Центр екстрапірамідних захворювань МНС РФ
Хвороба Гентінгтона - важке спадкове нейродегенеративне захворювання, що виявляється двома основними синдромами - гіперкінезами і деменцією. Крім цього, розвиваються і інші симптоми, подібні з хворобою Паркінсона - брадикинезия і ригідність.
Хорея Гентингтона: клініка, форми, протягом
Ранні симптоми нетипові, але насторожують: метушливість, надмірна жестикуляція, непосидючість.
Пізніше розвиваються типові гіперкінези (мимовільні рухи, сіпання). Здається, що хворий навмисно кривляється - насміхається, знущається над співрозмовником. Перш за все, в гіперкінези беруть участь мімічні м'язи, мову. Можуть бути гіперкінези рук або ніг, окорухових м'язів. Змінюється почерк. Хода стає химерною - пританцьовувати. Людина може впасти, особливо при підйомі по сходах.
Паралельно можуть розвиватися емоційно-вольові порушення - депресія, апатія. спонтанні нелогічні (компульсивні) вчинки. Уже на цій стадії з'являються початкові прояви деменції - розлади уваги і концентрації.
Надалі додаються брадикинезия в поєднанні з ригідністю. Змінюється мова: спочатку з'являються додаткові звуки (зітхання, щебет, присвистування), потім змінюється темп мови, вона стає тихою, невиразною.
Можуть приєднуватися судоми, що нагадують епілепсію, але не піддаються лікуванню традиційними протиепілептичнимипрепаратами.
Пізніше формуються психічні розлади: підозрілість, тривожність, емоційна нестійкість, дратівливість. Можуть бути порушення сприйняття - галюцинації, марення. На тлі цих симптомів можуть відбуватися суїцидальні спроби. Поглиблюється деменція: порушується здатність до абстрагування, орієнтація в просторі, погіршується пам'ять.
Симптоматика може варіювати, в залежності від форми хвороби Гентингтона. При класичної гіперкінетичнийформі (79%) переважають гіперкінези і деменція. При акінетіко-ригидной формі (10%), відповідно переважають ригідність і брадикінезія, а гіперкінези при розвитку цих симптомів можуть стихати.
Ювенільний форма (10%) - хворіють діти та юнаки. Протікає, почасти, як акінетіко-ригидная, але додається інтенційний тремор, що нагадує паркінсонізм. У 50% хворих відзначаються судоми. Також характерна швидко прогресуюча деменція з втратою практичних навичок. Гіперкінези слабо виражені.
Психічна форма (не більше 1%). Характерні яскраві зорові, слухові і тактильні галюцинації, марення величі і паранояльні ідеї. Також прогресує деменція, а рухові порушення тривалий період відсутні.
В діагностиці хореї Хантінгтона обов'язковий і інформативний огляд невролога. Але для уточнення діагнозу, крім традиційних діагностичних досліджень. потрібні два високотехнологічних методу - МРТ і ПЛР (для визначення білка хантінгтіна і підрахунку числа амінокислотних повторів). Ці два методи в звичайних поліклініках, як правило, відсутні.
Хвороба Гентінгтона. Лікування, догляд
Лікування хвороби Гентингтона симптоматичне. так як патогенетичних методів лікування поки немає. Велика частина препаратів знижує рухові порушення, але мають масу побічних ефектів: викликають симптоми паркінсонізму, поглиблюють депресію і психічні симптоми.
Тому медикаментозна терапія - дуже складне завдання. Виявити і профілактувати небезпечні побічні дії при лікуванні в домашніх умовах (без динамічного спостереження лікаря) вкрай складно. Краще це робити в стаціонарі.
Догляд за хворим хворобою Гентінгтона менш складний, ніж при хворобі Альцгеймера. Але з прогресуванням деменції і рухових порушень проблем з'являється все більше і більше. Хворі падають (можуть зламати кінцівки), здійснюють спонтанні неусвідомлювані вчинки (можливо, небезпечні для себе та оточуючих), зазнають труднощів при виконанні практичних справ. У важкій стадії хвороби складність догляду посилюється; будинки це можливо не завжди.
Як вирішити ці проблеми?
Хвороба Гентінгтона - клініка (центр)
Треба попросити лікаря направити хворого до спеціалізованої клініки (або центр).
- Хороша діагностична база, що перевершує можливості поліклінік
- Наявність всіх необхідних препаратів для лікування
- Можливість постійного спостереження медперсоналу за станом хворого
- Професійний догляд за пацієнтами, доброзичлива атмосфера
Чи є такий центр (клініка) у Вашому регіоні? Це Ви можете дізнатися у лікаря. Один із прикладів - Центр екстрапірамідних захворювань МНС України в Харкові, в якому також займаються лікуванням хвороби Паркінсона.
- Прогноз при хворобі Гентінгтона
- Хвороба Гентінгтона. прояви
- Хвороби Гентингтона і ...
- Хорея Гентингтона і ...
