Що таке спадковий рак і як перервати ланцюг патологічного успадкування

Привіт, шановні читачі!

Минулого разу ми почали розмову про те, як уникнути спадкових захворювань. А сьогодні ми докладніше поговоримо про спадкових формах раку (на прикладі раку молочної залози) і можливості перервати ланцюг патологічного успадкування.

Вам вже відомо, що сучасна медицина виявила гени, мутація яких веде до розвитку злоякісних онкологічних захворювань (раку грудей, яєчників, товстої і прямої кишки, сечового міхура, передміхурової залози, щитовидної залози, легень та ін.). Генетичне тестування на наявність мутацій, що відповідають за виникнення спадкових захворювань з пізнім початком, таких як рак, хвороба Альцгеймера та інші, має на меті виявити ризик виникнення захворювання до появи симптомів. Це дає можливість в одних випадках провести своєчасне лікування, в інших # 150; рекомендувати заходи, що дозволяють уникнути передачі спадкового захворювання потомству.

Найбільш виразно спадковий рак простежується у випадках так званого сімейного раку молочної залози. З усіх випадків захворювання на рак молочної залози 10-15% становить спадковий рак. У разі спадкового раку пацієнти мають онкогени brcaI і brcaII. які можна виявити при генетичному тестуванні в будь-якому віці. Наявність даної мутації в 50-95% випадків веде до розвитку раку молочної залози (тобто від 50 до 95 з 100 жінок, що мають цю мутацію, протягом життя захворіють на рак грудей). Якщо у жінки немає гена раку грудей, то ймовірність захворіти не перевищує 2%.

Насторожити щодо спадкового раку грудей повинні наступні ознаки:

накопичення випадків раку молочної залози в родині, з повторенням з покоління в покоління;
ранній прояв (в молодому віці);
двобічне ураження молочних залоз;
накопичення в сімейної історії (в декількох поколіннях) випадків раку жіночої статевої системи;
наявність в сімейній історії у чоловіків раку молочної залози (таке буває), а також раку простати і підшлункової залози.

Якщо у людини при генетичному дослідженні виявлено онкоген. він може різними способами постаратися попередити розвиток у себе онкозахворювання. По-перше, необхідно проходити регулярне поглиблене профілактичне обстеження. уникаючи, по-можливості, променевих методів діагностики (замість рентгенологічного дослідження краще пройти ультразвукове). Крім того, необхідно уникати шкідливих і небезпечних умов праці (наприклад, не вибирати професії, пов'язані з опроміненням # 150; рентгенолога, оператора ядерного реактора, лаборанта, що працює з ізотопами і т.д.). Особливу увагу слід приділити здорового способу життя. Відомо, що гіподинамія, ожиріння і знижений імунітет достовірно підвищують ризик розвитку онкологічних захворювань. Слід уникати надмірної сонячної радіації. Факторами ризику для жінок-носії онкогена є застосування гормональних протизаплідних засобів. За кордоном поширена практика профілактичного видалення зовні здорового органу (наприклад, молочної залози або яєчників) при достовірно доведеною небезпеки розвитку раку цього органу. До 70% жінок, що мають подібну патологію, погоджуються на превентивну мастектомію (профілактичне видалення молочних залоз). До речі, під час гістологічного дослідження видалених органів у деяких зовні здорових зразках, вже виявляються ракові клітини. Тобто рак вже є, але він ще не проявився клінічно.

Якщо генетичний скринінг дав негативний результат # 150; онкомаркери не виявлені # 150; людина позбавляється від канцерофобии (страху захворіти на рак), характерною для родичів онкохворих, і від необхідності постійних обстежень.

В першу чергу дослідження на онкомаркери показано жінкам, які вже мають рак грудей (для визначення правильної тактики лікування) і їх родичам.

Нарешті, найголовніше # 150; сьогодні є можливість запобігти народженню дитини з онкогенами і таким чином перервати онкологічну спадковість в сім'ї.

Єдино можливий спосіб перервати патологічну ланцюжок # 150; переконатися, що у ембріона в генетичному матеріалі відсутні мутації, що ведуть до розвитку спадкових захворювань. Це можливо при проведенні преимплантационной генетичної діагностики при екстракорпоральному заплідненні.

Екстракорпоральне запліднення передбачає запліднення здорової яйцеклітини матері спермою батька поза організмом жінки ( "в пробірці"). Для преимплантационной генетичної діагностики відбираються здорові зародки. Далі проводиться біопсія ембріона # 150; паркан генетичного матеріалу, яка нешкідлива для майбутнього плода. Генетичний матеріал вивчається на предмет наявності дефектних генів (щодо заздалегідь визначених захворювань). І тільки генетично здорові ембріони імплантуються (підсаджуються) в матку. Таким чином, народжується дитина, у якого відсутня батьківська мутація. Ланцюг патологічного успадкування раку або іншого небезпечного захворювання перервана.

Вирішити проблему патологічного успадкування раку та інших спадкових захворювань, назавжди перервавши ланцюг успадкування, Вам допоможуть в Центрі генетичної діагностики, тел.490-03-62.

У наступному листі ми почнемо розмову про те, про що варто знати вагітній жінці.