Диплоїдний набір хромосом виникає при заплідненні гамет з відповідними гаплоїдними наборами, тому кожна з хромосом нової диплоидной клітини виявляється парної. Один партнер в такій парі отриманий від материнського організму, а інший, йому цілком гомологічний, - від батьківського. Однак в тих випадках, коли вид буває представлений організмами, які відрізняються за статтю, т. Е. Коли, наприклад, у дводомних рослин вид складається з маточкових і тичинкових форм, а у тварин з відрізняються один від одного самок і самців, правило гомологичности парних хромосом у одній з двох форм часто серйозно порушується. У подібних випадках одна з хромосом диплоїдного комплексу може зовсім не мати партнера або ж відповідний їй партнер відрізняється від неї своїми розмірами або формою. Подібні хромосоми називаються статевими або Х-хромосомами.
Статеві хромосоми бачили, а в деяких випадках і ретельно описували ще задовго до того, як з'явилася підозра про їх роль у визначенні статі. У 1891 р Генкінг описав у широко поширеного клопа «солдатика» (Pyrrhocoris apterus) серед одинадцяти пар хромосом самотній «своєрідний хроматиновий елемент». Лише через десять років випадок був зрозумілий і зіставлений з рядом інших йому подібних. У самок Pyrrhocoris в соматичних клітинах виявилося 24 хромосоми, а у самців тільки 23. Ще ясніше картина в іншого клопа - Protenor. де диплоїдний набір самки має всього 14 хромосом, а відповідний йому набір самця - 13, причому Х-хромосому (рис. 27) тут особливо легко дізнатися, так як вона принаймні вдвічі більше, ніж найближча до неї за величиною.
Тип успадкування статі, описаний під назвою «тип хо XX» або «тип Protenor», пов'язаний з утворенням у самок однорідних гаплоїднийнаборів, в кожному з яких бере участь 6 аутосом і одна Х-хромосома. Самець же утворює неоднорідні статеві клітини, хромосомний набір в 50% з них точно відповідає гаплоидному набору самки (6 аутосом + Х-хромосома), а 50% клітин несуть тільки аутосоми без «додаткової» хромосоми (6 аутосом + 0). В результаті запліднення спермою першого типу знову виникають самки (XX), спермий ж другого типу при заплідненні визначає стать самця (ХО). Завдяки одноманітності яйцеклітин в даному випадку по їх хромосомного складу жіноча стать тут називають гомогаметною, чоловіча стать, внаслідок утворення двох типів сперміїв, - гетерогаметним. Такий тип визначення статі був знайдений не тільки у напівжорсткокрилих, а й у інших комах, а також у деяких багатоніжок, павуків, нематод, ссавців.
Часто зустрічається і другий простий тип гетерогаметних чоловічої статі, при якому в парі з Х-хромосомою виступає так звана Y-хромосомою, що відрізняється зазвичай дещо меншими розмірами і іншою формою. Такий тип спадкування статі отримав назву «тип XY - XX» або «тип Lygaeus», за назвою іншого клопа, у якого він вперше був описаний (рис. 28). Тип цей вельми поширений і звичайний не тільки у напівжорсткокрилих, а й у багатьох інших представників комах, зокрема він, мабуть, характерний для всіх Diptera і для величезної більшості ссавців і дводольних рослин.
У метеликів був відкритий також гетерогаметний тип спадкування статі, але з абсолютно протилежними відносинами. гетерогаметних
тут властива жіночої статі, чоловічий же підлогу гомогаметен. Ясно, що якщо при чоловічий гетерогаметних підлогу потомства визначається в момент запліднення рівнозначних яйцеклітин тих чи інших спермием, то в разі жіночої гетерогаметних підлогу вже визначений в кожної яйцеклітини. Хромосомні формули підлог в цьому випадку іноді пишуться так само, як і в разі чоловічий гетерогаметних, т. Е. Самки ХО або XY. а самці тільки XX. але частіше прийнято інше позначення: для самок ZO або ZW. для самців же ZZ. Крім метеликів, успадкування статі йде цим же типом у плазунів і птахів. Серед рослин він встановлений у полуниці.
Наведені вище приклади не залишають сумніву в тому, що хромосоми грають важливу роль у визначенні статі. Правда, не можна сказати, що розвиток тієї чи іншої статі залежить тільки від статевих хромосом. Є ряд даних, що показують, що підлогу в першу чергу залежить від хромосомного балансу - від взаємин між статевими та іншими хромосомами комплексу, званими аутосомами. Крім того, розвиток ознак статі - складний процес, і відомо багато випадків, коли в процесі розвитку особини відбувається «перевизначення» статі під дією як зовнішніх, так і внутрішніх факторів. Але все ж роль статевих хромосом у визначенні статі безсумнівна.
Генетики, що вивчають успадкування статі, встановлюють три групи ознак.
Ознаки, прояв яких обмежена одним підлогою, широко відомі, і їх можна тільки нагадати. Сюди відносяться відмінність статей за розмірами і забарвленням, причому остання, як правило, особливо яскравою буває у самців. Сюди ж відносяться так звані шпори у півнів, роги, що розвиваються у деяких ссавців на особинах лише чоловічої статі, ознаки, пов'язані з лактацією, яйценоскостью і ін. Виявляються, навпаки, лише у особин жіночої статі, - одним словом, всі ті ознаки, які давно вже називаються вторинними статевими ознаками.
