Ця хвороба робить людину неймовірно крихким. У деяких випадках перелом може статися навіть від ... тяжкості ковдри. Здається, що просте життя для таких людей - вже подвиг. А вони живуть, і посміхаються, і навіть створюють громадські організації, щоб допомогти іншим.
36-річна мешканка Бреста (Білорусь) Оксана Козарево пережила 40 переломів. Хвороба крихкості успадкував і її 5-річний син Денис.
Рідкісне генетичне захворювання - недосконалий остеогенез - робить людей особливо вразливими. У деяких випадках перелом кісток може трапитися навіть від. тяжкості ковдри. Справа в тому, що в організмі людини, що страждає на остеогенез, порушується колагеноутворення, і кістки стають надзвичайно крихкими.
- За день слово «обережно» я вимовляю раз 100, застерігаючи сина, і все ж уберегти його від небезпеки не вдається, у нього трапилися переломи. Сама я «ламалася» 40 разів, але це вважається непоганим показником - у деяких таких хворих за рік трапляється до 100 пошкоджень кінцівок, - брестчанка Оксана Козарево розповідає про звичні для свого життя речах, про які здоровій людині навіть подумати страшно.
Це, як правило, генетична патологія, але може виникнути і випадкова мутація, як у випадку Оксани. Її мама і тато здорові, а Ксюша з'явилася на світ не такий, як усі. Тоді ще й медицина мала слабке уявлення про те, що робити з «кришталевими» ( «скляними») людьми.
- Після переломів я відновлювалася тільки з підтримкою батьків, допомога медиків була мінімальною, - каже співрозмовниця. - Зараз у мене не радісна ситуація, але і не зовсім плачевна: я все ж ходжу, хоч і з милицями, але зростання мій дуже маленький. При належному лікуванні зросла б більше.
Поки була жива мама, дівчину особливо ніщо не турбувало. Закінчила на дому середню школу, правда, вчитися далі не вийшло. Після смерті мами на тендітні плечі Оксани звалився не тільки домашній побут, але і турбота про батька, який дуже переживав, коли дружина пішла, і брата, також опинився неготовим до труднощів. Але Оксана вистояла. Вона швидко всьому навчилася, стала для рідних і психологом, і доктором, і домробітницею.
Через кілька років, коли сімейне горе затихло, дівчина засумувала. Їй хотілося закохатися, завести сім'ю, народити малюка.
Не можна сказати, що їх відносини будувалися швидко і без проблем, але разом пара вже 13 років. Здавалося б, в житті почався позитивний етап. Поява сина зробило їх повноцінною сім'єю, але ... Денис успадкував материну хвороба.
Батьки були на сьомому небі від щастя, правда, тривало воно недовго - повернувшись додому, малюк зламав ногу. Зараз Денис потребує серйозної операції. Адже він, як і всі діти в його віці, хоче бігати, стрибати, лазити по деревах, але мамині постійні «обережно» і «не можна» його зупиняють.
У Білорусі таких дітей, як Денис, офіційно налічується 50. Оксана впевнена, що їх більше, але деякі батьки опустили руки і вже не намагаються лікувати своїх чад. Що стосується «кришталевих» дорослих, то по ним навіть немає статистики. Одні джерела стверджують, що подібних хворих трохи більше 4,5 тисячі, інші - що в десятки разів більше.
- Людям з рідкісними генетичними захворюваннями доводиться непросто, - розповіла мама ще одного «кришталевого» дитини мінчанка Вікторія Ломейко. - Разом з Оксаною Козарево і іншими батьками ми робили все для того, щоб привернути увагу до наших дітей і отримати можливість лікувати їх в Білорусі, а не за її межами.
Шлях до досягнення поставленої мети був довгим, оскільки Міністерство охорони здоров'я не хотіло чути цей крик про допомогу - подумаєш, кілька десятків людей. Через рідкості хвороби ресурсів на вивчення і лікування недосконалого остеогенезу виділялося трохи. (До речі, в списку рідкісних значиться не тільки остеогенез.)