5 хвилин на прочитання
Вагітна Ю. 21 рік, дана вагітність перша, відзначала кров'янисті масткі виділення в 4-5 тижнів, перенесла ГРВІ в 8-9 тижнів, в легкій формі.
А (II) Rh + група крові.
Перший скринінг проходила за місцем проживання, дані не представлені. У 16 тижнів 5 днів проходила ультразвукове дослідження у нас в центрі, розміри відповідали менструального терміну, кількість вод зазначалося як нормальне, ніяких відхилень у розвитку не було виявлено.
Повторне УЗ дослідження проходить через 2 міс. за місцем проживання, виявляється виражений асцит і повторно направляється в скринінг центр.
При повторному дослідженні виявлено такі зміни: вагітність за розмірами головки відповідала 25 тижнів, за розмірами живота - 33 тижнів, за розмірами стегна і плеча -24 тижнів. відзначався виражений асцит, який був напруженим, випинав передню черевну стінку, невеликий асиметричний підшкірний набряк в області обличчя. Підшкірний набряк в інших місцях не відзначався, рідина в перикарді і в плевральнихпорожнинах була відсутня, з боку серця патології не виявлено, структури головного мозку були в нормі. Зазначалося маловоддя.
Відбулися передчасні пологи в терміні 27 тижнів.
Додаткові дані:
Гістологічне дослідження плаценти: плацента відповідає терміну гестації, ознак плацентарної недостатності і незрілості ворсинчатого хоріона не виявлено. Базальний децідуа (вірусного генезу).
Патолого-анатомічне висновок:
Скупчення рідини в черевній порожнині. Первинний ателектаз легенів. Каріотипування плода: 46, XY, Y qh +
Асцит у плода
Накопичення рідини в черевній порожнині плода може бути зумовлене різними патологіями матері або дитини.
Причиною асциту у плода можуть бути:
1. Гемолітична хвороба новонароджених.
Дане захворювання розвивається в тому випадку, якщо мати з негативним резус-фактором буде виношувати плоду з позитивним резус-фактором. Під час першої вагітності ніяких відхилень від норми не буде, проте під час пологів відбудеться контакт крові матері і плоду, що призведе до сенсибілізації материнського організму. При повторній вагітності резус-позитивним плодом дані антитіла почнуть вражати клітини крові плоду, порушуючи функції всіх його органів і тканин і приводячи до розвитку генералізованих набряків і асциту. Без своєчасного лікування дане захворювання призводить до загибелі плоду.
2. Генетичні захворювання.
Асцит у внутрішньоутробному періоді може бути проявом синдрому Дауна (при якому з'являється зайва хромосома в 21 парі), синдрому Тернера (для якого характерний дефект статевої Х-хромосоми) та інших спадкових захворювань.
3. внутрішньоутробні аномалії розвитку.
Причиною внутрішньоутробних аномалій розвитку може бути інфекція, радіація або травма. Асцит при цьому може виникати внаслідок порушення нормального розвитку печінки, серцево-судинної або лімфатичної системи, при недорозвиненні жовчовидільної системи і при інших вадах розвитку.
4. Пошкодження плаценти.
Причина асциту в складі імунного або неімунного набряку плоду ясна, це анемія, гіпопротеїнемія. в слідстві чого розвивається підшкірний набряк, скупчення рідини в серозних порожнинах. В даному випадку асцит ізольований, і найбільш ймовірна причина асциту могло бути порушення лімфатичного або венозного відтоку рідини з черевної порожнини, внаслідок їх аномалії розвитку.
Грудну лімфатичну протоку утворюється в черевній порожнині на рівні 12-го грудного хребця при злитті правого і лівого поперекових і кишкового стовбурів. Через аортальний отвір діафрагми він проходить в порожнину грудної клітки і далі в основу шиї, де впадає в лівий венозний вузол - місце злиття лівої внутрішньої яремної вени і лівої підключичної вени. Поблизу місця закінчення грудну протоку приймає підключичний стовбур від лівої руки і лівий яремний стовбур від відповідної половини голови і шиї. Він є найбільшим з двох лімфатичних проток, відводячи, в кінцевому підсумку, лімфу приблизно від 3/4 тіла людини.
Хілезний асцит (у дорослих). Дане захворювання характеризується накопиченням в черевній порожнині молочно-білою, блискучою рідини, в якій підвищена концентрація жирів. Причиною цього є порушення відтоку лімфи від очеревини, що зазвичай пов'язано зі здавленням або перекриттям просвіту грудного лімфатичного протоку, що збирає лімфу від всієї нижньої частини тіла.
Виділяють наступні види аномалій лімфатичної системи:
1. аплазія лімфатичного русла - відсутність лімфатичних судин в будь-якій області, що призводить до набряку тканин, органу (лімфедема або слоновість);
2. вроджена відсутність грудного протока як варіант аплазії лімфатичного русла зустрічається в 0,1% випадків;
3. гіпоплазія лімфатичного русла - кількість лімфатичних судин різко зменшено. При гіпертрофії або пошкодженні органу це може привести до порушення лімфовідтоку і набряку органу;
4. заміщення частини грудної протоки сплетінням дрібних лімфатичних судин (можна розглядати як варіант його гіпоплазії);
5. перерву грудної протоки власним лімфатичних вузлом, як і попередня аномалія, утрудняє відтік лімфи;
Які у Вас, шановні колеги, припущення через асциту в даному випадку?
Додаткові матеріали
Нодір Мурадуллаевна, спасибі за дуже цікавий випадок. Може бути секрет даного асциту криється в збільшенні гетерохроматинового району довгого плеча Y хромосоми? Почитала дуже цікаво, величезний спектр патології вимальовується (м.б. - затримка психічного і фізичного розвитку, підвищене оволосіння в області чола, низький ріст волосся на потилиці, екзофтальм, антімонголоідний розріз очних щілин, маленька нижня щелепа, поперечні долоні борозни і клиновидні деформації кистей , клинодактилия мізинців, пігментні плями, латерально розгорнутий мізинець стопи, киста гіпофіза, епілептична активність на ЕЕГ, гіпоплазія щитовидної залози, тахікардія на ЕКГ, додаткова хорда в серці, покращення енная рухливість нирок. фімоз, водянка яєчка і т.д.), м.б. вірусне інфікування спровокувало якусь аномалію розвитку лімфатичної системи? Мені дуже подобається ваш хід думок про аномалії лімфатичної системи, в даному випадку на мій погляд самий реальний варіант. Ще раз дякую.
колеги і генетики пояснили, що є зміни в У хромосомі (гетерохроматин), який міг успадкувати від батька з такими ж змінами, або каріотип батька може бути нормальним, що потрібно подивитися каріотип батька. Пару консультували генетики, запропонували кариотипирование батька. Поки на скільки мені відомо ще не пройшли дослідження.