Плече-лопаточно-лицьова м'язова дистрофія (дистрофія Ландузі-Дежерина): причини, діагностика, лікування
Плече-лопаточно-лицьова м'язова дистрофія (дистрофія Ландузі-Дежерина).
1. Аутосомно-домінантне успадкування і значне число спорадичних випадків.
2. Повільно прогресуюча м'язова дистрофія. що характеризується слабкістю м'язів обличчя, плечового пояса і верхньої кінцівки.
3. Початок зазвичай відноситься до віку 7-12 років, проте описані випадки і більш раннього розвитку захворювання.
4. Ознаки дистрофії Ландузі-Дежерина:
а. Слабкість м'язів обличчя, що призводить до порушення смоктання. Слабкість кругових м'язів очей призводить до неможливості повністю закрити очі (дитина може спати з відкритими очима). Парез м'язів обличчя може бути асиметричним.
б. Прогресуюча слабкість м'язів плечового пояса з формуванням крилоподібні лопатки. М'язи верхньої кінцівки зазвичай залучаються до патологічного процесу пізніше, у міру прогресування захворювання.
в. Скелетні аномалії, контрактури і ураження серця спостерігаються рідко.
м До 75% випадків можуть характеризуватися ураженням судин сітківки, що виявляється за допомогою флюоресцентної ангіографії.
5. Діагноз дистрофії Ландузі-Дежерина. Рівень КФК може бути як нормальним, так і підвищеним. ЕМГ демонструє міопатичні зміни. Результати біопсії м'язів можуть бути різними. Найбільш виражені зміни виявлені у більш молодих хворих. значний внутрішньом'язово фіброз навколо гіпертрофованих і атрофованих в різного ступеня м'язових волокон. У більш старших дітей біопсія виявляє генералізовану гіпертрофію волокон і скупчення клітин, характерних для запального процесу.
6. Лікування дистрофії Ландузі-Дежерина підтримує. При ПЛЛМД дотримуються тих же принципів, що і при МДД.
7. Результат дистрофії Ландузі-Дежерина. ПЛЛМД є повільно прогресуюче захворювання, тривалість життя нормальна.