причини захворювання
Причиною виникнення синдрому Ді Джорджі є делеція (випадання ділянки) 22-ий хромосоми.
Можливими факторами ризику появи делеции є цукровий діабет (порушення обміну глюкози (цукру) в організмі) у матері, вживання алкоголю під час вагітності, вірусні захворювання в першому триместрі вагітності.
Є дані, що пошкоджена 22-а хромосома може успадковуватися по аутосомно-домінантним типом, тобто захворювання передається людині від одного з батьків.
Симптоми і перебіг захворювання
У зв'язку з тим, що так званий «повний» синдром Ді Джорджі з серйозними порушеннями імунітету зустрічається вкрай рідко, пацієнти з даною патологією звертаються в першу чергу до інших фахівців - кардіологів і хірургів. Характерними проявами синдрому Ді Джорджі є:
- Пороки серця і великих судин.
- Гіпоплазія (недорозвинення) тимуса веде до підвищеної чутливості у цих дітей до інфекційних захворювань (в першу чергу вірусної і грибкової природи).
- Гіпоплазія паращитовидних залоз проявляється розвитком судом.
Синдром також може супроводжуватися іншими вадами розвитку:
- Порушення будови лицьового черепа (у дітей описують ущелини верхньої губи та піднебіння, широку перенісся, високе небо, широка відстань між бровами, великий рот).
- Порушення будови очного яблука.
- Пороки розвитку шлунково-кишкового тракту.
- Аномалії скелета (відсутність нігтів, додаткові пальчики на кінцівках).
- Вади центральної нервової системи проявляються затримкою психомоторного розвитку.
- Порушення будови гортані, трахеї.
У пацієнтів з цим синдромом часто зустрічається патологія аутоімунного характеру (аутоімунний тиреоїдит - поразка щитовидної залози, цитопенії - зниження кількості еритроцитів, нейтрофілів, тромбоцитів), а також підвищений ризик розвитку онкологічних захворювань.
діагностика захворювання
- Визначення рівня кальцію і паратгормону (гормону паращитовидних залоз) в крові.
- Рентгенограма грудної клітини виявить відсутність або гіпоплазію тимусу.
- УЗД, ЕхоКГ і ЕКГ виявлять порок серця.
- Імунологічний профіль виявить імунодефіцит.
лікування захворювання
Лікування синдром Ді Джорджа:
- Антибіотики (протимікробні засоби) призначаються при виникненні бактеріального інфекційного процесу в організмі.
- Противірусні препарати - при виникненні вірусної інфекції.
- Протигрибкові препарати (антімікотікі) - при грибкової інфекції.
- Замісна (що призначається при нестачі своїх) терапія внутрішньовенними імуноглобулінами, отриманими з плазми крові (рідкої частини крові) здорових донорів, яка застосовується в разі зниження рівня імуноглобулінів (білків, які захищають організм від чужорідних агентів (бактерій, вірусів, грибів)).
- Препарати кальцію з метою збільшення його рівня.
- Хірургічне лікування - усунення вроджених (що виникли внутрішньоутробно або передаються від батьків) вад серцево-судинної системи.
- Трансплантація (пересадка) фетального тимуса (вилочкової залози) без попередньої хірургічної корекції вроджених вад серця вважається неефективною, проводиться тільки при "повному" синдромі Діджорджіо (коли є виражені імунологічні порушення - важкий імунодефіцит (сильне зниження імунітету)).
Пропозиції від партнерів
Клініки по даному напрямку
Медичний центр Хаїма Шиба (клініка Шиба, лікарня Тель-ха-Шомер)
Медичний центр Сураські (лікарня Іхілов)
Медичний центр Хадасса Ейн-Керем (лікарня Хадасса)
Медичний центр Асаф ха-Рофе
Медичний центр Шаарей Цедек (лікарня Шаарей Цедек)
Медичний центр Зів (лікарня Рифка Зів)
Медичний центр Бней-Ціон (лікарня Ротшильд)
Медичний центр імені Іцхака Рабина (медичний центр Рабін, лікарня Бейлісон-Рабін)
Медичний центр Сорока (медичний центр імені Моше Сороки, лікарня Сорока)
Медичний центр Каплан (лікарня Каплан)
Медичний центр Ха-Емек (лікарня Ха-Емек)
Медичний центр Барзілай (лікарня Ашкелон, Ашкелонская лікарня)
Дитячий медичний центр Шнайдер
Дитяча лікарня Дана-ДВЕК
Дитяча лікарня Алін (реабілітаційний центр Алін)
Єрусалим Немає даних
Медичний Центр Хорєв
Лікарі в Ізраїлі
Зива Бен Нерія Глава клініки пренатальної діагностики при. Медичний центр Каплан. Медичний центр Хадасса. генетика
Ліна Басель Директор департаменту дитячої генетики в. Дитячий медичний центр. генетика Педіатрія
Ельдад Бен Шетріт Управляє клінікою НСА при університетської. Медичний центр Хадасса. генетика Ревматологія
Новини та статті медицини Ізраїлю
Ізраїльськими лікарями виявлено такий стан чоловічого організму, коли при достатній кількості андрогенів, не відбувається їх ідентифікація. В результаті цього, у чоловіків діагностується безпліддя.
Ізраїльські медики проводять нове генетичне тестування тканин ракової пухлини грудей, підшлункової, шлунково-кишкового тракту, меланоми. Це допомагає онкологів визначити правильний курс лікування і встановити складність захворювання з шансами на одужання.
Стовбурові клітини - це не фантастика, а сучасний метод лікування, що дозволяє поліпшити стан хворого і змінити процес перебігу захворювання.
Дослідження нейродегенеративних захворювань останнім часом стали активно розвиватися на теренах Ізраїлю. Зусилля лікарів нарешті ознаменувалися проривом і вони розгадали ключ до загадки лікування подібних хвороб.
Сучасна медицина вдосконалюється кожен день. Так сьогодні існує три основних способи лікування пухлин (злоякісних).
В наші дні медицина дуже розвинена. Розкрито загадки багатьох хвороб і способи їх лікування. Але деякі захворювання так і залишаються секретом для медиків. Ще недавно ніхто не міг зрозуміти, чому і як з'являється аміотрофічний бічний склероз, мотонейронами хвороба або хвороба Лу Геріга.
В даний час саме в Ізраїлі проводяться найпередовіші курси ЕКО. Мережі клінік екстракорпорального запліднення - справжня гордість країни. Медичне обслуговування завоювало лідируючі позиції, завдяки впровадженню інноваційних розробок і технологій.
Сьогодні однією з найбільш ефективних сучасних методів лікування безпліддя в Ізраїлі є використання системи «EmbroyScope». Дана технологія дає можливість спостерігати за ростом і розвитком сформувалися ембріонів без порушення природного середовища їх проживання.