Назва роботи: Медична генетика як наука
Предметна область: Медицина і ветеринарія
Опис: Місце генетики в практичній медицині Історичні етапи розвитку генетики Предмет вивчення медичної генетики 4. Основи медичної генетики 4. Практичні досягнення генетики Основи цитології 5. Менделя генетика пройшла шлях від натурфилософского розуміння законів спадковості.
Розмір файлу: 83 KB
Роботу скачали: 2 чол.
ДЕРЖАВНЕ БЮДЖЕТНА освітні установи
СЕРЕДНЬОГО ОСВІТИ
«Красноярський МЕДИКО-ФАРМАЦЕВТИЧНИЙ КОЛЕДЖ»
на базі основної загальної освіти
на базі середньої (повної) загальної освіти
До теоретичних занять
Погоджено на засіданні ЦМК
Голова ЦМК «загально-професійних дисциплін»
(Підпис) .................. Донгузова Е. Е
Укладач ................ (Плетюх Е.А.)
Тема «Медична генетика як наука»
- Введення в предмет
- Місце генетики в практичній медицині
- Історичні етапи розвитку генетики
- Предмет вивчення медичної генетики
4.1. Основи медичної генетики
4.2. Практичні досягнення генетики
5.1. Основні положення клітинної теорії
Введення в предмет.
За неповних 100 років після вторинного відкриття законів Г. Менделя генетика пройшла шлях від натурфилософского розуміння законів спадковості і мінливості через експериментальне накопичення фактів формальної генетики до молекулярно-біологічному розуміння сутності гена, його структури і функції. Від теоретичних побудов про гені як абстрактної одиниці спадковості - до розуміння його матеріальної природи як фрагмента молекули ДНК, що кодує амінокислотну структуру білка, до клонування індивідуальних генів, створення докладних генетичних карт людини, тварин, ідентифікації генів, мутації яких пов'язані з важкими спадковими недугами, розробки методів біотехнології і генної інженерії, що дозволяють направлено отримувати організми із заданими спадковими ознаками, а також проводити спрямовану до ррекцію мутантних генів людини, тобто генотерапію спадкових захворювань.
Місце генетики в практичній медицині
Генетика - це наука про спадковість і мінливість організмів, вона розкриває сутність того, яким чином кожна жива форма відтворює себе в наступному поколінні, і як в цих умовах виникають спадкові зміни, які передаються нащадкам, беручи участь в процесах еволюції і селекції. Предметом генетики людини служить вивчення явищ спадковості і мінливості у людини на всіх рівнях його організації і існування: молекулярному, клітинному, організмовому, популяційному, біохронологіческом, біогеохімічному.
Медична генетика вивчає роль спадковості в патології людини, закономірності передачі від покоління поколінню спадкових хвороб, а також розробляє методи діагностики, лікування і профілактики спадкової патології, в тому числі і хвороб зі спадковою схильністю, об'єднуючи, таким чином, медичні та генетичні відкриття і досягнення для боротьби з недугами. Медична генетика, будучи найважливішою частиною теоретичної медицини, з'ясовує значення спадкових (поєднання генів, мутації) і середовищних факторів, а також їх співвідношення в етіології захворювань. Як теоретична і клінічна дисципліна медична генетика продовжує інтенсивно розвиватися в різних напрямках: вивчення генома людини, цитогенетика, молекулярна та біохімічна генетика, імуногенетика, генетика розвитку, популяційна генетика, клінічна генетика.
Клінічна генетика - прикладної розділ медичної генетики, в якому досягнення останньої застосовуються для вирішення клінічних проблем у пацієнтів або в їх сім'ях.
Історичні етапи розвитку генетики.
Перші ідеї про механізми спадковості висловлювали древні греки вже до V століття до н.е. в першу чергу Гіппократ. За его думку статеві задатки (тобто яйцеклітини і сперматозоїди) формуються за участю всіх частин організму, в результаті чого ознаки батьків безпосередньо передаються нащадкам, причому здорові органи постачають здоровий репродуктивний матеріал, а нездорові # 150; нездоровий. Це теорія прямого успадкування ознак.
Аристотель (IV ст до н.е.) вважав, що статеві задатки проводяться не безпосередньо з відповідних органів, а з поживних речовин необхідних для цих органів. Це теорія непрямого успадкування.
Теорія пангенезиса, висунута Ч. Дарвіном в 1868 році, базується на ідеї Гіппократа.
На думку Дарвіна, від всіх клітин організму відокремлюються найдрібніші частинки # 150; «Геммули», які циркулюючи з потоком крові по судинній системі організму, досягають статевих клітин. Потім, після злиття цих клітин, геммули перетворюються в клітини того типу, з якого відбулися, з усіма особливостями, набутими протягом життя батьків. Звідси відбулися вираження: «блакитна кров», «аристократична кров», «напівкровка» та ін.
У 1871 році англійський лікар Френсис Гальтон спростував слова Дарвіна. Він переливав кров чорних кроликів білим, а потім схрещував білих кроликів між собою. У трьох покоління він не знайшов жодного сліду будь-якого порушення чистоти сріблясто-білої породи. Ці дані показали, що в крові кроликів геммули відсутні.
