Плече-лопаточно-лицьова міопатія - хвороба Ландузі-Дежерина у дітей. Діагностика і лікування
Плече-лопаточно-лицьова міопатія. відома також як хвороба Ландузі-Дежерина, ймовірно, є не одне захворювання, а групу захворювань зі схожими клінічними проявами. Характерний аутосомно-домінантний тип спадкування. Часто виявляється генетична антиципація в декількох поколіннях однієї сім'ї: в наступних поколіннях наростає тяжкість клінічних проявів і захворювання дебютує в більш ранньому віці, ніж в попередніх поколіннях.
Генетичний механізм аутосомно-домінантною плече-лопаточно-лицевої міопатії включає інтегральні делеции 3,3 kb (D4Z4) в субтеломеріческой області в локусі 4q35.
Близько гомологічні повтори 3,3 kb у субтеломеріческой локусе 10q26 в поєднанні з хромосомної транслокації або конверсією послідовності між цими двома регіонами, можливо, привертають до перебудов ДНК, які лежать в основі плече-лопаточно-лицевої міопатії.
Клінічні прояви хвороби Ландузі-Дежерина у дітей
При плече-лопаточно-лицевої міопатії м'язова слабкість найбільш виражена і раніше з'являється в мімічних м'язах і м'язах плечового пояса. Слабкість мімічної мускулатури при цьому захворюванні має відмінності від миотонической дистрофії: замість інверсії і V-подібної форми верхньої губи (як при миотонической дистрофії) виявляються округлення рота і протрузія верхньої і нижньої губи ( «губи тапіра»). Неможливість повністю закрити очі уві сні - характерний прояв слабкості м'язів верхньої частини обличчя.
У деяких пацієнтів є слабкість зовнішніх м'язів очей, хоча офтальмоплегия розвивається рідко. Плече-лопаточно-лицьова міопатія в рідкісних випадках асоціюється з синдромом Мьобіуса. Слабкість м'язів мови і глоткових м'язів може бути відсутнім і ніколи не виражена настільки сильно, як слабкість мімічної мускулатури. Втрата слуху, яка може носити субклінічний характер, васкулопатия сітківки (неотличимая від синдрому Коутса) - додаткові ознаки захворювання, особливо характерні для важких випадків плече-лопаточно-лицевої міопатії з дебютом в ранньому дитячому віці.
Виражений симптом крилоподібні лопаток. який часто зустрічається вже в грудному віці, сплощений або навіть западає контур дельтоподібного м'язи, слабкість і атрофія двоголового і триглава м'язів плеча. У м'язах тазового пояса і стегон в кінцевому підсумку також спостерігається втрата сили і атрофія, відзначаються симптом Говерса і хода Тренделенбурга. Контрактура зустрічається рідко. Слабкість пальців і кистей рук іноді перший симптом захворювання. Слабкість передньої великогомілкової і малогомілкової м'язів може призводити до появи симптому звисає стопи; це ускладнення зазвичай розвивається тільки при тривалому перебігу захворювання в поєднанні з важкою м'язовою слабкістю.
Лордоз в поперековій області і кіфосколіоз - характерні ускладнення, що виникають внаслідок ураження аксіальних м'язів. Гіпертрофія литкових м'язів нехарактерна.
Перебіг плече-лопаточно-лицевої міопатії може бути доброякісним і супроводжуватися мінімальним обмеженням рухової активності. Клінічні прояви в дитячому віці можуть бути відсутніми; дебют буває відстрочений до зрілого віку. На відміну від більшості інших м'язової дистрофії характерна асиметрія м'язової слабкості.
Лабораторні дослідження при плече-лопаточно-лицевої міопатії
Активність КФК і інших ферментів в крові значно варіює від нормальних або майже нормальних значень до підвищення в кілька тисяч разів. Необхідна ЕКГ, хоча зазвичай патологічні зміни на ній не виявляються. На ЕМГ неспецифічні міопатичні м'язові потенціали. Молекулярно-генетичне дослідження рекомендується як в індивідуальних, так і в сімейних випадках захворювання для визначення прогнозу.
Діагноз і диференціальна діагностика хвороби Ландузі-Дежерина у дітей
Результати м'язової біопсії показують, що існує не одна, а кілька форм плече-лопаточно-лицевої міопатії. Клінічні дані дозволяють припустити, що термін «міопатпія плече-лопатпочно-лицьова» застосовується для опису декількох окремих захворювань. Результати м'язової біопсії і ЕМГ дають можливість відрізнити первинну міопатію від нейрогенного захворювання зі схожим ураженням м'язових груп. Загальні гістопатологічні ознаки при м'язової біопсії включають виражену проліферацію сполучної тканини між м'язовими волокнами, крайню варіабельність розміру волокон, безліч гіпертрофованих і атрофованих волокон, розсіяні волокна з дегенеративними змінами і регенеруючі волокна.
Виділено також запальний тип плече-лопаточно-лицевої міопатії з великої лімфоцитарною інфільтрацією м'язових пучків. Незважаючи на схожість цієї форми із запальними міопатії, такими як поліміозит, докази аутоімунної природи захворювання відсутні, стероїдна і імуносупресивної терапії не змінюють клінічного перебігу захворювання. Точний діагноз на підставі гістопатологічних змін має велике значення для вибору терапії. Виявлення ознак мононуклеарной клітинної запальної інфільтрації при біопсії м'язів у дітей до 2 років зазвичай вказує на плече-лопаточно-лицьову міопатію.
Лікування хвороби Ландузі-Дежерина у дітей
Фізіотерапія неефективна щодо підвищення м'язової сили або уповільнення прогресування м'язової слабкості та атрофії. При симптомі звисаючих стоп і сколіозі можлива ортопедична корекція. Поліпшення зовнішнього вигляду особи з косметичною метою може бути досягнуто за допомогою реконструктивних хірургічних операцій, при яких широка фасція зміщується на скуловую м'яз і скуловую головку квадратної м'язи верхньої губи.