Діагностика і лікування епілепсій у дітей
Пароксизмальні порушення сну відомі з часів античності, і вже в працях Гіпнократа і Аристотеля описані деякі з них як епілептичні, так і неепілентіческіе стану, що спостерігаються уві сні. До теперішнього часу відомо велике число нозологічних самостійних синдромів, що супроводжуються пароксизмальними порушеннями сну.
Диференціальна діагностика синдромів порушення сну епілептичного і неепілептичного генезу має чимало проблем в клінічній практиці. Разом з тим, адекватна оцінка синдрому вкрай необхідна для вироблення оптимальної стратегії терапії. У фокусі найбільш значущих аспектів проблеми диференціальної діагностики епілептичних і неепілептичних пароксизмальних порушень сну головна увага, з нашої точки зору, повинно бути сконцентровано на наступних принципово важливих питаннях:
1. Епілептичні і неепілептіческіе пароксизмальні розлади пов'язані з порушеннями мікро- і макроархітектонікі сну (виникають переважно в фазу повільного сну - non-REM-сон, взаємопов'язані з феноменом "arousal" пробудження, і характеризуються специфічними патернами у вигляді К-комплексів і вертексних зубців) .
2. Окремі нічні пароксизми епілептичного і неепілептичного генезу мають схожість як за клінічними проявами, так і по полісомнографічне характеристикам.
3. Під час нічних пароксизмів як епілептичного, так і неепілептичного генезу, свідомість хворого може бути збережене або порушено.
4. Неепілептіческіе нічні пароксизми в окремих випадках можуть приносити хворому більше страждання, ніж епілептичні напади.
У ряді випадків при труднощах диференційної діагностики між пароксизмальним порушенням сну епілептичного і неепілептичного генезу рекомендується призначення хворому "пробної" антіконвульсантной терапії, наприклад, карбамазепіну. Відповідна реакція хворого (купірування нападів або відсутність змін) дозволяє лікарю зробити висновок про природу наявного пароксизмального розлади.
Епілептичний пароксизм ВО СНЕ
Gowers (1881) вперше сконцентрував увагу лікарів на циркадном розподілі епілептичних нападів і виділив напади, що виникають під час сну, незабаром після засипання і при пробудженні. Langdon-Down (1929) також підкреслював доцільність диференціації окремих епілептичних нападів з урахуванням їх взаємозв'язку з циклом "сон-неспання". Janz (1962) запропонована класифікація генералізованих епілепсій по їх взаємозв'язку зі сном і пробудженням. Подальша диференціація нічних пароксизмів стала можливою завдяки уточненню семіології нападів, застосування методу полісомнографії, а також системи спеціального накладення електродів (Luders et а1, 1987). Разом з тим, ряд питань в диференціальної діагностики епілептичних і неепілептичних нічних пароксизмів залишається недостатньо уточненими.
Епілептична активність мозку сприяє як змін стадій сну, так і всього профілю сну (Baldy-Mouliner et а1, 1984; Montplaisir et а1, 1985; Dadmehr el а1, 1987). При цьому клінічні прояви пароксизмів можуть бути відсутні. Внаслідок нічної епілептичної активності можуть спостерігатися такі порушення сну:
- підвищена і прискорена зміна стадій сну;
- фрагментований R ЕМ-сон;
- підвищена частота пробуджень;
- зниження ефективності сну (співвідношення між тривалістю сну і нічними пробудженнями);
- вкорочення загальної тривалості сну;
- подовження фаз I і II сну;
- подовження латентності сну;
- зникнення К-комплексів і сонних веретен.
Епілепсія і сон надають один на одного взаємний вплив. У зв'язку з цим в діагностиці і диференціальній діагностиці нічних епілептичних нападів існує чимало проблем:
- епілептичні напади, що виникають уві сні, часто вже не розцінюються як епілептичні або взагалі не розпізнаються;
- семіотика епілептичних нападів у нічний і денний час може значно відрізнятися;
- окремі нічні епілептичні пароксизми нерідко помилково розцінюються як психогенні;
- в ряді випадків при нічних епілептичних нападах на ЕЕГ відсутні типові патерни.
Подібні діагностичні складності зумовлюють необхідність спеціальних досліджень нічних епілептичних нападів на основі моніторингу сну.
