1 Підготувала. студентка 2мед.ф-та 511 групи Загнибіда Вікторія
2
3 важке спадкове генетичне захворювання, викликане вродженим дефіцитом фактора VIII (гемофілія А), фактора IX (гемофілія В) або XI (гемофілія С). За даними ВООЗ, становить в країнах Західної Європи поширеність гемофілії А становить 1: 10000, а гемофілії Б - 1: осіб чоловічої статі.
4 Типуспадкування рецесивний, зчеплений з підлогою
5 Існує три типи гемофілії, які відрізняються фактором згортання, відсутнім в крові:
6 1. Гемофілія А (класична гемофілія) обумовлена дефіцитом фактора VIII антигемофильного глобуліну (АГГ) становить% від всіх випадків захворювання. 2. Гемофілія В (хвороба Крістмас, різдвяна хвороба) пов'язана з дефіцитом фактора IX. становить 6 -13% від всіх випадків захворювання 3. Гемофілія С (Хвороба Розенталя) пов'язана з дефіцитом ХI фактора. Ген гемофілії С фіксується на U хромосомі, захворювання аутосомное, хворіють дівчатка і хлопчики, зустрічається в гетеро- і гомозиготною формах. Гомозиготна форма протікає важче. 4) гемофілія А + В дуже рідкісний варіант (частота народження до 1,5%) поєднаного дефіциту факторів VIII і IX.
7 Геморагічний діатез, обумовлений спадковим дефіцитом прокоагулянтной частини фактора 8
8 аномалія гена в Х-хромосомі, який контролює синтез прокоагулянтной частини ф. 8 (VIII: К) Хворіють - чоловіки (46, XhY) жінки (46, XhXh), (45, Xh O) Види - Гемофілія А + (антигенпозитивних форма - синтезується аномальний VIII: К), страждають 8 -10% - Гемофілія А- (антігенотріцательная форма - не синтезується VIII: К), страждають 90 -92%
9 крововиливи у великі суглоби, гематоми (підшкірні, внутрішньом'язові), сильні і тривалі посттравматичні кровотечі. Можливі крововиливи-ня до органів черевної порожнини, шлунково-кишкові кровотечі
11
12
13
14
15 Етіологія - аномалія гена в Х-хромосомі, який контролює синтез ф. 9 Хворіють - чоловіки (46, XhY) жінки (46, XhXh), (45, Xh O) Види - Гемофілія В + (антигенпозитивних форма - синтезується аномальний ф. 9) - Гемофілія В- (антігенотріцательная форма - не синтезується ф. 9 )
16
17
18
19
20
21 Згідно з даними ВООЗ, для гемофілії А / В існує три ступеня тяжкості захворювання: важка: рівень фактора VІІІ (ІX) не перевищує 0,1%; середньої тяжкості: рівень фактора VІІІ (ІX) від 1% до 5% легка: рівень фактора VІІІ (ІX) від 5% до 30% В нормі активність фактора VІІІ або ІX становить від 50% до 100%.
22
23 аутосомний рецесивний, або домінантний з неповною пенетрантностью тип спадкування, тобто зустрічається як у чоловіків так і у жінок недостатність фактора крові XI, відома в основному у євреїв-ашкеназі
25 - Анамнез -Огляд -Питання остаточно вирішується при оцінці гемостазіограми, яка виявляє гипокоагуляцию внаслідок різкого порушення протромбінообразованія. Тести, що характеризують першу фазу згортання крові / освіта внутрішнього, кров'яного тромпластіна або протромбінази /. -Збільшується час згортання крові по Лі - Уайту, більше 10 хвилин. -АПТВ - активований парціальний тромбопластиновий час. Широко в клініці використовується визначення АПТВ (норма), при гіпокоагуляції подовжується (при гемофілії - АПТВ більше 45 ").
26 I. Профілактика кровотеч у хворих на гемофілію II. Лікування «на вимогу» III. Лікування ускладнень гемофілії IV. реабілітація
27 Введення концентрату фактора VIII 3 рази в тиждень в дозі МО / кг (25 МО / кг). ПНДВтСрдЧтвПтнСбтВск
28 Застосування «на вимогу» дозволяє здійснити максимально раннє введення концентратів факторів хворим Дозування антигемофильного глобуліну при різних геморрагиях у хворих на гемофілію А:
30 1. Формула розрахунку разової дози при тяжкій формі гемофілії А: Х = М × ОУ × 0,5; 2. Формула розрахунку разової дози при середнього та легкого формах гемофілії А: Х = М × (ОУ-ІУ) × 0,5; де Х - доза концентрату для одноразового введення; М - маса тіла хворого на гемофілію; ОУ - очікуваний рівень (%) коагуляционного фактора VIII після внутрішньовенного застосування концентрату; ІУ - вихідний рівень (%) коагуляционного фактора VIII до застосування концентрату.
32 НовоСевен (Vіla) - рекомбінантний препарат, випускається фірмою Новонордіск (Данія). Особливістю фактора Vіla є те, що він діє тільки в місці пошкодження, оскільки активує фактор X і Ха, після утворення комплексу з тканинним фактором минаючи фактори VIII і IX. Показаннями до його застосування є інгібіторні форми гемофілії А і В. Клінічний ефект після застосування НовоСевен настає безпосередньо після введення. Концентрати фактора VІІІ, Іммунат (Бакстер - США), препарати фактора ІХ, препарат Фейба ТІМ 4 Імуно (Бакстер - США), Рекомбінат (Бакстер - США) - рекомбінантні препарати, отримані шляхом гібридомної технології.
33