Існує безліч хвороб, з якими люди стикаються вкрай рідко. Саме тому про них мало хто знає. До таких проблем належить і Вольфа-Хіршхорн синдром. Що це таке, чи небезпечно це захворювання і які прогнози на життя у таких пацієнтів - про все це піде далі мова.
Основна інформація
Спочатку треба відзначити, що така генетична патологія, як Вольфа-Хіршхорн синдром, була описана зовсім недавно, в 1965 році. Зробили це одночасно кілька німецьких генетиків. В основі цієї проблеми лежить делеция (особливі хромосомні перебудови, коли частина хромосоми просто втрачається) короткого плеча 4-ї хромосоми. Тобто через певних генетичних змін у людини відсутній частина вищеописаної 4-ої хромосоми, що і призводить до зовнішніх і внутрішніх змін. Спочатку ж проблема носила назву 4р-синдром. Пізніше патологію почали іменувати за прізвищами вчених, які брали участь в її відкритті.
трохи статистики
Вольфа-Хіршхорн синдром зустрічається відносно рідко. Частота прояву хвороби: один випадок хромосомних змін приблизно на сто тисяч здорових дітей. Якщо ж говорити про статеву приналежність, то частіше синдром 4р- виявляється у дівчаток, ніж у хлопчиків. Якщо переглядати кількісне співвідношення, то на 75 хворих дівчаток припадає близько 50 дітей чоловічої статі з патологією. Потрібно відзначити, що пояснень даним фактом вчені не дають. Однак ці показники дуже важливі для світу науки, а фахівці вже давно працюють над виділенням основних причин виникнення даної хромосомної перебудови. Також треба відзначити, що на сьогоднішній день детально описано близько 130 випадків цього захворювання, чого цілком достатньо для вивчення цієї проблеми.
Про причини виникнення синдрому у дітей
Описуючи таку проблему, як синдром Вольфа-Хіршхорн, причини його виникнення важливо розглянути в першу чергу. Спочатку треба відзначити, що чітких зовнішніх причин, як то: шкідливі звички або неправильний ритм життя батьків, вчені назвати не можуть. В даному випадку все дещо складніше.
Спочатку треба сказати, що даний синдром небезпечний тим пацієнтам, у яких є проблеми з розподілом аутосом (парних хромосом, які однакові в організмі людини, незалежно від його гендерної приналежності, на відміну від статевих хромосом). Трохи заглибимося в медицину. Дослідники стверджують, що дана патологія виникає в разі втрати сегмента саме 4р16 (при цьому втрата частинок 4р12-4р15 провокує виникнення зовсім інших змін у зовнішньому вигляді і внутрішніх органах). Також важливо відзначити, що в даному випадку величезну роль відіграє спадковість. Так, носіями даних перебудов в обов'язковому порядку були матері або ж батьки дітей з цим діагнозом.
Наступний момент, який треба відзначити: причиною виникнення синдрому можуть бути кільцеві хромосоми 4р- (в даному випадку вони діляться не поздовжньо, як це повинно бути, а поперечно). Тут же треба сказати, що при такому розвитку подій у маленьких пацієнтів виділяються ще додаткові симптоми, не характерні для чистих делеций 4р-.
Основний клінічний ознака
Як зовні виглядає синдром Вольфа-Хіршхорн? Симптоми, які проявляються при даній проблемі і є показниками до постановки діагнозу, різні. Однак, якщо говорити коротко, то для даної патології характерні затримки не тільки фізичного, а й психомоторного розвитку малюка. Це і є головний клінічний ознака проблеми.
Обов'язково треба розповісти, які симптоми супроводжують синдром Вольфа-Хіршхорн. Так, їх можна виділити цілий комплекс. Однак треба зазначити, що буває і так, що у дитини патологія практично непомітна, і істотних змін у зовнішньому вигляді не спостерігається. Головні ознаки синдрому наступні:
- Нехарактерне будова черепа, або так званий «шолом воїна». У дитини може бути ніс клювовидною форми. Вушні раковини стають дуже великого розміру, відстовбурчуються. Може також бути гипертелоризм, коли збільшується до незвичних розмірів відстань між очима. Самі очні яблука також можуть неправильно розвиватися.
- Мікроцефалія, коли череп хворої дитини істотно менше за розмірами, ніж у здорового. Також зменшується в розмірі і головний мозок.
- Судомний синдром, тобто неспецифічна реакція дитини на різні зовнішні подразники. В цей час малюк може навіть померти.
- Небо, мова або верхня губа можуть не заростати, іноді утворюються щілини.
Внутрішні органи
Іноді протікає синдром Вольфа-Хіршхорн без пошкодження внутрішніх органів. Однак найчастіше вони також змінюються через неправильне розподілу хромосом. Що ж в такому випадку може бути?