Фактично їх можна вважати безпосередніми попередниками Менделя. Тільки Мендель зміг продумати і провести сплановані експерименти. Заслугою Менделя є те, що з безперервної характеристики рослин він виділив дискретні ознаки, виявив константность і контрастність, а також він ввів поняття домінантності і рецессивности. Мендель виявив, що кожен ознака успадковується незалежно від іншого.
Робота Менделя не змогла зацікавити сучасників і не вплинула на поширені в кінці 19-го століття уявлення про спадковість.
Вторинне відкриття законів Менделя в 1900 році Гуго Марі де Фріз у Голландії, Карлом Корренсом в Німеччині і Еріхом Чермак в Австрії затвердили уявлення про існування дискретних спадкових факторів.
У 1906 році англієць Вільям Бетсон запропонував термін «генетика».
У 1909 році датчанин Вільгельм Людвіг Йогансен запропонував терміни «ген», «генотип» і «фенотип».
Незабаром після 1900 року постало питання що таке ген і де він в клітці розташований?
У 1906 році англійські генетики У. Бетсон і Р. Пеннет в дослідах із запашним горошком виявили явище зчеплення спадкових ознак, а інший англійський генетик Л. Донкастер теж в 1906 році в дослідах з метеликом аґрусового П'ядун відкрив зчеплене з підлогою спадкування.
З 1910 року починаються експерименти групи Томаса Ханта Моргана. Разом зі своїми учнями Альфредом Хенрі Стертевантом, Кальвіном Бріджесом і Германом Меллером, він до середини 20-х років сформулював хромосомну теорію спадковості, згідно з якою гени розташовані в хромосомах «як намисто на нитки». Ними було визначено порядок розташування і навіть відстань між генами.
У 1929 році Олександр Сергійович Серебровський і Микола Петрович Дубінін, ще не знаючи, що таке ген, на підставі результатів власних досліджень прийшли до висновку про його подільності.
Новий етап розвитку генетики почався в 1930-1940-і роки: Джордж Бідл і Едвард Тейтум зробили висновок про те, що всякий ген визначає синтез одного ферменту. Вони запропонували формулу: «Один ген # 150; один фермент », або пізніше, після уточнення:« Один ген # 150; один білок », або« Один ген # 150; один поліпептид ».
У 1944 році в результаті робіт по трансформації у бактерій Освальд Евері, Колін Маклеод і Маклін Маккарті показали що трансформирующим агентом у пневмококів є ДНК, а отже, саме цей компонент хромосом і є носієм спадкової інформації.
У 1952 році Джошуа Ледербергом і Нортон Зиндер відкрили явище трансдукції.
Новий етап розвитку генетики починається з моменту розшифровки структури ДНК Джеймсом Уотсоном і Френсісом Криком.
Цей етап розвитку генетики багатий видатними відкриттями, особливо велике було пов'язано з розшифровкою генетичного коду. А в 1969 році в США Хар Гобінд Хорана з співробітниками синтезував хімічним шляхом перший ген.
У 1976 році була виділена і клонована ДНК мобільних елементів геному.
З 1982 року розпочато досліди по трансформації дрозофіли.
Короткий нарис історії генетики в Росії.
Найбільш великою фігурою російської генетики був і надовго залишиться Микола Іванович Вавилов, який відкрив центри походження культурних рослин.
Микола Костянтинович Кольцов запропонував в 1953 році гіпотезу про матричний принципі репродукції гена і запропонував ідею, що всі гени в хромосомі представляють одну гігантську молекулу.
Олександр Сергійович Серебровський і Микола Петрович Дубінін в 1929 році вперше продемонстрували складну організацію гена.
Сергій Сергійович Четвериков в 1926 році заклав основи експериментальної генетики популяцій.
Юрій Олександрович Філіпченко в 1923 році почав дослідження мінливості кількісних ознак у м'яких сортів пшениці, організував дослідження з генетики домашніх тварин. Ще одним напрямком досліджень Філіпченко була генетика людини і євгеніка.
У 1927 році Георгій Дмитрович Карпеченко вперше отримав міжвидовий гібрид рослин.
Георгій Адамович Надсон вперше в 1925 році індукував мутації за допомогою рентгенівських променів.
Ситуація почала погіршуватися в кінці 20-х років, коли деякі неоламарксісти стали активно захищати теорію успадкування набутих в ході життя властивостей організму. В середині 1930-х років Лисенко почав свої псевдонаукові дослідження. Його активно підтримував Йосип Віссаріонович Сталін.
Після смерті І. В. Сталіна (1953 рік) почалося повільне відновлення генетики.
Новий етап у розвитку генетики в СРСР почався в 1957 році і пов'язаний з ім'ям Михайла Юхимовича Лобашева. Він почав підготовку нового покоління генетиків: І.А.Захаров, К.В. Квітко, А.Л. Юдін, І.М. Суриков, Е.С. Бєляєва та інші.