Janz (1962) запропоновано підрозділ генералізованих нападів по їх взаємозв'язку з циклом сон-неспання на напади, що виникають при пробудженні, уві сні і дифузні, які спостерігаються як у денний, так і в нічний час. Слід зазначити, що циркадное розподіл нападів може змінюватися в міру перебігу захворювання. Так, напади, що виникають при пробудженні або уві сні, можуть ставати дифузними; напади, які спостерігаються при пробудженні, еволюціонують в напади, що виникають уві сні. Разом з тим, "епілепсія сну" практично ніколи не переходить в "епілепсію пробудження" (Janz, 1962).
Відомий цілий ряд епілептичних синдромів, при яких напади пов'язані з пробудженням: grand mal пробудження (ідіопатична генералізована епілепсія з тоніко-клонічними нападами), абсанси, ювенільний міоклонічна епілепсія, синдром Веста (інфантильні спазми). У більшості випадків (90%) "епілепсії пробудження" є идиопатическими генетично детермінованими формами епілепсій. Напади виникають, як правило, через 1-2 години після пробудження, після денного сну, або - ввечері, між 18 і 20 годинами ( "епілепсія закінчення робочого дня") (Janz, 1962). Характерно, що багато хворих, у яких напади відзначаються при пробудженні, вранці повільно прокидаються, часто бувають сонними і стають працездатними через певний інтервал часу. Ці люди воліють пізно лягати спати, повільно засипають, насилу досягаючи поверхневих стадій сну (III стадії non-REM сну), і лише під ранок у них виникає глибокий сон.
Дифузні епілепсії, при яких напади не мають чіткого циркадного розподілу, в 53% випадків є симптоматичними фокальними (скроневі і лобові) епілепсії.
Особливий інтерес представляють деякі форми генералізованих епілепсій, зокрема епілепсія з нападами grand mal уві сні і синдром Леннокса Гасто, які названі Janz (1962) "епілепсії сну".
Клінічна характеристика. Більшість нападів grand mal, що виникають уві сні, протікає дуже стерто і іноді не розпізнається навіть при полисомнографическом дослідженні. При синдромі Леннокса-Гасто нічні пароксизми нерідко характеризуються лише відкриванням очей і тонічним відведенням їх вгору, в окремих випадках-тонічним відведенням голови. Тривалість подібного нападу становить не більше 10 сек. Нічні напади при синдромі Леннокса Гасто, як правило, виникають в першу половину ночі, але потім можуть частішати. Напади "епілепсії сну" розвиваються переважно незабаром після засипання, між 22 і 24 годинами, або-за 1 2 години до пробудження під час non-REM сну (Janz, 1974). У порівнянні з пацієнтами, що страждають на епілепсію з нападами пробудження, хворі з "епілепсію сну" прокидаються вранці бадьорими, свіжими, добре відпочили. Максимальна працездатність відзначається у них в першу половину дня. Разом з тим, вони вважають за краще лягати спати рано ввечері, зазвичай рано засинають, швидко досягаючи глибокої стадії сну.
Диференціальний діагноз між первинно генералізованими епілепсії і роландической епілепсію грунтується на виявленні на ЕЕГ типових "роландіческой" спайки з локалізацією в центро-темпоральної області. Диференціальний діагноз з електричним епілептичним статусом в фазу повільного сну (ESES) труднощів не представляє, тому що ESES характеризується специфічними типовими ЕЕГ-патернами-генералізованими комплексами "спайк-хвиля", що реєструється в усіх відведеннях на всьому протязі кривої (Patry et а1, 1971) .
- гиппокампального-амігдалярного (медіобазальние лимбические);
- неокортикальної латеральні скроневі;
- оперкулярной-інсулярного.
Клінічна характеристика. Скроневі пароксизми можуть спостерігатися незабаром після засипання (38% випадків), незабаром після пробудження (28%), або - протягом дня (Janz, 1974). Типовою ознакою скроневих епілепсій є аура. Найбільш часто при скроневих епілепсія у дітей відзначається аура у вигляді почуття страху, незвичайних відчуттів (лоскотання) в епігастрії, відчуттів "вже баченого", сновідних станів, рідше-складні ілюзії і галюцинації (Wieser, 1987). Слідом за аурою нерідко виникає порушення свідомості. Часто спостерігаються ороаліментарние автоматизми (жування, цмокання, облизування губ), іноді - в поєднанні з односторонніми кистьовими автоматизмами і ді-стоніческой установкою кисті на контралатеральної стороні (Kotagal et а1, 1989). Характерні також вегетативні симптоми у вигляді почастішання серцебиття і дихання. Можлива і вторинна генералізація.