Ознаки, домінування або рецесивним яких визначається підлогою. Наприклад, у деяких порід овець роги проявляються у самців вже при гетерозиготності по фактору рогатої. Самки в цьому випадку залишаються Комолов, і роги у них розвиваються лише при наявності фактора рогатої в гомозиготному стані. Отже, в цьому випадку для баранів рога є ознакою домінантним, для овець же рецесивним. Вважається, що з цього ж типу йде спадкування облисіння у людини.
Перший такий випадок успадкування ознаки, ген якого знаходиться в статевій хромосомі, був описаний ще в 1876 р і стосувався успадкування кольоровий сліпоти (дальтонізму) у людини. Горнер, який окреслив хід успадкування цієї ознаки, не міг, звичайно, в той час зрозуміти і пояснити встановлених ним фактів. Пояснення подібних випадків було дано лише в 1908 р Донкастер.
Розглянемо для початку випадок, коли гомогаметною є стать жіноча, а гетерогаметним - чоловічий, т. Е. Коли у жіночої статі є дві однакові хромосоми, у чоловічого же представлена лише одна Х-хромосома з її Y -партне-ром, зазвичай несе вкрай обмежене число факторів, що визначають виникнення морфологічних ознак. За рідкісним винятком, Y -хромосому тому можна вважати в цьому відношенні генетично «порожній».
Нормальна, або, як її називають іноді, дика, забарвлення очей у дрозофіли темно-червона. Але однією з перших мутацій у цього об'єкта був отриманий самець з білим забарвленням очей, точніше кажучи, з очима, фасетки яких були позбавлені пігменту. Білоокий самець, схрещений з нормальною червоноокої самкою (рис. 29), дав в потомстві (F 1) тільки червонооких мух. Останні, схрещені між собою, дали в своє потомство (F 2) тільки червонооких самок і самців, 50% з яких були також червоноокими, але 50% проявили біле забарвлення очей свого діда. Якщо розібратися в хромосомної схемою передачі рецесивного фактора білого забарвлення, стане ясним,
що, на відміну від випадків аутосомно спадковості, біле забарвлення у самок в даному випадку проявитися ніяк не могла, так як для цього необхідно було б самці, що має ХХ-структуру, отримати фактор білих очей і від батька і від матері.
Розглянемо випадок зворотного схрещування, коли черні є самка, а червонооким самець (рис.30). Тут відразу ж в першому поколінні (F 1) все самці успадковують забарвлення очей матері. Зрозуміло, що, отримуючи свою єдину
Х-хромосому від материнського організму, самці ніяк би і не могли виявитися червоноокими. Зрозуміло і те, що дочки, які отримують одну Х-хромосому від батька, іншу від матері, повинні бути гетерозиготними за геном білого забарвлення. Покоління друге (F 2) доводить, що це так і є - одна половина всіх дочок отримує білі очі, друга ж половина дочірнього потомства виявляється гетерозиготной, т. Е. За кольором очей темно-червоною,
Обидва схрещування різко відрізняються від звичайних схрещувань, пов'язаних з передачею аутосомних домінантних і рецесивних генів. Причина цього в тому, що спадкування Y -хромосом обмежена тільки чоловічою статтю (рис. 31).
Розглянемо такий же тип схрещування, але для випадку, коли гетерогаметен стать жіноча (ZO або ZW), а чоловічий гомогаметен (т. Е. ZZ) (рис. 32).
Простежимо спадкування строкатою забарвлення курей відомої породи плімутрок при схрещуванні курей або півнів з цієї породи з курми породи Мінорка, що несуть рецесивну забарвлення чорного кольору. Малюнки і схеми схрещування повністю відповідають тому, що ми бачили при спадкуванні білооких у дрозофіли. Відмінності ж обумовлені зворотним відношенням підлог гомо- і гетерогаметних.
Випадків успадкування зчеплених, з підлогою ознак як для типів XX і XY. так і для типів ZW і ZZ описано тепер величезна кількість. Але цікаві і деякі винятки, які лише ще більше стверджують, що хромосомна спадковість перестала бути теорією, а давно стала незаперечним фактом.
Одним з важливих ухилень є нерозходження хромосом. На малюнку 33 зображено картина нерасхожденія статевих хромосом у самки дрозофіли, в результаті якого у неї замість звичайних гамет з Х-хромосомою виникають гамети XX і О.
У тій же дрозофіли виник випадок, коли ознака білих очей у самця став передаватися потомству абсолютно незвичним способом. Він з покоління в покоління потрапляв тільки до самців і не проявлявся у самок. Незвичайний цей випадок мав в основі незвичайну хромосомну особливість.
Виявилося, що дві Х-хромосоми самки були з'єднані своїми кінцями один з одним, утворюючи замість двох палочкообразной елементів фігури літеру V. Ясно, що розходитися один від одного вони в цьому випадку не могли. Цитологічне дослідження відкрило, що партнером такого здвоєного з двох Х-хромосом елемента виявилася у подібних самок Y-хромосомою. Остання, до речі сказати, ніяк не позначається на нормальному прояві ознак жіночої статі, що залежать від двох Х-хромосом і нормального числа аутосом.
Наведена схема пояснює надзвичайний хід успадкування ознаки:
