Передумовою для успішної діагностики багатьох вад скелета служить те, що більшість кісток скелета при ехографічної дослідженні виявляється на початку II триместру вагітності. Так, в терміни 12-14 тижнів. представляється можливим чітко ідентифікувати довгі трубчасті кістки верхніх і нижніх кінцівок, ребра, хребет, кістки склепіння черепа. Кисті і стопи також доступні для візуалізації, проте кісткові елементи мають дуже малі розміри, що ускладнює якісну анатомічну оцінку.
У зв'язку з цим необхідно виділити основні діагностичні критерії, які вказують на ту чи іншу патологію скелета плода. Дані критерії зазвичай виявляють при правильному виконанні УЗД з обов'язковою оцінкою анатомічної цілісності всіх кінцівок, хребта, голови та внутрішніх органів плоду.
Для правильної діагностики вад кісткової системи необхідно враховувати наступні показники:
- наявність і анатомічну цілісність кінцівки;
- вкорочення або збільшення довжини трубчастих кісток;
- ступінь вираженості укорочення;
- деформацію трубчастих кісток;
- кількість кісток;
- акустичну щільність кісток;
- стан м'яких тканин на кінцівках;
- форму і будову великих суглобів
- форму і будову хребта;
- рухливість кінцівок; візуальну і суб'єктивну
Більшість перерахованих критеріїв зазвичай виявляють при стандартній біометрії або візуальною оцінкою цілісності органів плода Більшість кісток хребта плода піддається ультразвукової ідентифікації вже на початку II триместру вагітності, що створює сприятливі умови для встановлення їх наявності та кількості. Для визначення передбачуваного зростання плоду найкраще використовувати формулу В.Н. Демидова.
Важливо відзначити, що перші ехографічні ознаки укорочення кісток зазвичай проявляються після 18 -22 тижнів. вагітності. Ці ознаки полягають у відставанні довжини трубчастих кісток від нормативних показників на 2-3 мм, що ускладнює або навіть унеможливлює визначення нозологічної приналежності пороку і його прогностичної значимості.
При виявленні вказаних порушень зазвичай рекомендують повторне дослідження з інтервалом в 4-6 тижнів.
