Синоніми синдрому Гірке. S. (М.) Greveld-v. Gierke. Глікогеноз. Гликогенние гепатонефромегалія (v. Gierke). Масивний печінковий стеатоз. Гликогенние гепатомегалия.
Визначення синдрому Гірке. Класична гепато-ренальная форма патологічного відкладення глікогену. Відповідно до сучасних уявлень, це захворювання, зване також глікогенозах, поділяють на 4 типи:
Тип I: класична гепаторенальний форма (S. v. Gierke у вузькому сенсі цього слова).
Тип II: генералізована, злоякісна форма (S. Ротру).
Тип III: печінково-м'язова доброякісна форма (так званий прикордонний декстріноз).
Тип IV: ретикулоендотеліальна форма з цирозом печінки. Захворювання відноситься до ферментопатій.
Етіологія і патогенез синдрому Гірке. Мабуть, рецессивно-спадковий розлад обміну в сенсі ферментопатии. В основі захворювання лежить генетично обумовлена недостатність глюкозо-6-фосфатази (тип I), альфа-глюкозидази (тип II), амило-1,6-глюкозидази (ефір Cori) (тип III), аміно-1,4-трансглюкозідази (тип IV), м'язової фосфорілази (тип V) або печінкової фосфорілази (тип VI).
У зв'язку з цим стає неможливим розщеплення глюкозо-6-фосфату на глюкозу і фосфат, а також повне перетворення глікогену в вільну глюкозу. Таким чином, незважаючи на значні запаси глікогену, майже у всіх тканинах є хронічна недостатність використовуваних вуглеводів.
Патологічна анатомія синдрому Гірке. Різко виражені відкладення глікогену в печінкових клітинах, а також в паренхімі кори нирок. Збільшені і заповнені глікогеном клітини мають вигляд «рослинних клітин». Зустрічаються як спорадичні, так і сімейні випадки захворювання. Часто виявляють кровну спорідненість батьків. У інших членів сім'ї іноді виявляють цукровий діабет.
Диференціальний діагноз. Цироз печінки у дітей. S. Mauriac (див.). S. Debre (див.). Жирова печінку. Цукровий діабет. Спонтанна гіпоглікемія (S. Harris, см.). S. v. Pfaundler- Hurler (див.). S. Gaucher (див.).
диференціація гликогенозов
Тип глікогенозу, назва, синоніми
Фермент з порушеною активністю
Основні органи, тканини і клітини, що депонують глікоген
Деякі біохімічні показники
I тип. Хвороба Гірке, гепато-нефромегальний глікогеноз
Печінка, нирки, слизова оболонка тонкої кишки
Гіперліпемія, гіперлактацидемія, кетоз, гіпоглікемія; негативна реакція (по глікемії) на адреналін, глюкагон, галактозу
Описано поєднані форми з блоком або недостатністю декількох ферментів
II тип. Болелнь Помпе, генералізований глікогеноз, cardiomegalia glycogenica
Печінка, нирки, селезінка, м'язи, нервова тканина, лейкоцити
Реакції (по глікемії) на адреналін, глюкагон, галактозу нормальні
III тип. Хвороба Корі, хвороба Форбса, лімітдекстрнноз, debrancher enzyme defect
Аміло-1,6-глюкозидази та (або) оліго- 1,4-1,4-трансглюкозідаза
Короткі численні зовнішні гілки (лімітдекстрін)
Печінка, м'язи, лейкоцити, еритроцити
Натщесерце реакції на адреналін і глюкагон негативні, після навантаження вуглеводами - слабо позитивні з двома або трьома піками
Описано 4 форми (А, В, C, D)
IV тип. Хвороба Андерсен, амілопектіноз, дифузний глікогеноз з цирозом печінки, branching enzyme defect
Довгі зовнішні і внутрішні галузі з малим числом точок розгалуження (амилопектин)
Печінка, м'язи, лейкоцити
Помірно виражені гіперліпемія, кетоз, гіпоглікемія; реакція на адреналін нормальна, на глюкагон - гіперглікемічна
V тип. Хвороба Мак-Ардла, міофосфорілазная недостатність