Як виглядають ксантоми см. На фото праворуч. Плоскі ксантоми в області губ виглядають як м'які світло-жовті або помаранчеві з фіолетовим відтінком шишкуваті або напівкруглі бляшки.
Туберозного ксантоми. які переважно локалізуються на розгинальних поверхнях кінцівок, мають шишковидну або напівкруглу форму. Туберозного ксантоми зазвичай розташовуються на тильній стороні ліктьового суглоба, а також на розгинальних поверхнях кистей. Напівкруглі ксантоми, розміри яких можуть досягати горіха, часто зливаються. Спостерігаються і дрібні вогнища папулезних ксантом в формі вузликів.
Дивуватися можуть і слизові оболонки (ксантоми мови).
Ксантоми століття (ксантелазми) виникають при сімейної гіперхолестеринемії вже до 20-річного віку. Вони розвиваються також при вторинних гіперліпопротеїнемією, наприклад, при цукровому діабеті типу 2. Як правило, висипання з'являються не раніше 4-го десятиліття життя і розташовані найчастіше симетрично, у внутрішніх кутах очей на верхніх, рідше на нижніх століттях. В області очей при гіперхолестеринемії може також формуватися липоидная луки. У літньому віці така зміна часто зустрічається незалежно від порушень ліпідного обміну.
Ксантелазми і подібні з ними по формі відкладення ліпідів в області століття спостерігаються у 30% пацієнтів з коронарним атеросклерозом. Їх наявність вказує на необхідність більш уважного обстеження пацієнта на предмет гіпертензії або цукрового діабету, а у пацієнтів з сверблячкою і жовтяницею змушує запідозрити первинний біліарний цироз печінки. При порушеннях ліпідного обміну ксантелазми майже не піддаються лікуванню.
При гіперліпідемії типу III іноді можна спостерігати жовтуваті долоні лінії.
Плоскі лінійні ксантоми (в тому числі в операційних рубцях) зустрічаються у пацієнтів з чистою гіперхолестеринемією.
Свіжі вулканічні ксантоми часто мають вузький червоний запальний ободок, вони спостерігаються при гіпертригліцеридемії.
У разі сімейного синдрому типу V (гіпертригліцеридемія з гіперхіломікронемія) сироватка крові стає каламутною. багатою жиром. При сімейному дефіциті ліпопротеінліпази (тип I по Фредріксену) і сімейному дефіциті аполипопротеина С-2 (типи I, IV) при гомозиготному носійстві виражена хіломікронемія видно на око після відстою сироватки.
Причиною помутніння сироватки є багаті триглицеридами ліпопротеїни: хиломікрони і ЛОНП. Багаті холестерином ЛНП не призводять до такого роду змінам.
З точки зору диференціальної діагностики при порушеннях ліпідного обміну. первинні гиперлипопротеинемии необхідно відрізняти від вторинного підвищення вмісту ліпідів, в тому числі і обумовленого харчуванням. У разі дисемінованих ксантом необхідно виключити множинні невоксантоендотеліоми і амілоїд оз. Поодинокі ксантомоподобние вузли, особливо в області суглобів, наводять на думку про подагричних вузликах і гігрома.