Мінливість - властивість організмів змінювати свою морфофізіологічні організації, що обумовлює різноманітність індивідів, популяцій, рас і т.д. Мінливість властива всім організмам і спостерігається навіть у генетично споріднених особин, які мають подібні або загальні умови життя і розвитку. наприклад у близнюків, членів однієї сім'ї, штамів мікроорганізмів і вегетативно розмножуються організмів. Змінені форми індивідів, популяції, раси і т.д. називають варіантами. Факторами, що зменшують ступінь мінливості, є в основному природний відбір і випадкові впливу. Основним положенням генетики є теза про те, що фенотип (зовнішні ознаки) являє собою результат взаємодії між генотипом і середовищем. Генотип визначає число фенотипів, здатних утворитися в різних умовах навколишнього середовища. В основі І. лежать або зміна реакції генотипу на фактори навколишнього середовища, або зміна самого генотипу в результаті мутацій генів (див. Ген) і (або) хромосом або їх рекомбінації.
Діапазон проявів генотипу залежно від умов навколишнього середовища називають спадковою нормою реакції. Мінливості піддаються будь-які особливості організму, будь то морфологічні, фізіологічні або біохімічні ознаки. Вона може торкатися як кількісні (метричні) ознаки (наприклад, число пальців, хребців, масу і розміри тіла), так і якісні (наприклад, колір очей, забарвлення шкірних покривів) Мінливість кількісних ознак характеризується відсутністю стрибків, тому її називають поступової (кількісної, безперервної). Етапи кількісної І. в групах особин як носіїв ознак не можна чітко розмежувати, тому що такі особи пов'язані один з одним безліччю проміжних форм. Кількісні ознаки контролюються великим числом генів, які функціонують як єдина система (так звані поліг) і сильно варіюють під впливом чинників навколишнього середовища. Мінливість якісних ознак (якісна, переривчаста, або альтернативна, І.), навпаки, характеризується наявністю стрибків. При якісної І. особини можуть бути розділені на чітко розмежовані неперекривающіеся групи за наявністю або відсутністю конкретної ознаки. Спадкування якісних ознак зазвичай контролюється генами одного або декількох локусів, алелі яких мають виражений індивідуальним проявом і розподіляються відповідно до законів Менделя. Для багатьох ознак людини характерно типове спадкоємство Менделя.
Якщо прийняти загальне число структурних генів у людини рівним 100000, то тоді кожен індивід може бути гетерозиготних в середньому по 30000 генів, чим і обумовлений надзвичайно високий генетичний поліморфізм особин в популяціях. Загальну, або фенотипическую, І. підрозділяють на ненаследственную і спадкову. Неспадкова (средовая, паратипових) мінливість обумовлена впливом внутрішньо- і позаклітинних факторів на прояв генотипу. Фактори навколишнього середовища впливають на прояв багатьох генів. Зміна того чи іншого ознаки під впливом умов навколишнього середовища часто коливається в межах спадкової норми реакції даного виду і носить характер адаптації, або пристосувань. Цю форму ненаследственной І. називають також модификационной. Таким чином, межі модификационной І. визначає спадковість. При модификационной І. спадкові структури статевих клітин не змінюються; спостерігається лише зміна прояву генів в соматичних клітинах, що виражається в фенотипі організму.
Якщо ж вплив факторів навколишнього середовища значно перевищує межі, в яких можливе існування організму, або ж на організм впливає агент, не властивий тому середовищі, до якої йшла пристосувальна еволюція виду то, в таких випадках відбувається порушення розвитку, з'являються вроджені вади розвитку (каліцтва) або організм гине. Фактори навколишнього середовища, що викликають аномалії розвитку зародка людини або тварин, називають тератогенами. До них відносяться фізичні фактори (рентгенівські промені, альфа-, бета- і гамма-випромінювання, гравітаційні перевантаження, вібрації), хімічні фактори (отрутохімікати, деякі лікарські речовини і т.п.) і біологічні фактори (деякі віруси, мікроби, найпростіші) . Описана пряма залежність типів вроджених вад розвитку від стадії ембріогенезу, на якій зародок піддається дії певного тератоген. Під впливом тератогенів різних класів виникають однакові зміни органів, причому ці пороки розвитку схожі з спадковими аномаліями, зумовленими мутантними генами або хромосомною аберацією. Викликані тератогенами каліцтва, подібні зі спадковими аномаліями розвитку, називають фенокопії.
Спадкова (генотипическая) мінливість становить частину загальної (фенотипической) мінливості, яка визначається генетичними відмінностями між особинами або групами особин. Провідну роль в процесах генотипической І. грає зміна генотипу в результаті зміни репродукується структурних елементів ядра (ДНК хромосом) - мутації (див. Мутагенез). Генотипи є не чим іншим, як комбінаціями генів. Тому біологічне значення статевого розмноження полягає саме в тому, що освіта різноманітних генотипів при такому розмноженні значно прискорюється. Поряд з мутаціями джерелом генотипической І. є рекомбінації генів (так звана рекомбінаційна І.). На ступінь генотипической І. в популяції впливає також приплив генів з інших популяцій. Зміни генотипу призводять до зміни характеру розвитку тієї чи іншої ознаки в даних умовах навколишнього середовища, зміни спадкової норми реакції і появі різних відхилень (спадкові аномалії розвитку).