- Найчастіше страждає серце, виникають різні вади даного органу.
- Можливі патології в розвитку нирок. Буває кістозна дисплазія (коли порушується формування паренхіми нирки), гіпоплазія (недорозвинення або органу в цілому, або його тканин). Рідше спостерігається агенезія нирок, полікістоз (в тканини нирки утворюються множинні кісти), тазовий дістопія нирок і інші патології в розвитку даного органу.
- Часто страждає і шлунково-кишковий тракт. Серед проблем виділяють аплазию жовчного міхура (вроджене його відсутність), грижі тонкого кишечника, рухливість сліпої кишки.
- Також деформується хрестово-куприкова область, де можуть утворюватися воронки або неправильної форми поглиблення.
Також треба відзначити, що при даному синдромі дитина народжується з критично низькою масою тіла. І це при тому, що мати виношує дитину повний термін, 40 тижнів.
Розумовий розвиток
Чим ще особливий синдром Вольфа-Хіршхорн? Каріотип, тобто набір хромосом, неповний, деформований. Внаслідок чого, крім відхилень у фізичному розвитку, спостерігається також і розумова відсталість. Вона може мати легку, середню або важку ступінь. Потрібно відзначити, що дана сторона патологій ще не дуже добре вивчена, вчені поки що працюють в даному напрямку. Але вже є дані про те, що може розвиватися гіпоплазія мозочка або ж мозолистого тіла, що позначається на нормальній роботі головного мозку. При цьому хочеться відзначити, що іноді у пацієнтів буває і досить помірна розумова відсталість, внаслідок чого такі діти можуть цілком повноцінно співіснувати в суспільстві, соціалізуватися.
постановка діагнозу
Як можна визначити Вольфа-Хіршхорн синдром? Причин запідозрити недобре у докторів багато. Перше, на що акушер звертає увагу, - це вага дитини при народженні. Діти, які згодом отримують цей діагноз, народжуються з критично низькою масою тіла, до 2 кг. Також причиною засумніватися в нормальному розвитку малюка є зовнішній вигляд новонародженого. Якщо говорити про постановку діагнозу, то диференціюється він паралельно з діагностуванням синдрому Патау (наявність в клітинах зайвої 13-й хромосоми, що викликає подібні симптоми). Однак в даному випадку будуть і вельми важливі відмінності, як, наприклад, наявність особливих візерунків на шкірі, іменованих в медицині дерматогліфіка.
Для постановки діагнозу проводиться цитогенетическое дослідження, в ході якого і визначаються порушення в хромосомах. В даному випадку діагноз підтверджується приблизно в 60% випадків. Підвидом дослідження є так званий метод FISH, коли медики визначають неспецифічне положення хромосом в ДНК.
Інші дослідження можуть призначатися тільки для того, щоб визначити порушення роботи внутрішніх органів, патології в їх розвитку. Так, для цього можуть знадобитися ЕКГ і ЕхоКГ, УЗД, рентгенографія, КТ або МРТ.
Розглядаємо далі синдром Вольфа-Хіршхорн. Лікування цієї проблеми - ось про що треба розповісти. Як вже стало зрозуміло, це вроджена генетична патологія, впоратися з якою повністю не вдасться. Як такого лікування не існує. Однак медики проводять симптоматичну терапію, направляючи сили на підтримку нормальної роботи пошкоджених органів. Також при цій проблемі показано генетичне консультування. При цьому досліджуються мати і батько хворого малюка. Іноді може бути показано хірургічне втручання для нормалізації роботи неправильно розвинулися внутрішніх органів.
Прогнози пацієнтів на життя
Наскільки небезпечний синдром Вольфа-Хіршхорн? Фото пацієнтів з цим діагнозом свідчать про те, що діти з цією проблемою часто зовні відрізняються від звичайних людей. Це грає величезну роль в соціалізації такої особистості. Однак нерідко люди з цим діагнозом в результаті виявляються цілком активними членами соціуму. При цьому треба зазначити, що найвищий ризик летального результату малюків - на першому році життя. Особливо це актуально, якщо є ушкодження в роботі серця. На сьогоднішній день на території нашої країни зафіксовано випадок довгожительства з даною патологією. Ця людина змогла досягти 25-річного віку. Однак такі випадки дуже рідкісні. Медики відзначають, що частина пацієнтів (новонароджених дітей) вмирає ще до постановки такого діагнозу. Так що смертність на першому році життя дітей з даною патологією може бути істотно вище, ніж сьогодні передбачається.
7 секретів людей, у яких завжди чисто в будинку Хочете, щоб у вас в будинку було чисто завжди, а не тільки по неділях після генерального прибирання? Тоді дотримуйтесь цих порад.
