Причин для такої патології може бути багато, але однією з найбільш поширених є захворювання, яке називається гіпофізарний нанізм. Що ховається за цим діагнозом, коли з'являються перші ознаки хвороби і як батьки можуть вчасно запідозрити її у свою дитину? Подробиці в новій статті на порталі MedAboutMe.
Хвороба гіпофізарний нанізм: що значить цей діагноз
Суть захворювання зводиться до того, що гіпофіз по тій або іншій причині перестає виробляти гормон росту (соматотропін), або кількість його різко знижений. В результаті зростання трубчастих кісток (стегнових, гомілкових, плечових і ін.) Сильно сповільнюється, що і призводить до поступового відставання в рості в довжину. Одночасно відбувається порушення в роботі практично всіх органів і систем, і в результаті розвивається безліч серйозних ускладнень.
Підозра на гіпофізарний нанізм виникає в тому випадку, коли при вимірюванні зростання виявляється що чоловік нижче 130 см, а жінка - нижче 120 см. Звичайно таке відставання не виникає відразу, і діагноз швидше за все буде виставлено задовго до того, як людина досягне повноліття.
Основні причини гіпофізарний нанізм
Далеко не будь-яка людина-карлик зобов'язаний своїм скромним зростанням і порушеннями співвідношення частин тіла саме гіпофізарний нанізм. Це захворювання є досить рідкісним і зустрічається лише у 1 людини з 15-20 тисяч. Механізм його виникнення складний, адже безпосередніх причин для дебюту його буває кілька. Ось 3 основні варіанти перебігу захворювання:
- У людини вроджений дефіцит гормону росту, який виробляється гіпофізом. Цей стан обумовлено генетично і передається від батьків до дітей. В такому випадку якщо мати і батько карлики, то дуже велика ймовірність, що дитина народиться таким же. Але все-таки є невеликий шанс, що він буде нормального росту.
- У хворого немає генетично зумовленого порушення вироблення гормону росту, тобто він народився абсолютно здоровим. Але дана патологія розвинулася в результаті впливу якогось провокуючого фактора: важкий грип, менінгіт, енцефаліт, формування пухлини, після важкої травми. В такому випадку відставання в розвитку і зростанні може з'явитися відразу ж після цього, а не в ранньому дитинстві. Діти, народжені у таких батьків, швидше за все, не будуть карликами.
- Гіпофізарний нанізм може бути наслідком інших, більш серйозних проблем зі здоров'ям, які зачіпають різні органи ендокринної системи (наприклад, при захворюваннях гіпоталамуса).
Як запідозрити гіпофізарний нанізм?
Навіть якщо мова йде про вродженої формі захворювання, народжуються такі дітки абсолютно нормальними. Звичайно, малоймовірно, що у матері, яка страждає від цієї недуги, з'явиться на світ 5 кілограмовий малюк - вона навряд чи зможе його виносити і народити самостійно. Однак новонароджені цілком можуть досягати 2,5-3 кг і 45-50 см в довжину, що є нормою. До 2 років вони також нерідко не відстають від своїх однолітків. І лише тоді, коли настає період активного росту трубчастих кісток, перші симптоми хвороби починають проявлятися: дитина додає лише по 1,5-2 см в рік замість покладених 5-10. При цьому він набирає вагу і зростає в ширину і чим далі, чим сильніше видно ця диспропорційність.
Уважні батьки, та й, як правило, лікар-педіатр швидко помічають подібне відставання. Виглядають такі діти специфічно: надлишкове відкладення жиру на грудях, животі, велика голова, «запала» перенісся, тонка Желтовим шкіра, сухе волосся. Розумово вони зазвичай не відстають від своїх однолітків, що є певним розрадою для батьків. Голос у них довго залишається високим, і поступово без лікування розвиваються серйозні ускладнення з боку всіх внутрішніх органів (недорозвинення органів травного тракту, сечостатевої системи, артеріальна гіпертензія).
Якщо хвороба дебютувала в дорослому віці, то симптоми з'являються не так швидко і не так очевидні. Найбільш показовим з них є скупчення жирової прошарку в області грудей, живота, поступове зменшення в обсязі м'язової тканини в тих місцях, де вона зазвичай розташована. Однак при придбаної формі клінічні прояви залежать в основному від ступеня зниження кількості гормону росту: якщо вона незначна, то захворювання взагалі може бути довго непоміченим.
Як лікарі виявляють і лікують гіпофізарний нанізм?
