поширюється на всі м'язи, що і призводить до летального результату. Довгий час не відбувається ураження мозку і його функцій (зорового нерва, слуху, нюху й мови).
Медицина виділяє чотири типи перебігу хвороби:
- Спинальная м'язова атрофія першого типу характерна розвитком у дітей в ранньому періоді. У дитинстві дитина піддається анатомічним порушень, також страждають функції організму. У дитини може бути відсутнім смоктальний рефлекс, порушується дихання, процес ковтання, не до кінця розвинені функції зорового нерва. Багато дітей гине, чи не доживаючи до півроку. Атрофія першого типу вважається найсприятливішою.
- Спинальная м'язова атрофія другого типу проявляється також у дітей молодшого віку, до року. Симптоми і прогресування легші, ніж атрофія першого типу. При обстеженні дітей встановлюється те, що вони можуть самостійно сидіти. Якщо вік дозволяє стояти, то для цього необхідна підтримка дорослих. Небезпечна патологія ускладненнями, так як порушуються м'язи органів дихання, через що виникають пневмонії. Якщо проводити лікування і займатися дитиною, то прогноз хвороби дає шанс пожити пацієнтові.
- Атрофія третього типу реєструється у віці від 1,5-2 років і у дорослих людей. Симптоми хвороби повільно прогресують, що збільшує шанс людини на життя. Уражаються м'язи верхніх кінцівок, спини, що призводить людини до інвалідного візка. Якщо проводити симптоматичне лікування, то прогноз щодо сприятливий. Ураження мозку, зорового нерва, органів слуху відбувається рідше.
- Атрофія четвертого типу зустрічається у дорослих людей. Прогноз перебігу хвороби сприятливий, патологія повільно прогресує. Виникають симптоми ураження в м'язах шиї, на голові. Інвалідність наступає швидко у людей, які не перебувають на лікуванні. Якщо лікування виконується вчасно, то у людини зростають шанси уникнути швидкої інвалідності.
Залежно від форми хвороби симптоми проявляються з різною силою і частотою.
Спинальная м'язова атрофія починає проявлятися у внутрішньоутробному періоді життя людини. При обстеженні вагітної жінки за методом УЗД виявляється затримка розвитку дитини. Діти починають ворушитися пізніше терміну, не активні в рухах. Після пологів у дитини відзначається знижена активність, що змушує лікарів проводити додаткові методи діагностики. Якщо у внутрішньоутробному розвитку спостерігалися відхилення з боку мозку, то страждають функції зорового нерва, слуху та нюху.
У дітей з 1 і 2 типом перебігу після народження уражаються м'язи і рук, і ніг, а при прогресуванні страждає шийна частина та голова. Діти практично не розвиваються, не починають ходити, пізно сідають. Зовні виявити відхилення складно, так як у дітей розвинений підшкірно-жировий шар. Для діагностики лікар звертає увагу на наявність тремору в руках, посмикування язика.
Прогресування хвороби викликає зниження або зовсім відсутність сухожильного рефлексу, що впливає на пропорційність тіла. Рука пацієнта стає схожою на пташину лапку в зв'язку з розгинати в зворотну сторону ліктем і стиснутим кулаком. Якщо спостерігається така поза, то це означає, що хвороба в занедбаному стані.
Симптоми дорослих людей менш помітні.
Прогресування хвороби помічається, коли людина не може сам обслуговувати себе в плані чистки зубів, надягання одягу, умовно і гоління.
Щоб підтримувати людині здоров'я, потрібно призначати лікування препаратами.
Рідкісними симптомами хвороби бувають стану, коли виявляються застої і набряки м'язів вражають довколишні органи. Так, може виникнути ураження зорового нерва, чого страждає гострота зору і з'являються болі. Щоб функції головного мозку зберігалися і менше дивувалася структура голови, включаючи функції зорового нерва, пам'ять і увагу, призначаються препарати для поліпшення мозкового кровообігу.
Тривалість лікування залежить від періоду життя людини, тобто препарати для підтримки здоров'я потрібно приймати постійно. Медициною не розроблений алгоритм лікування, щоб досягти повного одужання. Призначається симптоматична терапія. Крім медикаментів, для усунення набряків і застоїв крові виконуються масаж, гімнастика і фізіотерапія.
З медикаментів необхідний прийом препаратів для проведення нервово-м'язових імпульсів. Для цього необхідно застосування прозерину, Нівалін, засобів, які впливають на поліпшення іннервації м'язів. Це дозволяє сповільнити прогресування хвороби.
Важливо пам'ятати про периферичний кровообіг та обмін речовин. Для їх нормалізації необхідний прийом Актовегіну. Також ефективні ноотропи. Вони покращують діяльність мозку, впливають на пам'ять, функції зорового нерва. Призначається Церебралізін, Пирацетам.
В ході терапії можуть застосовуватися і інші препарати за показаннями. У запущених станах і паралічі пацієнта переводять на апарат штучної вентиляції легенів.
Якщо лікування неефективне або не призначається вчасно, то пацієнт гине від ускладнень, серед яких виникає слабкість в дихальних м'язах, порушуються функції ковтання. Також людині загрожують запалення і інфекції, так як організм перебуває в ослабленому стані.
Профілактика спінальної м'язової атрофії не розроблена, крім обстеження вагітних жінок і їхніх чоловіків і пропозиції переривання вагітності. Медики вивчають лікування хвороби по теперішній час, ведуться випробування бутирата натрію і вальпроєвоїкислоти для призначення в терапії захворювання.