ЛЕЙКОЦИТІВ ПЕЛЬГЕРОВСКАЯ ЯДЕРНА АНОМАЛІЯ (конституціональна аномалія гранулоцитів, спадкова аномалія сегментації ядер лейкоцитів). У 1928 р Pelger описав передається у спадщину своєрідне зміна ядер гранулоцитів, у яких значно порушена здатність до сегментації. Пельгеровская аномалія лейкоцитів не є рідкісним феноменом, частота її серед населення становить 1 на 1000-1500 чоловік; описана в Фінляндії, Німеччини та Японії. Доведено спадковий характер пельгеровской аномалії, що передається по аутосомно-домінантним типом. Пенетрантность аномалії близька до 100%. Найчастіше зустрічається гетерозиготна форма, випадки гомозиготного носійства описані виключно рідко. Природа специфічного ферменту, відповідального за сегментацію ядер лейкоцитів, залишається невідомою. Можливо, що при пельгеровской аномалії лейкоцитів є трохи випадання функції структурного гена, що індукує синтез специфічного ферменту, відповідального за сегментацію ядер лейкоцитів, а порушення регуляторного гена.
Пельгеровская аномалія не викликає яких-небудь патологічних порушень в організмі. Пельгеровскіе нейтрофіли мають нормальної здатністю до фагоцитозу, кількість їх в периферичної крові нормально. У периферичної крові серед гранулоцитів переважають паличкоядерні клітини - до 20-50% з ядрами у вигляді еліпса, бобу, частіше двохсегментній форми. Трісегментноядерние нейтрофіли зустрічаються лише поодинокі (1-3 на 100 нейтрофілів). Ці клітини відрізняються від нормальних короткими перемичками між сегментами і грудкуватим будовою хроматину ядра.
Картина крові являє виражений лівий зсув ( "помилковий зрушення вліво", "псевдорегенератівная біла картина крові"). Ядра пельгеровскіх нейтрофілів виглядають короткими, стислими, з пікнотіческім, грубопятністим хроматином. Характерна наявність так званих постнуклеарних хроматінових уламків, оточених більш світлої зоною. Вважається, що це обкладені хроматином залишки ядерець молодих мієлоїдних клітин. При відсутності поліморфізму ядер зернистість в пельгеровскіх лейкоцитах дрібна, звичайна для зрілих нейтрофілів. Отже, при пельгеровском варіанті форма ядра відстає від його структурного розвитку: структура ядра стара, але форма його юна. Описані особливості властиві також еозинофіли і моноцити. Чи не позначається пельгеровская аномалія на еритроїдної і мегакаріоцітарном паростках кровотворення. У костномозговом пунктате виявляються також послідовні стадії пельгеровскіх лейкоцитів. Починаючи зі стадії мієлоцитів, іноді метамієлоцити, спостерігається тенденція до передчасної конденсації ядерного хроматину, яка відбувається без паралельної сегментації ядра.
При диференціальному діагнозі з на хронічний мієлолейкоз на пельгеровскую аномалію лейкоцитів вказує переважання в крові характерних бісегментоядерних і зрілих нейтрофілів з круглим ядром при нормальному лейкоцитозі і нормальному вмісті інших формених елементів крові.
Поряд з пельгеровской аномалією, що носить сімейно-спадковий характер, описуються набуті форми гіпосегментаціі ядер нейтрофілів - "пельгероіди" - при гострих і хронічних мієлолейкоз, еритромієлоз, при хронічному туберкульозному бронхоаденіте. Прогноз при даній аномалії сприятливий.
- Довідник з клінічної генетики \\ Під загальною редакцією професора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971