На сьогоднішній день соматропін випускають різні фармацевтичні компанії. Препарат являє собою картридж з ампулами, з яких спеціальними шприцами набирають ліки і вводять підшкірно один раз в день (зазвичай на ніч). Зазвичай все люди (найчастіше це батьки) без праці навчаються цим нехитрим маніпуляціям, головним завданням при цьому є дотримання стерильності. Дозу підбирає лікар-ендокринолога на підставі того, який вихідний рівень гормону росту (якщо його вироблення взагалі йде), як змінюється динаміка (чи почався ріст кісток, як збільшилася довжина тіла, змінилися його пропорції).
Активне лікування повинно тривати до закриття всіх зон росту кісток, а це період статевого дозрівання, і далі в підтримуючої дозі протягом усього життя. Ліки комбінується з іншими гормональними та іншими препаратами, так як один соматропін не вирішить всіх проблем таких хворих. У терапії періодично роблять невеликі перерви на кілька тижнів або навіть місяців, проте це також проводиться під наглядом лікаря, а не за бажанням самого хворого.
Гіпофізарний нанізм в Росії: які шанси у хворих?
Поширеність хворих з цим діагнозом в нашій країні достовірно невідома: дані різняться від 2,06 до 14,57 на 100 тисяч населення. Причому статистика свідчить про те, що в нашій країні поширеність цієї недуги дуже нерівномірна: є області, де кількість зареєстрованих хворих на гіпофізарний нанізм набагато вище середнього показника по Росії. Можливо це пов'язано з наявністю в деяких обласних центрах широких можливостей для лабораторної та інструментальної діагностики, чим не можуть похвалитися всі інші регіони.
Гіпофізарний нанізм входить в сімку важких захворювань, які об'єднані в групу «7 рідкісних нозологій». Всі ці недуги крім того, що є серйозними і довічними, відносяться до дорогих, оскільки терапія, необхідна таким людям, обходиться в сотні тисяч рублів щомісячно. Практично жодна з сімей, в яких є хворі нанізм, не може дозволити собі таке лікування з власної кишені, адже нерідко одному з її членів доводиться доглядати за ним і не працювати. В результаті наша держава взяла на себе обов'язок безкоштовно забезпечувати їх необхідними лікарськими засобами.
Головним видом лікування гіпофізарний нанізм є замісна терапія людським гормоном росту соматотропіном. Його випускають як зарубіжні фірми (європейські, індійські, китайські), так і вітчизняна фірма Фармстандарт під торговою назвою Растан. За програмою імпортозаміщення хворі отримують якраз останній варіант, хоча його ефект дещо поступається оригінальному європейському (Нордітропін, виробництва Данії). Найнебезпечнішими з погляду дії є китайські та індійські дженерики, лікування якими може не тільки не допомогти, а й погіршити стан здоров'я. Тому більшість хворих змушені зупинитися на терапії вітчизняним препаратом, так як щомісяця їздити за оригінальним ліками нереально дорого, проте це краще, ніж купувати самостійно кооперування версії з далекосхідного зарубіжжя.
Ще однією проблемою є те, що терапія оплачується державою лише до досягнення хворим повноліття. Далі він все одно повинен продовжувати лікування, але вже за свій рахунок. Звичайно, з точки зору того, що зростання в довжину до цього віку зазвичай вже закінчується, може бути це і раціонально. Однак функції соматотропіну не обмежуються тільки цим і даний гормон життєво важливий в будь-якому віці. Кілька полегшує ситуацію те, що чим старше стає людина, тим менше в ньому необхідність.
Майбутні батьки найбільше переживають про те, щоб малюк народився здоровим, з тривогою йдуть на чергове УЗД, боячись почути погані висновки лікарів. На жаль, лікарі не всесильні, все передбачити заздалегідь неможливо. Так, на ультразвуковому дослідженні можна побачити більшість вроджених вад розвитку, але це лише мала частина проблем, яка зустрічається у малюків.
Що стосується захворювання «гіпофізарний нанізм», то внутрішньоутробно немає якихось ознак хвороби. Багато малят народжуються з нормальними показниками зростання і ваги, а перші симптоми з'являються після двох років. Навпаки, виявлення затримки росту плода також не говорить про те, що дитина буде карликом. Найчастіше таке буває при важких хворобах матері, при гестозах вагітності, при внутрішньоутробних інфекціях і інших станах, які супроводжуються гіпоксією (тобто, нестачею кисню).
Після народження багато малюків згодом наздоженуть своїх однолітків. Деякі будуть менше своїх товаришів, хоча у них і не буде ніяких серйозних проблем зі здоров'ям. Крім того, іноді на УЗД лікар відзначає затримку росту трубчастих кісток або вкорочення кінцівок, що може бути симптомами артрогрипоз, ахондроплазії та інших хвороб кістково-м'язової системи.
Таким чином, під час внутрішньоутробного розвитку малюка передбачити у нього карликовість неможливо, так само як і виключити її розвиток в майбутньому.