Подібність вроджених вад розвитку, що виникають в результаті дії факторів навколишнього середовища, і спадкових аномалій пояснюється тим, що при мутаціях і під впливом тератогенів в клітинах формуються тканин і органів порушуються одні і ті ж ланки біохімічних процесів. Мінливість і спадковість - це дві сторони одного і того ж кола явищ. Передаються у спадок зміни представляють матеріал для відбору. І. спадковість і відбір організмів, найбільш пристосованих до умов даного середовища, становлять основні рушійні сили еволюційного процесу. Відбір спадково змінених форм є основним фактором видоутворення. Відомо поява ряду штамів мікроорганізмів, що володіють високою стійкістю до антибіотиків (див. Лікарська стійкість мікроорганізмів). У 1944 р було розпочато застосування в широких масштабах ДДТ та інших інсектицидів, а вже до 1960 р більш 120 видів комах, в т.ч. близько 60 видів, що мають медичне значення, володіли стійкістю до них. Описана фізіологічна стійкість, пов'язана з утворенням різноманітних механізмів, що перешкоджають проникненню в організм комахи інсектициду або його дії. Визначення ознаки багатьма генами, тобто полігенною системою, обумовлює високу стабільність фенотипу.
Одинична мутація навряд чи серйозно порушить прояв ознаки, що залежить від спільних ефектів генів 30 і більше локусів. Відбір сприяв напрацюванню подібних систем, тому що вони зменшували шкідливі наслідки таких незначних подій, як заміна однієї пари азотистих основ у молекулі ДНК (див. Нуклеїнові кислоти) на іншу. Однак полігенні системи, що характеризуються порівняно малої І. мають величезну потенційну здатність до І. в результаті різних комбінацій генів. Під дією відбору може відбуватися збільшення числа організмів з такими генотипами, які якщо не відбувається ніколи не стали б масовими. Полігенні системи є важливим механізмом підтримки рівноваги між пристосованістю до умов даного часу і гнучкою пристосуванням до повільним, тривалим змін навколишнього середовища. Спадкова і ненаследственная модификационная І. завжди знаходяться в гармонійному поєднанні і важливі для існування живих організмів. Якщо на основі першої з них відбір створює пристосувальну спадкову норму реакції, то за допомогою модификационной І. спадкова норма реакції реалізується в конкретних умовах навколишнього середовища, забезпечуючи доцільне реагування індивіда на ті чи інші дії зовнішніх чинників. Противники генетики свого часу нав'язували біології ламаркістское вчення, згідно з яким головним у розвитку організмів є навколишнє середовище. Ця концепція підміняла внутрішні причини розвитку зовнішніми впливами навколишнього середовища.
Неспроможність доктрини про вирішальну роль навколишнього середовища у розвитку організмів очевидна. Однак неправильно було б вважати, що навколишнє середовище не грає ніякої ролі в розвитку організмів. Фактори навколишнього середовища нерідко роблять помітний вплив на прояв контрольованих генами ознак, що призводить до їх посилення або ослаблення. Особливо чутливі до впливу чинників навколишнього середовища культурні високопродуктивні форми тварин і рослин. Гени, які контролюють кількісні ознаки, дуже «чуйні» на зміну факторів навколишнього середовища. Прикладом взаємодії генотипу і екзогенних факторів в етіології і патогенезі захворювань людини може служити емфізема легенів, яка первинно обумовлена спадковою недостатністю інгібітора трипсину - a-антитрипсину. У гомозиготних індивідів розвиваються емфізематозние зміни в легенях; такі люди, як правило, гинуть в середньому віці. Раніше вважали, що гетерозиготні індивіди, які виявляються біохімічно, не хворіють. Однак пізніше було встановлено, що емфізема у них все ж може виникнути в тих випадках, коли легкі піддаються шкідливому впливу (куріння, викиди промислових підприємств в повітрі і ін.). Для встановлення етіології тих чи інших захворювань і вроджених вад розвитку у людини перш за все необхідно з'ясувати, чи є ці відхилення від норми спадковими або вони обумовлені тератогенами, тобто Неспадкова.
У разі спадкової природи того чи іншого дефекту слід визначити співвідносне значення генетичних факторів і навколишнього середовища в прояві даного дефекту, тому що для розробки методів терапії і профілактики спадкових аномалій важливо знати не тільки їх патогенез, а й можливості зміни прояви мутантного гена. Для вивчення механізмів розвитку і для розробки методів лікування спадкових хвороб можуть бути з успіхом використані мутантні лінії тварин, що мають з людиною подібні аномалії. Прояв ефектів мутантних генів у вищих організмів у багатьох випадках піддається зміні; це відкриває великі можливості для розробки ефективних методів виправлення спадкових аномалій на фенотипическом рівні, тобто нормалізації розвитку організму без зміни генотипу. Разом з тим, з огляду на, що прояв ефектів генів залежить у великій мірі від впливу факторів навколишнього середовища, слід захищати розвивається зародок людини від шкідливої дії тератогенів, що може значно знизити частоту неспадкових вроджених вад розвитку.
Бібліогр. Бородін П.М. Етюди про мутантів. М. 1983; Гершензон С.М. Основи сучасної генетики, Київ, 1983; Дубінін Н.П. Загальна генетика, М. 1986.