Розглянемо, якими можуть бути пороки розвитку плоду. Спочатку формування і розвиток нового організму обумовлені поєднанням генетичного матеріалу батьків, на цей матеріал протягом усього життя впливають багато факторів навколишнього середовища, способу життя і т. Д. Всі ці моменти можуть привести до змін в генетичному матеріалі і, як наслідок, виникнення аномалій розвитку у плода.
Види вад розвитку плоду
Залежно від часу і об'єкта поразки можна виділити такі вади розвитку плода:- бластопатії,
- гаметопатії (захворювання, зумовлені аномаліями статевих клітин),
- ембріопатіі (виникають в перші 3 місяці вагітності в процесі онтогенезу)
- і фетопатії (внутрішньоутробне ураження вже сформувалися органів і функціональних систем).
Види успадкованих вад розвитку плоду
Аномалії генетичного матеріалу батьків з'являються при мутації статевих клітин під час життя або передаються від віддалених предків (успадковані мутації). Надалі спадкування захворювань може бути по- домінантним
- або рецесивним шляху.
Ризик домінантного успадкування захворювання дитиною 50%, спадкування здійснюється по вертикальній лінії родоводу з боку матері або батька, нерідко з пропуском наявності хвороби в будь-якому поколінні. Рецесивне спадкування пороку розвитку плоду можливо, в разі якщо обоє батьків є носіями однакового рецесивного гена захворювання, ризик такого виду захворювань 25%.
Прикладами найбільш часто зустрічаються захворювань з аутосомно-рецесивним типом успадкування є
хвороба Віллебранда і т. д.
Окремо слід розглянути тип спадкування захворювань, рецессивно зчеплених зі статтю (Х-хромосомою). Так як генетичний матеріал чоловіка містить Х- і Y- хромосому, то у них можливо прояв даного типу захворювань.
Наступною аномалією генетичного матеріалу є виникнення нерасхожденія хромосом в момент поділу гамет. З великою частотою (1 на 700) зустрічається трисомія 21-ї пари хромосом, що призводить до розвитку хвороби Дауна.
Причини і профілактика вад плоду
У багатьох випадках генетично обумовлені захворювання пов'язані з порушенням обміну амінокислот, вуглеводів, ліпідів, обміну речовин сполучної тканини (фенілкетонурія, гіперліпідемія, гемоцістінурія і т. Д.). Ці захворювання в період новонародженості проявляються різного роду розладами з боку органів і систем, які виявляються, як правило, пізніше. Наприклад, при муковісцидозі у дітей часто виявляється хронічна пневмонія.
Передавачем вад, рецессивно зчеплених зі статтю, служить жінка, при цьому у самих жінок це захворювання не проявляється (через наявність другої Х-хромосоми в генотипі). Прикладами такого роду захворювань можуть послужити- гемофілія,
- миодистрофия Дюшена і т. п.
Профілактична діагностика вроджених вад плоду
Кожній вагітній жінці слід провести профілактику вроджених вад розвитку майбутньої дитини. Для цього під час вагітності використовується система пренатальної діагностики. У цій діагностиці враховуються багато факторів, такі як- вік вагітної,
- стан репродуктивної системи,
- анамнез її сім'ї і так далі.
Така профілактика під час вагітності при виконанні всіх стандартів обстеження попереджає до 90% хромосомних і генних аномалій розвитку плода.
Ця діагностика дозволяє виявити, наприклад, затримку розвитку плода, фето-плацентарну недостатність і т.д. Оскільки такі явища часто пов'язані з ускладненнями вагітності, що включають в себе пієлонефрит, анемію, внутрішньоутробну інфекцію і навіть незбалансоване харчування, виникає необхідність в системі попередження внутрішньоутробного вад розвитку поряд з медикаментозною профілактикою і терапією можливої затримки розвитку майбутньої дитини.
Терміни пренатальної діагностики вад розвитку у плода
Пренатальна профілактика під час вагітності не тільки дуже важлива, але і необхідна кожній вагітній жінці. Для цього проводиться ультразвукове дослідження тричі протягом вагітності -- в 6-8 тижнів (ранній термін),
- на 19-22 тиждень (друга половина вагітності)
- і незадовго до пологів, на 32-34 тижні.
Якщо ж є свідчення, то УЗД повторюється.
Дослідження біохімічних маркерів під час вагітності проводиться на 16-18 тижні - воно дозволяє з'ясувати питання патології розвитку плода. Якщо буде виявлено відхилення біохімічних маркерів від норми - слід провести інвазивної діагностики, що включає в себе біопсію хоріона в тому числі.
При виявленні вад внутрішньоутробного розвитку піднімається питання про можливість продовжувати вагітність, причому більше половини вад розвитку, цілком піддаються корекції в неонатальному (ранньому) періоді.
Інвазивна і генетична діагностика потрібна всім вагітним, починаючи з 35-річного віку, а також тим, у кого раніше були мертвонародження або пологи плодом з вадами розвитку, або звичне невиношування вагітності.
Додаткові методи профілактики у дитини вроджених вад
Крім попередження внутрішньоутробних вад розвитку плоду, профілактика ускладнень вагітності набула широкого поширення. Адже досить складно уявити благополучну вагітність, під час якої жінка вживає алкоголь, наркотики, курить.
У таких випадках найчастіше народжуються діти різко ослаблені, гіпоторфічние, часто з ураженнями головного мозку і печінки. А при відсутності у вагітної шкідливих звичок дитина може народитися ослабленим через недостатність харчування жінки, гіповітаміноз і анемії.
Тому профілактика вад розвитку плоду, передбачає також і доцільний прийом вітамінів і препаратів заліза. Слід зауважити, що, згідно з дослідженнями медиків і висновків ВООЗ, що протягом другого і третього семестру вагітності, а також період перших шести місяців лактації, абсолютно всі жінки повинні приймати препарати заліза. Це допомагає уникнути анемії і супутніх їй ускладнень.
Інші статті по темі: