Пароксизмальні порушення сну відомі з часів античності, і вже в працях Гіппократа і Арістотеля описані деякі з них як епілептичні, так і неепілентіческіе стану, що спостерігаються уві сні. До теперішнього часу відомо велике число нозологічних самостійних синдромів, що супроводжуються пароксизмальними порушеннями сну.
Диференціальна діагностика синдромів порушення сну епілептичного і неепілептичного генезу має чимало проблем в клінічній практиці. Разом з тим, адекватна оцінка синдрому вкрай необхідна для вироблення оптимальної стратегії терапії. У фокусі найбільш значущих аспектів проблеми диференціальної діагностики епілептичних і неепілептичних пароксизмальних порушень сну головна увага, з нашої точки зору, повинно бути сконцентровано на наступних принципово важливих питаннях:
1. Епілептичні і неепілептіческіе пароксизмальні розлади пов'язані з порушеннями мікро- і макроархітектонікі сну (виникають переважно в фазу повільного сну - non-REM-сон, взаємопов'язані з феноменом "arousal" пробудження, і характеризуються специфічними патернами у вигляді К-комплексів і вертексних зубців) .
2. Окремі нічні пароксизми епілептичного і неепілептичного генезу мають схожість як за клінічними проявами, так і по полісомнографічне характеристикам.
3. Під час нічних пароксизмів як епілептичного, так і неепілептичного генезу, свідомість хворого може бути збережене або порушено.
4. Неепілептіческіе нічні пароксизми в окремих випадках можуть приносити хворому більше страждання, ніж епілептичні напади.
У ряді випадків при труднощах диференційної діагностики між пароксизмальним порушенням сну епілептичного і неепілептичного генезу рекомендується призначення хворому "пробної" антіконвульсантной терапії, наприклад, карбамазепіну. Відповідна реакція хворого (купірування нападів або відсутність змін) дозволяє лікарю зробити висновок про природу наявного пароксизмального розлади.
Епілептичний пароксизм ВО СНЕ
Gowers (1881) вперше сконцентрував увагу лікарів на циркадном розподілі епілептичних нападів і виділив напади, що виникають під час сну, незабаром після засипання і при пробудженні. Langdon-Down (1929) також підкреслював доцільність диференціації окремих епілептичних нападів з урахуванням їх взаємозв'язку з циклом "сон-неспання". Janz (1962) запропонована класифікація генералізованих епілепсій по їх взаємозв'язку зі сном і пробудженням. Подальша диференціація нічних пароксизмів стала можливою завдяки уточненню семіології нападів, застосування методу полісомнографії, а також системи спеціального накладення електродів (Luders et а1, 1987). Разом з тим, ряд питань в диференціальної діагностики епілептичних і неепілептичних нічних пароксизмів залишається недостатньо уточненими.
Епілептична активність мозку сприяє як змін стадій сну, так і всього профілю сну (Baldy-Mouliner et а1, 1984; Montplaisir et а1, 1985; Dadmehr el а1, 1987). При цьому клінічні прояви пароксизмів можуть бути відсутні. Внаслідок нічної епілептичної активності можуть спостерігатися такі порушення сну:
- підвищена і прискорена зміна стадій сну;
- фрагментований R ЕМ-сон;
- підвищена частота пробуджень;
- зниження ефективності сну (співвідношення між тривалістю сну і
- нічними пробудженнями);
- вкорочення загальної тривалості сну;
- подовження фаз I і II сну;
- подовження латентності сну;
- зникнення К-комплексів і сонних веретен.
Епілепсія і сон надають один на одного взаємний вплив. У зв'язку з цим в діагностиці і диференціальній діагностиці нічних епілептичних нападів існує чимало проблем:
- епілептичні напади, що виникають уві сні, часто вже не розцінюються як епілептичні або взагалі не розпізнаються;
- семіотика епілептичних нападів у нічний і денний час може значно відрізнятися;
- окремі нічні епілептичні пароксизми нерідко помилково розцінюються як психогенні;
- в ряді випадків при нічних епілептичних нападах на ЕЕГ відсутні типові патерни.
Подібні діагностичні складності зумовлюють необхідність спеціальних досліджень нічних епілептичних нападів на основі моніторингу сну.
ESES (electrical status epilepticus during slow sleep) Електричний епілептичний статус під час повільного сну
Patry et а1 в 1971 р описали своєрідні ЕЕГ-патерни у вигляді "електричного епілептичного статусу" (ESES). Пізніше Tassinari et а1 (1977, 1982), Billiard et а1 (1982) представили клінічну характеристику синдрому, назвавши його "епілепсія з тривалими комплексами" спайк-хвиля "під час повільного сну" (CSWS-continuos spike-wave during slow sleep). Під цією назвою захворювання було включено до Міжнародної класифікацію епілепсій та епілептичних синдромів. В останні роки встановлено, що ESES є електрографічним діагнозом і в ряді випадків може не супроводжуватися клінічними проявами.
1. Хворі тільки з моторними нападами (міоклонічні абсанси, генералізовані клонічні напади, орофациальні пароксизми).
2. Хворі з спочатку односторонніми парціальними моторними нападами або генералізованими тоніко-клонічними нападами в поєднанні з атиповими абсансами, що приєднуються в міру перебігу хвороби.
3. Хворі з нічними генералізованими тоніко-клонічними нападами в поєднанні з атиповими абсансами і атоническими пароксизмами. Частота нападів варіабельна - від рідкісних до щоденних.
У ряді випадків при синдромі ESES спостерігаються як денні, так і нічні напади, які поєднуються з мовними порушеннями, що зумовлює необхідність диференціальної діагностики з роландической на епілепсію. Найбільш значущими диференційно-діагностичними критеріями є відсутність при роландической епілепсії нейропсихологічних порушень і наявність на ЕЕГ специфічних патернів-спайки з переважною локалізацією в центро-темпоральних областях. При синдромі ESES фокальні зміни на ЕЕГ реєструються переважно в лобових областях (Tassinari et а1, 1985).
При синдромі ESES, в порівнянні з синдромом Леннокса-Гасто, відсутні тонічні напади і повільні комплекси "спайк-хвиля" частотою 2-2,5 Гц (Patry et а1, 1971).
Лікування. Черговість вибору препаратів залежить від характеру нападів. При наявності атипових абсансов рекомендуються вальпроат натрію і етосуксимід, при парціальних пароксизмах-карбамазепін або фенітоїн.
Доброякісні парціальний епілепсії ДИТЯЧОГО ВІКУ
До доброякісних парціальний епілепсії дитячого віку відносяться:
- доброякісна парціальна епілепсія з центро-темпоральними спайками (роландична епілепсія);
- доброякісна парціальна епілепсія з потиличними пароксизмами;
- доброякісна парціальна епілепсія з афективними симптомами (доброякісна психомоторна епілепсія). Обговорюється також питання про приналежність до цієї групи ще 2 форм:
- атипова доброякісна парціальна епілепсія:
- доброякісна парціальна епілепсія з екстремальними соматосенсор-ними викликаними потенціалами.
Доброякісна парциальная епілепсія з центро-темпоральними спайками.
(Роландіческой епілепсія)
Вперше захворювання описано Gastaut в 1952 р.
Частота. Роландична епілепсія зустрічається відносно часто і становить 15% серед всіх епілепсій у дітей до 15 років. Частота народження, в порівнянні з абсансами, в 4-7 разів вище. Хворіють переважно особи чоловічої статі.
Генетичні дані. Спадкова обтяженість по епілепсії простежується в 17-59% випадків (Blom et а1, 1972; Blom, Heijbel, 1982).
Диференціальний діагноз слід, перш за все, проводити з простими і складними фокальними нападами, які спостерігаються при симптоматичних парціальних епілепсія. При роландической епілепсії, в порівнянні з симптоматичними парціальними, інтелект зазвичай нормальний, відсутні виражені порушення поведінки, не відзначається патологічних змін при нейрорадіологіческіх дослідженнях. На ЕЕГ реєструються типові паттерни- нормальна основна активність і спайки центро-темпоральної локалізації.
Найбільш складний диференціальний діагноз роландической епілепсії і складних парціальних нападів, поєднаних з порушенням свідомості (Lerman, 1985). Складності диференційної діагностики пов'язані з помилковою інтерпретацією порушень мови при роландической епілепсії як розлади свідомості, а також з неможливістю адекватної оцінки порушень свідомості. що виникають в нічний час. При скроневих і лобових епілепсія на ЕЕГ виявляються фокальні зміни у відповідних областях, а при роландической епілепсії-спайки центро-темпоральної локалізації.
4. Хашимов Р. Діагностичне значення ЕЕГ у хворих з пароксизмальними розладами сну. // Всесоюзна наукова конференція з актуальних питань фізіології і патології сну. -М. Тисяча дев'ятсот вісімдесят п'ять.