Диспластичні хвороби шкіри є результатом дії мутантних генів на ембріогенез в період, коли починають формуватися деривати мезо- і ектодермальних шарів (4-9-й тиждень вагітності). Вони характеризуються аномальним розвитком, аплазією окремих ділянок шкіри або поширеним ураженням шкіри з гіпоплазією всіх її шарів або окремих структур.
У практиці дерматолога зустрічаються дисплазії шкіри, часто комбінують з вадами розвитку внутрішніх органів, і чіткий розподіл їх на мезодермальниє і ектодермальние неможливо.
Пропонувалися класифікації цих захворювань не знайшли загального визнання. В даний час відомо близько 30 синдромів з вираженим ураженням шкіри і її придатків. Найбільш частими захворюваннями з ектодермальних дисплазії є: ангідротіческая ектодермальна дисплазія, гідротіческая ектодермальна дисплазія, вроджена пахіоніхія, багатоформна кератоз Сіменса (синдром Сіменса), дисплазія сімейна мандібулоакральная, дисплазія спадкова слизисто-епітеліальна і ін.
Розвиток цієї великої групи захворювань з дуже багатоманітним і різноманітною симптоматикою пов'язано з такими факторами патогенезу, як дію різних мутантних генів, Плейотропна дію генів (вплив їх на різні ознаки), різна експресивність, вплив додаткових екзогенних факторів (екологічних, професійних шкідливих умов, інфекцій та ін .), місце і час дії гена і т. д. мабуть, можуть мати місце і випадкові порушення розвитку плоду, що не закріплюються генетично.
Читайте також в цьому розділі: