Лентігінозом періоріфіціальний (синонім: синдром Пейтца-Егерса-Турена).
Причини і патогенез. Захворювання відноситься до групи спадкових Лентігінозом, яка крім синдрому Пейтца-Егерса-Турена включає вроджений і центроліцевой Лентігінозом. Причина та механізм розвитку дерматозу остаточно не встановлені. Вважають, що періоріфіціальний Лентігінозом виникає в результаті нейромезенхімальной дисплазії, викликаної генною мутацією, що передається аутосомно-домінантно. Є повідомлення про сімейні випадках захворювання. Виявлено, що патологічний ген STK.11 є геном-супрессором рветься пухлини.
Симптоми Лентігінозом періоріфіціального. Захворювання розвивається відразу після народження або трохи пізніше. Характерно поява множинних дрібних пігментних плям від світло-коричневого до чорного кольору, овальних або округлих обрисів. Плями локалізуються навколо і в порожнині рота, на губах, особливо нижньої, періназально, періорбітальний, рідше - на кінцівках (долонях і підошвах, тильній поверхні пальців), кон'юнктиві. Висипання типу лентіго можуть бути обмеженими і розташовуються тільки в одній з вищевказаних областей. У порожнині рота можуть бути і папілом-матозние зміни. Тільки шкірна форма захворювання зустрічається дуже рідко. У більшості хворих спостерігається поєднання уражень шкіри, слизової оболонки з множинними поліпами шлунково-кишкового тракту, особливо тонкого кишечника. З віком Пігментація стає інтенсивної і розвиваються клінічні прояви поліпозу шлунка і кишечника: болі, блювота, кровотечі, симптоми непрохідності, інвагінації, вторинної анемії, кахексії. Відзначається підвищений ризик злоякісного переродження поліпів, переважно шлунка, 12-палої кишки, товстого кишечника. У літературі описані випадки появи поліпів на слизових оболонках інших органів (сечовий міхур, ниркові миски, сечовід, бронхи, ніс).
Гістопатологія. Відзначається збільшення пігменту в кератиноцитах, кількості меланоцитів в базальному шарі. У дермі спостерігається скупчення макрофагів. Поліпи є доброякісну аденому.
Диференціальний діагноз. Диференціювати Лентігінозом періоріфшщальний необхідно від веснянок, різних форм генералізованого лентіго (Leopard-синдром і ін.), Центрофаціонального Лентігінозом, гастроинтестинального поліпозу, хвороби Аддісона.
Лікування Лентігінозом періоріфіціального. Необхідно хірургічне видалення поліпів, диспансерне спостереження за хворими і обстеження родичів першого ступеня споріднення.
Що потрібно обстежити?
Портнов Олексій Олександрович
Освіта: Київський Національний Медичний Університет ім. А.А. Богомольця, спеціальність - "Лікувальна справа"
Повідомте нам про помилку в цьому тексті: