Карликовість називають значне відставання у фізичному розвитку і зростанні зважаючи на абсолютну або відносної недостатності соматотропного гормону (СТГ, гормон росту).
Відповідний діагноз встановлюється при зростанні дорослої жінки менше 120 см, чоловіки - 130 см. Чоловіки страждають на карликовість в два рази частіше за жінок.
Поширеність захворювання мала, за різними даними частота народження карликовості 1: 3000-1: 30000. В даний час більшість пацієнтів з підтвердженою карликовостью отримують замісну гормональну терапію, що дозволяє їм досягати нормальних показників зростання.
Синоніми: нанізм (від грец. Nanos - карлик), соматотропний недостатність, наносоми.
Причини і фактори ризику
Основною причиною захворювання є генетична мутація, успадковує від батьків аутосомно-рецесивно, -домінантно, значно рідше - зчеплене з Х-хромосомою, в результаті чого відбувається порушення вироблення соматотропного гормону.
В основному при даному захворюванні пошкоджуються такі гени:
- ген соматотропного гормону GH-1;
- ген рецептора до гормону росту GHRH-R;
- ген, що контролює дозрівання клітин гіпофіза, PROP-1;
- ген білка Pit-1 (GHF-1), що стимулює експресію гена СТГ, а також гена пролактину в гіпофізі.
До розвитку нанізм також ведуть:
- ідіопатичний дефіцит соматотропного гормону;
- патології утворення органів ЦНС (голопрозенцефалія, Септ-оптична дисплазія);
- порушення формування гіпофіза на стадії ембріогенезу (а- або гіпоплазії, ектопія).
Крім вродженого характеру карликовість може бути наслідком набутого дефіциту гомону зростання. Основними причинами в цьому випадку є:
У рідкісних випадках нанізм є наслідком несприйнятливості периферичних тканин до гормону росту при його нормальної концентрації з наступних причин:
- недостатня концентрація рецепторів гормону росту;
- біологічно інтактний соматотропний гормон;
- висока концентрація соматосвязивающего протеїну;
- резистентність тканин до инсулиноподобному фактору росту-1 (соматомедин С), що є найважливішим ендокринних посередником дії соматотропного гормону.
форми захворювання
Залежно від причини захворювання:
- вроджений і набутий нанізм;
- органічний (через ураження структур мозку) і ідіопатичний (невідомої етіології, становить близько 70% всіх випадків).
Відповідно до рівня, на якому виникла патологія, виділяють наступні форми:
- гипоталамический нанізм;
- гіпофізарний;
- периферичний.
Залежно від вираженості соматотропной недостатності:
- ізольований (порушена продукція або засвоєння тільки соматотропного гормону);
- поєднаний (недостатність СТГ поєднується з випаданням функцій інших гормонів гіпоталамо-гіпофізарної системи).
Основною ознакою захворювання є відставання у фізичному розвитку і низький зріст при збереженні пропорцій тіла. Інші симптоми:
- дрібні, «лялькові» риси обличчя;
- западає перенісся, масивний лоб;
- округла форма черепа, коротка шия;
- мініатюрні стопи і кисті рук;
- високий голос;
- статевий інфантилізм;
- сухість, в'ялість шкірних покривів, часто - мармуровий малюнок;
- емоційний інфантилізм.
У разі поєднаного залучення в патологічний процес кількох гіпоталамо-гіпофізарних гормонів до клінічної картині карликовості приєднуються симптоми гіпотиреозу, гіпогонадизму і т. П.
діагностика
Діагностика захворювання, в першу чергу, грунтується на оцінці характерною симптоматики:
- відставання в рості та фізичному розвитку, що виявляється в повній мірі до 2-4 років;
- приріст менше 4 см на рік (зазвичай - 1-2 см);
- збереження пропорційності будови тіла;
- коефіцієнт стандартного відхилення зростання менше 2.
Інструментальні та лабораторні дослідження:
- магнітно-резонансна та / або комп'ютерна томографія (виявлення структурних змін гіпоталамуса і гіпофіза);
- визначення кісткового віку методиками Гроліха і Пайла або Таннера і Уайтхаус (відставання від реального віку на 2 і більше року);
- рентгенографічне дослідження черепа (виявлення аномалій турецького сідла);
- соматотропінстімулірующіе проби - виявлення піку викиду СТГ в плазмі крові на тлі медикаментозної провокації (інсулін, клофелін, леводопа та ін.);
- визначення рівня високомолекулярного соматомедінсвязивающего білка;
- визначення концентрації інсуліноподібного чинника зростання.
