Що таке Мукополісахарідоз типу VI (синдром Марото-Ламі, хвороба Марото-Ламі) -
Мукополісахарідоз типу VI (синдром Марото - Ламі, хвороба Марото - Ламі) в 1960 р вперше описаний французькими лікарями Марото (Р. Maroteaux) і Ламі (М. Е.J. Lamy).
Симптоми мукополісахарідозов типу VI (синдрому Марото-Ламі, хвороби Марото-Ламі):
Перші симптоми з'являються у дітей старше 2 років. Характерно відставання в рості, грубі риси обличчя (як при синдромі Гурлер, але менш виражені), малі розміри верхньої щелепи, коротка шия, бочкоподібна грудна клітка, укорочені ключиці. Відзначаються згинальні контрактури суглобів верхніх кінцівок (хворі не можуть підняти руки вгору); з віком з'являються контрактури в суглобах нижніх кінцівок, порушується хода. Часто приєднуються гострі респіраторні вірусні інфекції. Нерідко виявляються грижі, гепатоспленомегалія. Можуть спостерігатися гідроцефалія, спастичні паралічі. Інтелект не страждає.
За ступенем вираженості симптомів М. хвороба Марото - Ламі ділять на типову класичну форму (А) і легку, або м'яку (В), з незначною виразністю симптомів.
Діагностика мукополісахарідозов типу VI (синдрому Марото-Ламі, хвороби Марото-Ламі):
При рентгенологічному дослідженні виявляються зміни форми хребців, які спочатку мають двоопуклу форму, а потім набувають кубовидную або клиноподібну; деформації таза: він набуває форму трикутника, вертлюжної западини дрібні, головки стегнових кісток гіпоплазірована, трикутної форми або сплощені. Малі гомілкові кістки вкорочені. Кисті і стопи частіше звичайної форми, іноді нагадують зміни при синдромі Гурлер (пазуриста лапа) і хвороби Морков (деформація стопи). Відзначається деформація кісток верхніх і нижніх кінцівок, ребер, ключиць; можливий асептичний некроз головки стегнової кістки.
Диференціальний діагноз проводять з синдромом Гурлер, при якому страждає інтелект.
Лікування мукополісахарідозов типу VI (синдрому Марото-Ламі, хвороби Марото-Ламі):
Лікування симптоматичне. При цьому хворих спостерігають різні фахівці - хірурги (видалення гриж), ортопеди (ортопедична корекція порушень опорно-рухового апарату), педіатри (в зв'язку з частими гострими респіраторними вірусними інфекціями, серцево-судинною недостатністю), оториноларингологи (в зв'язку з порушеннями слуху, хронічними отити і синусити), офтальмологи, нейрохірурги та невропатологи (внутрішньочерепна гіпертензія). Використання для лікування гормональних препаратів (кортикотропіну, глюкокортикоїдів, тиреоидина), вітаміну А, переливань препаратів крові плазми, введення декстрану-70 призводить лише до тимчасового поліпшення.
Профілактика мукополісахарідозов типу VI (синдрому Марото-Ламі, хвороби Марото-Ламі):
Профілактика полягає в проведенні медико-генетичного консультування та антенатальної діагностики (визначення активності ферментів і вмісту глікозаміногліканів в культурі клітин амніотичної рідини)
До яких лікарів слід звертатися якщо у Вас Мукополісахарідоз типу VI (синдром Марото-Ламі, хвороба Марото-Ламі):
Вас щось турбує? Ви хочете дізнатися більш детальну інформацію про мукополісахарідозов типу VI (синдрому Марото-Ламі, хвороби Марото-Ламі), її причини, симптоми, методи лікування та профілактики, хід перебігу хвороби і дотримання дієти після неї? Або ж Вам необхідний огляд? Ви можете записатися на прийом до лікаря - клініка Eurolab завжди до Ваших послуг! Кращі лікарі оглянуть Вас, вивчать зовнішні ознаки і допоможуть визначити хворобу за симптомами, проконсультують Вас і нададуть необхідну допомогу і поставлять діагноз. Ви також можете викликати лікаря додому. Клініка Eurolab відкрита для Вас цілодобово.
Якщо Вами раніше були виконані будь-які дослідження, обов'язково візьміть їх результати на консультацію до лікаря. Якщо дослідження виконані не були, ми зробимо все необхідне в нашій клініці або в наших колег в інших клініках.
У вас. Необхідно дуже ретельно підходити до стану Вашого здоров'я в цілому. Люди приділяють недостатньо уваги симптомів захворювань і не усвідомлюють, що ці хвороби можуть бути життєво небезпечними. Є багато хвороб, які спочатку ніяк не проявляють себе в нашому організмі, але в підсумку виявляється, що, на жаль, їх вже лікувати занадто пізно. Кожне захворювання має свої певні ознаки, характерні зовнішні прояви - так звані симптоми хвороби. Визначення симптомів - перший крок у діагностиці захворювань в цілому. Для цього просто необхідно по кілька разів на рік проходити обстеження у лікаря. щоб не тільки запобігти страшну хворобу, але й підтримувати здоровий дух у тілі і організмі в цілому.
Якщо Ви хочете задати питання лікарю - скористайтеся розділом онлайн консультації. можливо Ви знайдете там відповіді на свої питання і прочитаєте поради по догляду за собою. Якщо Вас цікавлять відгуки про клініки та лікарів - спробуйте знайти потрібну Вам інформацію в розділі Вся медицина. Також зареєструйтеся на медичному порталі Eurolab. щоб бути постійно в курсі останніх новин і оновлень інформації на сайті, які будуть автоматично надсилатися Вам на пошту.