Дані лабораторних та функціональних досліджень. Типові ЕЕГ-патерни в міжнападу нерідко відсутні. Необхідне проведення полісомнографіческого дослідження, яке дозволяє виявити епілептичну активність (гострі хвилі або комплекси "гостра-повільна хвиля") в 95% випадків (Gibbs, Gibbs, 1947; Sutherling, 1987). Найбільш чітко дані ЕЕГ-патерни виявляються в I-II стадіях сну і в першому циклі сну (Passouant, 1967; Montplaisir, et а1, 1980).
Диференціальний діагноз проводиться з різними синдромами як епілептичного, так і неепілептичного генезу (генералізовані епілепсії, скроневі епілепсії, псевдоепілептіческіе напади, нічні кошмари).
Нічні кошмари виникають у віці 4-12 років, як правило, відзначаються в першу третину ночі і ніколи не спостерігаються в денний час. Напади нічних кошмарів характеризуються відсутністю аури, моторних автоматизмів, частковим порушенням свідомості. У момент нападу виражені вегетативні симптоми -тахікардія, тахіпное. Тривалість нападів нічних кошмарів становить 5-6 хв. ЕЕГ-дослідження при нічних кошмарах не виявляється епілептичних паттернів.
Диференціальна діагностика між лобовими і скроневими пароксизмами базується на таких критеріях: наявність аури, характер автоматизмов, порушення свідомості, тривалість нападів, наявність постпріступном сплутаності. При скроневих нападах, в порівнянні з лобовими, часто спостерігаються аури, ороаліментарние автоматизми, нерідко порушено свідомість, постпріступном сплутаність, більш тривала (1-4 хвилини) тривалість пароксизму.
Лікування. Препаратами першої черги вибору при лікуванні лобових епілепсій, як і скроневих, є карбамазепін і фенітоїн.
ESES (electrical status epilepticus during slow sleep) Електричний епілептичний статус під час повільного сну
Patry et а1 в 1971 р описали своєрідні ЕЕГ-патерни у вигляді "електричного епілептичного статусу" (ESES). Пізніше Tassinari et а1 (1977, 1982), Billiard et а1 (1982) представили клінічну характеристику синдрому, назвавши його "епілепсія з тривалими комплексами" спайк-хвиля "під час повільного сну" (CSWS-continuos spike-wave during slow sleep). Під цією назвою захворювання було включено до Міжнародної класифікацію епілепсій та епілептичних синдромів. В останні роки встановлено, що ESES є електрографічним діагнозом і в ряді випадків може не супроводжуватися клінічними проявами.
1. Хворі тільки з моторними нападами (міоклонічні абсанси, генералізовані клонічні напади, орофациальні пароксизми). 2. Хворі з спочатку односторонніми парціальними моторними нападами або генералізованими тоніко-клонічними нападами в поєднанні з атиповими абсансами, що приєднуються в міру перебігу хвороби. 3. Хворі з нічними генералізованими тоніко-клонічними нападами в поєднанні з атиповими абсансами і атоническими пароксизмами. Частота нападів варіабельна - від рідкісних до щоденних.
У ряді випадків при синдромі ESES спостерігаються як денні, так і нічні напади, які поєднуються з мовними порушеннями, що зумовлює необхідність диференціальної діагностики з роландической на епілепсію. Найбільш значущими диференційно-діагностичними критеріями є відсутність при роландической епілепсії нейропсихологічних порушень і наявність на ЕЕГ специфічних патернів-спайки з переважною локалізацією в центро-темпоральних областях. При синдромі ESES фокальні зміни на ЕЕГ реєструються переважно в лобових областях (Tassinari et а1, 1985).
При синдромі ESES, в порівнянні з синдромом Леннокса-Гасто, відсутні тонічні напади і повільні комплекси "спайк-хвиля" частотою 2-2,5 Гц (Patry et а1, 1971).
Лікування. Черговість вибору препаратів залежить від характеру нападів. При наявності атипових абсансов рекомендуються вальпроат натрію і етосуксимід, при парціальних пароксизмах-карбамазепін або фенітоїн.