Синдром Робена. Щелепно-лицевої дизостоз - синдром Трічера Коллінза або Франческетті
Синдром Робена включає микрогнатию (недорозвинення нижньої щелепи), яка частина поєднується з готичним небом або ущелиною неба. Мова звичайно нормального розміру, проте дно порожнини рота укорочено. Можлива обструкція дихальних шляхів, особливо на вдиху, що вимагає лікувальних заходів для профілактики асфіксії. Дитина повинна перебувати в положенні на животі або на боці; при цьому мова зміщується вперед і не заважає диханню.
Деяким пацієнтам може знадобитися інтубація трахеї або трахеостомія. Протягом декількох місяців спостерігається достатній ріст нижньої щелепи, що дозволяє уникнути обструкції дихальних шляхів. Досить часто протягом 4-6 років обличчя дитини набуває нормальний профіль.
Годування новонародженого з гіпоплазією нижньої щелепи вимагає особливої обережності і терпіння, проте до зондового харчування зазвичай не вдаються. Аномалія зубів зазвичай вимагає лікування на індивідуальній основі. У 30-50% дітей з синдромом Робена має місце синдром Стіклера - ранній розвиток артриту, ураження очей з аутосомно-домінантним типом успадкування.
Щелепно-лицевої дизостоз - синдром Трічера Коллінза або Франческетті
При щелепно-лицьовому дізостози (синдром Трічера Коллінза або Франческетті) зовнішній вигляд обличчя характеризується зрощенням століття зі зміщенням їх країв вниз, колобоми нижніх повік, сліпими фистулами, які відкриваються між кутами рота і вухами, деформацією вушних раковин, атиповим зростанням волосся з поширенням на щоки , скошеним підборіддям і збільшеним ротом.
Часто зустрічається ущелина особи. аномалія вух і глухота. Це захворювання успадковується по аутосомно-домінантним типом з неповною пенетрантностью. Визначаються гіпоплазія нижньої щелепи, зменшення розмірів її гілок, сплощення або аплазія вінцевих і мищелкових відростків. Звід неба може бути високим або розщепленим. Рідко зустрічається одно- або двостороння макростомія або відсутність злиття в ембріональному періоді верхньо-і нижньощелепного відростків.
У таких дітей досить часто порушений прикус. Між зубами можуть визначатися значні проміжки; відзначаються гіпоплазія зубів, їх зміщення або відкритий прикус.
Лицьова гемімікросомія зазвичай характеризується односторонньою гіпоплазією нижньої щелепи і може поєднуватися з частковим паралічем лицьового нерва, макростомія, наявністю сліпих фістул між кутами рота і вушними раковинами, а також деформацією вушних раковин. Можливі важка асиметрія особи і порушення прикусу через відсутність або гіпоплазії виростка нижньої щелепи на ураженій стороні. Вроджена деформація виростків має тенденцію до посилення в міру дорослішання дитини.
Для обмеження деформації можлива рання операція на особовому черепі. Лицьова гемімікросомія може поєднуватися з аномалією очей і хребців (включаючи синдром Гольденхара). Ступінь ураження скелета оцінюють за даними рентгенологічного дослідження хребців і ребер.