До середини 80-х років минулого століття для лікування дітей, які страждають на карликовість, використовувалися препарати соматотропного гормону, отримані екстрактивних шляхом з тканин гіпофіза людини. У 1985 році подібна багаторічна практика була офіційно заборонена з причин неможливості виробляти необхідну кількість препаратів і високого ризику розвитку хвороби Крейтцфельдта - Якоба у осіб, які отримували подібне лікування. В даний час лікування карликовості проводиться рекомбінантним соматотропний гормон, отриманим лабораторним способом за допомогою генно-інженерних методик.
В ході лікування відзначається чіткий дозозалежний ефект. Показником адекватності проведеної замісної гормональної терапії є стабільний щорічний приріст: до 13 см (за іншими даними 8-10 см) після початку лікування, кілька сповільнюється в подальшому, що фіксується на рівні 5-6 см щорічно.
Можливі ускладнення і наслідки
Карликовість як самостійне захворювання не має значущих наслідків, можливі ускладнення пов'язані з супутньою патологією (новоутворення гіпоталамо-гіпофізарної системи, інфекційні та вірусні ураження головного мозку, травми і т. Д.).
При своєчасній діагностиці та адекватної замісної терапії прогноз сприятливий.
Чи знаєте ви, що:
Відповідно до думки багатьох вчених, вітамінні комплекси практично марні для людини.
Шлунок людини непогано справляється зі сторонніми предметами і без лікарського втручання. Відомо, що шлунковий сік здатний розчиняти навіть монети.
Якби ваша печінка перестала працювати, смерть наступила б протягом доби.
Перший вібратор винайшли в 19 столітті. Працював він на паровому двигуні і призначався для лікування жіночої істерії.
Згідно з дослідженнями, жінки, які випивають кілька склянок пива або вина в тиждень, мають підвищений ризик захворіти на рак грудей.
74-річний житель Австралії Джеймс Харрісон ставав донором крові близько 1000 разів. У нього рідкісна група крові, антитіла якій допомагають вижити новонародженим з важкою формою анемії. Таким чином, австралієць врятував близько двох мільйонів дітей.
Людина, яка приймає антидепресанти, в більшості випадків знову буде страждати депресією. Якщо ж людина впорався з пригніченістю своїми силами, він має всі шанси назавжди забути про цей стан.
Під час роботи наш мозок витрачає багато енергії, рівне лампочці потужністю в 10 Ватт. Так що образ лампочки над головою в момент виникнення цікавої думки не так уже й далекий від істини.
Багато наркотики спочатку просувалися на ринку, як ліки. Героїн, наприклад, спочатку був виведений на ринок як ліки від дитячого кашлю. А кокаїн рекомендувався лікарями в якості анестезії і як засіб підвищує витривалість.
Якщо посміхатися всього два рази в день - можна знизити кров'яний тиск і знизити ризик виникнення інфарктів і інсультів.
Існують дуже цікаві медичні синдроми, наприклад, нав'язливе заковтування предметів. У шлунку однієї пацієнтки, яка страждає від цієї манії, було виявлено 2500 чужорідних предметів.
Робота, яка людині не до душі, набагато шкідливіше для його психіки, ніж відсутність роботи взагалі.
Середня тривалість життя лівшів менше, ніж правшів.
Американські вчені провели досліди на мишах і прийшли до висновку, що кавуновий сік запобігає розвитку атеросклерозу судин. Одна група мишей пила звичайну воду, а друга - кавуновий сік. В результаті судини другої групи були вільні від холестеринових бляшок.
Крім людей, від простатиту страждає всього одна жива істота на планеті Земля - собаки. Ось вже дійсно наші найвірніші друзі.
Шкідливі поради для чоловіків, або як стати жертвою простатиту
Пам'ятаєте «Шкідливі поради», антіруководство для неслухняних дітей та їх батьків? Виявляється, що не тільки юні створіння люблять діяти від протилежного. Цілком.