Головна »Дитяче здоров'я» метахроматичні лейкодистрофия
Метахроматіческая лейкодистрофия проявляється в порушенні обміну речовин, що приводить до неправильної циркуляції мієліну і накопичення в межах ЦНС галактозілсульфатіда. За час вивчення захворювання було виявлено кілька його форм, кожна з яких нерозривно пов'язана з неправильним функціонуванням сульфатази, відомої як фермент, що сприяє отщеплению сульфатної групи від структури сульфатідов.
Лейкодістрофія призводить до накопичення нерозщеплених елементів в різних органах, що призводить до порушення їх роботи. Найбільш відчутний вплив захворювання виявляється на нервову систему.
Причини метахроматіческая лейкодистрофии
Захворювання носить генетичний характер і криється в алельних мутації. Зміни відбуваються в 22-й хромосомі, а точніше в міститься в ній гені арилсульфатазу А. Дані зміни ведуть до дефіциту відповідного ферменту. Розщеплюються даним геном речовини (сульфатиди) при звичайному обміні речовин повинні перетворюватися в галактоцереброзід. Коли ж цей процес порушений, в організмі накопичується надмірна кількість сульфатідов.
Накопичені речовини локалізуються в різних органах по всьому тілу хворого, приводячи до патологічних порушень в їх функціонуванні. Цей факт і стає причиною клінічних проявів захворювання. Незворотні наслідки має скупчення речовини в центральній нервовій системі.
Симптоми метахроматіческая лейкодистрофии
Метахроматіческая лейкодистрофия має три форми, кожна з яких характеризується своїм набором симптомів. Інфантильна форма проявляє себе затримками в розвитку мови, рухового апарату хворого, м'язовою гіпотонією, що переходить в гіпертонію, ністагмом, розладами рефлекторних реакцій. Ця форма має 4 стадії, які змінюють одне одного в період з початку життя і до 3 років.
Ювенільний форма лейкодистрофии характеризується зниженими показниками інтелектуального розвитку, порушеннями поведінки, ходи. Симптоми можуть поступово наростати. Нерідко у хворого з'являються судоми. У цій формі хвороба може проявити себе з період з 3 до 10 років.
Останню форму називають дорослої, фіксують у віці понад 10 років і відрізняють по психічних розладів з повільним прогресом. Останні стадії розвитку порушень приковують хворого до ліжка, в більшості випадків, крім можливості самостійно доглядати за собою. Як правило, пацієнти з таким діагнозом помирають до 50-річного ювілею.
Діагностика метахроматіческая лейкодистрофии
Діагностика ураження ЦНС проводиться за допомогою комп'ютерної томограми, на якій відзначається зменшення щільності білої речовини мозку, частіше симетричне. Шлуночки головного мозку можуть бути помірно розширені.
Диференціальна діагностика проводиться з іншими формами лейкодистрофии, а також неспадковими порушеннями функціонування провідних шляхів нервової системи. Діагноз може бути поставлений на підставі результатів біохімічних досліджень.
Лікування метахроматіческая лейкодистрофии
Хворому метахроматіческая лейкодистрофією показана терапія, спрямована на запобігання контрактур суглобів. Практикується підтримку окремих порушених функцій організму.