Предмет вивчення медичної генетики
Основи медичної генетики
Медична генетика як наука базується на ряді принципових положень, які розкривають суть проблеми спадкових хвороб людини, і прийнятих в даний час як аксіоми:
- спадкові хвороби є частиною загальної спадкової мінливості людини. Немає чіткої межі між спадкової мінливістю, що веде до зміни нормальних ознак, і мінливістю приводить до виникнення спадкових хвороб;
- в розвитку спадкових ознак або хвороб беруть участь спадкова конституція і зовнішнє середовище. При цьому для розвитку одних ознак або хвороб визначальну роль відіграє спадковість, а для інших істотне значення має зовнішнє середовище, але немає таких ознак, які залежали б тільки від спадковості або тільки від середовища;
- спадкова обтяженість сучасного людства складається з накопичених в процесі еволюції патологічних мутації і з знову виникають спадкових змін в статевих клітинах. Кількісний обсяг знову виникаючих мутацій може збільшитися під впливом мутагенних чинників середовища (іонізуюча радіація, хімічні речовини та інші впливи);
- середовище проживання людини продовжує змінюватися. Розширилося коло потенційних шлюбних партнерів, широких масштабів досягла міграція населення, збільшується мутагенна навантаження - все це змінює генетичну структуру популяцій людини і призводить до появи нових видів спадкової патології - екогенетіческіх хвороб;
- прогрес медицини і суспільства призводить до збільшення тривалості життя хворих зі спадковими хворобами, відновленню у них репродуктивної функції і, отже, до збільшення їх числа в популяції. Хворий або носій патологічного задатку - повноправний член суспільства і має рівні права зі здоровою людиною. Сучасна медицина володіє великими можливостями в діагностиці, лікуванні та профілактиці спадкових хвороб, а в майбутньому буде мати ще більшими.
Практичні досягнення генетики
Медична генетика допомагає зрозуміти взаємодію біологічних факторів і факторів середовища в патології людини. На підставі медико-генетичних знань здобуваються навички діагностики спадкових хвороб. В даний час склалася струнка система профілактики спадкових хвороб: медико-генетичне консультування, пренатальні діагностика, масова діагностика у новонароджених спадкових захворювань обміну, піддаються дієтичної і лікарської терапії, диспансеризація хворих і членів їх сімей. Впровадження цієї системи забезпечило зниження частоти народження дітей з вродженими вадами розвитку і спадковими хворобами на 60-70%. Виходячи з уже реалізованих в практичній охороні здоров'я досягнень генетики, можна прогнозувати такі перспективи, як широке застосування преимплантационной діагностики в основних медико-генетичних центрах, проведення генетичного тестування на хвороби зі спадковою схильністю і прийняттям, згідно з отриманими результатами, профілактичних заходів, створення нових підходів і методів лікування (в тому числі генна терапія окремих захворювань), а також виробництво нових типів ліків на основі генної інформації. Населення середнього і старшого віку може бути обстежено на предмет ризику багатьох хвороб, які можуть бути попереджені або полегшені шляхом дієтичного або лікарського впливу. Перевірка індивідуальної чутливості до антибіотиків молекулярно-генетичним методом повинна стати стандартною процедурою перед будь-яким медикаментозним лікуванням.
Основні положення клітинної теорії.
клітинна теорія # 151; основоположна для загальної біології теорія, сформульована в середині XIX століття, що надала базу для розуміння закономірностей живого світу і для розвитку еволюційного вчення. Маттіас Шлейден і Теодор Шванн сформулювали клітинну теорію, грунтуючись на безлічі досліджень про клітці (1838). Рудольф Вірхов пізніше (1858) доповнив її найважливішим положенням (всяка клітина з клітини).
Шлейден і Шванн, узагальнивши наявні знання про клітці, довели, що клітина є основною одиницею будь-якого організму. Клітини тварин, рослин і бактерії мають схожу будову. Пізніше ці висновки стали основою для доказу єдності організмів. Т. Шванн і М. Шлейден ввели в науку основне уявлення про клітці: поза клітинами немає життя.
Сучасна клітинна теорія включає такі основні положення:
№1 Клітка - одиниця будови, життєдіяльності, зростання і розвитку живих організмів, поза клітиною життя немає;
№2 Клітка - єдина система, що складається з безлічі закономірно пов'язаних один з одним елементів, що представляють собою певне цілісне утворення;
№3 Клітини всіх організмів подібні за своїм хімічним складом, будовою і функціями;
№4 Нові клітини утворюються тільки в результаті поділу вихідних клітин;
№5 Клітини багатоклітинних організмів утворюють тканини, тканини утворюють органи. Життя організму в цілому обумовлена взаємодією складових його клітин;
№6 Клітини багатоклітинних організмів мають повний набір генів, але відрізняються один від одного тим, що у них працюють різні групи генів, наслідком чого є морфологічний і функціональний різноманітність клітин - диференціювання.
Контрольні питання для закріплення:
- Введення в предмет
- Місце генетики в практичній медицині
- Історичні етапи розвитку генетики
- Предмет вивчення медичної генетики
- Основи медичної генетики
- Практичні досягнення генетики
- Основні положення клітинної теорії